Revista de Neuro-Psiquiatría

Advances in genetics and genomics in inherited neurological diseases in Peru

Psychometric properties and measurement methods of the Adult Attention and Hyperactivity Disorder Self-Report Scale Screener (ASRS-Screener) in the population of Lima.

RESUMEN Objetivos : Determinar la distribución de puntajes, confiabilidad, validez y asociación con variables sociodemográficas de la Escala de Autoinforme sobre el Déficit de Atención e Hiperactividad en Adultos-Tamizaje (ASRS-Tamizaje) en la población de Lima y Callao, según dos formas de calificación (binaria y Likert), y establecer la concordancia entre ambas. Material y Métodos : Se realizó un análisis secundario de la base de datos del Estudio Epidemiológico de Salud Mental de Lima Metropolitana y Callao 2012 - Replicación, en una muestra de 4445 personas de 18 o más años de edad (42,6±17,4). Resultados : El promedio de la ASRS-Tamizaje en escala Likert fue 3,74+3,9 (rango 0-21), la consistencia interna mediante coeficiente alfa de Cronbach =0,806 y mediante el coeficiente omega de McDonald =0,869; el análisis factorial mostró que 52,95% de la inercia total era explicado por un solo factor. En escala binaria la media fue 0,89+1,27 (rango 0-6), el alfa de Cronbach =0,599, el omega de McDonald =0,753 y el 52,31% de la inercia fue explicado por dos factores. Con ambas escalas, se halló un coeficiente Kappa =0,734 de concordancia de tamizajes positivos. Las dos formas de la escala se asocian con la edad, en tanto que solo la clasificación binaria lo hace con estado civil y grado de educación. Conclusiones: La ASRS-Tamizaje es un instrumento de consistencia interna aceptable. Su estructura factorial y la prevalencia de tamizajes positivos varían según la forma de medición (Likert o binaria).

SUMMARY Objectives: To determine the distribution of scores, reliability, validity and association with sociodemographic variables of the Self-Report Scale of Attention Deficit Hyperactivity Disorder in adults - Screening (ASRS- Screening) in the population of Lima and Callao, according to two rating scales (binary and Likert), and to establish the concordance between both of them. Material and Methods : Study based on data from the Epidemiological Mental Health Study of Metropolitan Lima 2012 - Replication, in a sample of 4 445 people, 18 years or older (42.6 ± 17.4). Results : The average of the ASRS-Likert screening was 3.74 + 3.9 (range 0-21), internal consistency using Cronbach alpha coefficient = 0.806, McDonald’s omega coefficient = 0,869, and factor analysis showed 52.95% of the total inertia explained by a single factor. In binary scale. mean = 0.89 + 1.27 (range 0-6), Cronbach alpha = 0.599, McDonald’s omega=0,753, and 52.31% of the inertia was explained by two factors. With both scales, Kappa coefficient showed 0.734 of concordance of positive screenings. The two forms of qualification are associated with age whereas only binary classification was with marital status and educational level. Conclusions : ASRS-Screening is an instrument of acceptable internal consistency. Its factorial structure and the prevalence of positive screenings vary in accordance with the Likert or binary measurement form.

Expert validation of the COVID-2019 Peri-traumatic Distress Index for use in Peru

RESUMEN Objetivo: Efectuar una validación de contenido por expertos del Índice de Distrés Peri-traumático relacionado a COVID-19 (CPDI) para su uso en el Perú. Material y Métodos: El CPDI fue traducido al castellano y luego adaptado en una primera ronda de expertos. En una segunda ronda (n = 13), se evaluó la validez del contenido mediante el uso de la V de Aiken (V). Se calculó la V para cada ítem, así como para el instrumento en su conjunto (VTOT). Resultados : De los 24 ítems originales, solo un ítem (S7) presentó valores no significativos para validez de contenido, razón por la que fue eliminado. La escala con 23 ítems no presentó alteraciones en el cálculo de la VTOT. Conclusiones : Sobre la base de su validez de contenido, el CPDI en castellano es adecuado para su aplicación en la población peruana. Quedan por definirse las características psicométricas así como la modificación propuesta del instrumento, mediante estudios cuantitativos en torno a la validez del constructo.

SUMMARY Objectives : To perform an expert validation study of COVID-19 Peritraumatic Distress Index (CPDI) for its eventual use in Perú. Material and Methods: In a first round by experts, the CPDI was translated into Spanish and then adapted. In a second round, (n = 13), the content validity was evaluated by using Aiken’s V (V). The V was calculated for each item, as well as for the whole instrument (VTOT). Results : Of the 24 original items, only one (S7) presented non-significant values for content validity, reason for which it was removed. The final 23-items scale did not present any alterations for the VTOT calculation. Conclusions : On the basis of its adequate content validity, the Spanish version of CPDI is suitable for its application in the Peruvian population. The psychometric characteristics of the instrument, as well as its proposed modification remain to be defined through quantitative studies of the construct validity.

Resilience and emotional intelligence in patients diagnosed with substance use disorder.

RESUMEN El consumo de sustancias psicoactivas se ha relacionado con diversos factores de riesgo y protección en la búsqueda de optimizar la adherencia al tratamiento y prevenir recaídas. Objetivo : Determinar la relación entre resiliencia e inteligencia emocional en pacientes diagnosticados con trastorno por consumo de sustancias. Material y Métodos : Estudio cuantitativo, no experimental, correlacional y transversal. La muestra fue de 43 pacientes, 13 mujeres (30%) y 30 varones (70%), entre 15 y 53 años. Se utilizó la Escala de Resiliencia de Wagnild y Young (α 0,821), y el Inventario Emocional de BarOn ICE (α 0,833). Resultados : Las dimensiones de resiliencia (confianza en sí mismo y perseverancia) tienen influencia significativamente positiva en los factores de inteligencia emocional, i.e., intrapersonal y estado de ánimo general. Conclusiones : En personas con diagnóstico de adicción a sustancias, la capacidad de resiliencia se relaciona positivamente con su habilidad general para afrontar demandas y presiones.

SUMMARY The use of psychoactive substances has been related to various risk and protective factors in the search for optimization of treatment adherence and relapse prevention. Objective : To determine the relationship between resilience and emotional intelligence in patients diagnosed with addiction to psychoactive substances. Material and Methods : Quantitative, non-experimental, correlational and cross-sectional study. The sample consisted of 43 patients, 13 women (30%) and 30 men (70%) between the ages of 15 and 53. The Wagnild and Young´s Resilience Scale (α 0.821) and the BarOn Emotional Quotient Inventory (α 0.833), were used. Results : The dimensions of resilience (self-reliance and perseverance) have a very significant positive influence on the emotional intelligence factors. i.e,, intrapersonal and general mood. Conclusions: In individuals diagnosed with addiction to psychoactive substances, the resilience capability is positively related to their general ability to face demands and pressures.

Neurological manifestations associated with COVID-19 in Edgardo Rebagliati Martins Hospital, Peru

RESUMEN La enfermedad causada por el coronavirus 2 asociado al síndrome respiratorio agudo grave (SARS-CoV-2), se conoce formalmente como Coronavirus Disease 2019 (COVID-19). Su principal foco de infección es el sistema respiratorio, pero se han descrito también manifestaciones neurológicas. Objetivo: Describir las manifestaciones neurológicas en pacientes con COVID-19 en el hospital Edgardo Rebagliati Martins. Material y Métodos: Estudio observacional, descriptivo, transversal, empleando los registros médicos electrónicos de los pacientes hospitalizados con COVID -19 y dados de alta durante el periodo Abril-agosto 2020. Se clasificaron a los pacientes como portadores de manifestaciones neurológicas del sistema nervioso central y periférico. Resultados: De 1122 pacientes, 354 (31,5%) presentaron alguna manifestación neurológica, en tanto que 26,9% mostraron síntomas del sistema nervioso central (SNC) y 8,4% del sistema nervioso periféricos (SNP). El síntoma más frecuente del SNC fue cefalea (19,7%) y como patologías: encefalopatía (4,7%), el ataque cerebrovascular isquémico (2,7%), crisis epiléptica sintomática aguda (0,5%), hemorragia cerebral (0,4%), encefalitis (0,2%). Dentro de las manifestaciones del SNP predominaron mialgia (3,4%), anosmia (3,1%), disgeusia (2,9%) y, como patologías, rabdomiólisis (1,3%) y polirradiculoneuropatía aguda (0,3%). La tasa de letalidad alcanzó el 32,7% con un OR de 1,4. Conclusiones: Pacientes con infección por SARS-CoV-2 pueden presentar sintomatología neurológica como la descrita en el presente estudio, y sus manifestaciones deben ser consideradas en la atención oportuna e integral de los casos.

SUMMARY The disease caused by coronavirus 2 associated with severe acute respiratory syndrome (SARS-CoV-2) is formally known as Coronavirus Disease 2019 (COVID-19). Its main focus is the respiratory system, but neurological manifestations have also been described. Objective: To describe the neurological manifestations in patients with COVID-19 at the Edgardo Rebagliati Martins hospital. Material and Methods: An observational, descriptive, cross-sectional study, using the electronic medical records of COVID-19 hospitalized and discharged during the April-August 2020 period. The patients were classified as carrying neurological manifestations of the central and peripheral nervous system. Results: Of 1122 patients, 354 (31.5%) had some neurological manifestation while 26.9% showed symptoms of the central nervous system (CNS), and 8.4% of the peripheral nervous system (PNS). Among the CNS manifestations, the most frequent symptom was headache (19.7%), and as pathologies: encephalopathy (4.7%), ischemic stroke (2.7%), acute symptomatic seizure (0.5%), cerebral hemorrhage (0,4%), encephalitis (0.2%). From the PNS manifestations, myalgia (3.4%), anosmia (3.1%) and dysgeusia (2.9%) predominated and, as pathologies, rhabdomyolysis (1.3%) and acute polyradiculoneuropathy (0.3%). The fatality rate reached 32.7% with an OR of 1.4. Conclusions: Patients with SARS-CoV-2 infection can present neurological symptoms as those described in the present study, manifestations that should be considered in their timely and integrated care.

Progressive myoclonic epilepsies

RESUMEN Las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP) son enfermedades neurodegenerativas infrecuentes, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar mioclonías de acción, crisis epilépticas y deterioro neurológico progresivo. Afectan principalmente a niños y adolescentes. Su cuadro clínico inicial dificulta un adecuado diagnóstico diferencial con otras enfermedades neurológicas genéticas más frecuentes como la epilepsia mioclónica juvenil. Se sabe que la mayoría de mutaciones genéticas que causan estas enfermedades reflejan una herencia autosómica recesiva, con variantes dominante o mitocondrial de excepcional frecuencia. El diagnóstico tiene lugar cuando se identifican las mutaciones en un paciente con un cuadro clínico característico (como es el caso de la enfermedad de Unverritch-Lundborg o la EMP del Mar del Norte). Por otro lado, en algunos casos son más útiles la anatomía patológica (para la enfermedad de cuerpos de Lafora o la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) o exámenes auxiliares específicos (vgr., ácido siálico en orina para Sialidosis). Es importante hacer el diagnóstico específico ya que ello permite un tratamiento genético definido para algunas de estas enfermedades. El manejo de las crisis epilépticas incluye el uso de valproato como fármaco de primera línea, en tanto que otros como zonisamida y levetiracetam constituyen una segunda línea; sin embargo, la falta de respuesta al tratamiento médico antiepiléptico es relativamente común. El pronóstico puede variar entre una enfermedad y otra, pero, por lo general, suele ser desfavorable conduciendo a discapacidad severa o muerte temprana.

SUMMARY Progressive myoclonus epilepsies (PME) are infrequent neurodegenerative disorders clinically and genetically heterogeneous cause, characterized by action myoclonus, seizures and progressive neurologic disability. They mainly affect children and teenagers. Its early clinical features make the differential diagnosis difficult with other, more frequent neurogenetic diseases such as juvenile myoclonic epilepsy. The majority of genetic mutations that lead to these diseases are known to be autosomal-recessive inheritance, with autosomal-dominant or mitochondrial inheritance being of exceptional frequency. The diagnosis is made when the mutations are identified in a patient with characteristic clinical features (like in the Univerritch-Lundborg disease or North Sea PME). On the other hand, in some cases pathological (vgr., for Lafora body disease or for Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers) or specific laboratory test (such as sialic acid in urine for Sialidosis), are more useful. It is important to make as specific a diagnosis as possible because there are some genetically defined therapies for some of these diseases. The management of the seizures in these diseases includes the use of valproic acid as a first-line drug treatment, and other drugs like zonisamide and levetiracetam as second-line. However, the lack of response to antiepileptic drugs is not uncommon. Although the prognosis varies within diseases, it is generally unfavorable and may lead to disability or early death.

Peripheral Neuropathy in Parkinson's disease

RESUMEN La enfermedad de Parkinson es una entidad neurodegenerativa con alteraciones principalmente extrapiramidales, del sistema nervioso autónomo y, en etapas finales, alteraciones cognitivas y neuropsiquiátricas. Desde 1976 se reconocen además síntomas neurosensoriales dependientes del sistema nervioso periférico, presentes en casi la mitad de los pacientes y que preceden incluso a los síntomas motores. Los síntomas sensitivos fueron inicialmente atribuidos a distonías o a niveles indebidos de levodopa en ausencia de medicación apropiada; sin embargo, estudios recientes sugieren una etiología intrínseca a la propia enfermedad. Se reconocen tres formas de presentación: polineuropatía crónica (la más común), aguda y subaguda. La clínica de la polineuropatía es concurrente con la de la enfermedad de Parkinson y el diagnóstico es básicamente clínico, aun cuando se cuenta con el apoyo de la electromiografía y de la velocidad de conducción nerviosa, cuya normalidad no descartaría a esta entidad. El manejo actual está basado en la presunción etiológica, por lo que la reposición de vitaminas como la B12, B1 y folatos puede considerarse como parte del mismo. La etiología, el pronóstico y la fisiopatología son aún temas de debate y requieren, por lo tanto, más investigaciones.

SUMMARY Parkinson´s disease is a neurodegenerative entity with predominant extrapyramidal and dysautonomic features and, in the final stages, cognitive and neuropsychiatric manifestations. Since 1976, the involvement of the peripheric nervous system has been recognized, mainly through neurosensorial symptoms affecting almost half of the Parkinson patients, even before the onset of motor symptoms. Initially, these symptoms were attributed to dystonia or the use of levodopa in the absence od medications; however, recent studies suggest an intrinsic etiology in idiopathic Parkinson´s disease. Chronic (the most frequently described), subacute and acute polyneuropathy are the main clinical forms. The sensory symptoms coexist with those of Parkinson´s disease. The diagnosis is essentially based on a clinical examination supported by electromyography and tests of neuro-conduction velocity whose normality does not rule out this entity, however. Its management depends on the etiological assumptions, and includes the eventual use of vitamin B12, B1 and folates replacement therapy. The etiology, the prognosis and the physiopathology are still topics of debate whose clarification requires further research.

Genetic counseling to a DMD asymptomatic carrier: First case report in the Peruvian public healthcare system

SUMMARY Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rapidly progressive dystrophinopathy with X-linked inheritance. This report describes a woman with a family history of male relatives affected by DMD, as she sought out genetic counseling about her concerns related to family planning and risks of eventually having children with the disease. We proposed her to get involved in a pilot program for carrier-status diagnosis and genetic counseling. This case illustrates the importance of a genetic counseling program for diagnosis of asymptomatic carriers in neurogenetic diseases, particularly in regions with low-resource settings. We discussed successes and misunderstandings faced throughout the process, supporting policies for present and future challenges from this and similar kinds of diagnoses.

RESUMEN La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una distrofinopatía rápidamente progresiva con herencia ligada al cromosoma X. Este reporte describe el caso de una mujer con historia familiar de hermano y sobrinos con DMD, que acudió a consulta para orientación e información sobre riesgos inherentes a una eventual planificación familiar. Le propusimos participar en un programa piloto de asesoramiento genético para determinar su estado de portador o no de la variante causal de DMD en la familia. Esta primera experiencia ilustra la importancia de tener un programa de asesoramiento genético para el diagnóstico de portadores asintomáticos de enfermedades neurogenéticas en regiones con bajos recursos. Se incluyen reflexiones y comentarios sobre aspectos positivos y retos presentados durante el proceso, las políticas de apoyo presente y futuro para el afronte de los complejos problemas planteados por éste y similares diagnósticos.

Legal limitations for the development of telemental health in Peru.

Neurosciences applied to preschool education