Revista de Neuro-Psiquiatría

Frequency of migraine and disability generated in medical students at a private university in Lima, Peru.

RESUMEN Objetivo : Estimar la frecuencia de migraña, y discapacidad generada en estudiantes de medicina de una universidad privada de Lima Metropolitana. Métodos : Estudio transversal en una muestra no probabilística por conveniencia, mediante la aplicación online del autocuestionario ALCOI-95, para evaluar la presencia de migraña, seguido por el cuestionario MIDAS para medir la discapacidad en los positivos al primer cuestionario. El rendimiento académico fue evaluado mediante el promedio ponderado de sus calificaciones. Resultados : Cuarenticinco (21,6%) de 208 estudiantes experimentaron migraña (12,5% con aura y 9,1% sin aura), 14 (33,3%) de los cuales mostraron discapacidad severa y 12 (28,6%) moderada. Los portadores de migraña con aura tuvieron una media menor del promedio ponderado acumulado de sus calificaciones, comparado con aquellos con migraña sin aura. Los factores independientemente asociados a la migraña fueron tener un miembro de la familia nuclear con migraña y problemas para mantener el sueño. Conclusión : Dos de cada 10 estudiantes presentaron migraña y 1/3 de los afectados experimentó discapacidad severa.

SUMMARY Objective: To estimate the frequency of migraine, associated factors and disability generated (including its relationship with academic performance) in medical students at a private university in Metropolitan Lima. Methods: Cross-sectional study in a non-probabilistic convenience sample using the online application of the ALCOI-95 self-questionnaire, to assess the presence of migraine, followed by the MIDAS questionnaire to measure disability in those positive to the first questionnaire. . Results: Fourty-five (21.6%) of 208 students experienced migraine (12.5% with aura and 9.1% without aura), 14 (33.3%) of whom showed severe, and 12 (28.6%) moderate disability. Migraine with aura carriers had a lower mean than the cumulative weighted average of their academic scores. Independent factors associated with migraine were to have a nuclear family member with migraine, and sleep-maintenance problems. Conclusion: Two out of 10 students had migraine, and one third of them had severe disability.

Ataxia telangiectasia: A review from etiopathogenesis to current management with a description of reported cases in Peru

RESUMEN La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen ATM. Su diagnóstico se basa en la sospecha de un cuadro clínico compatible, niveles elevados de alfafetoproteína, atrofia cerebelosa y estudios genéticos. No existe tratamiento curativo de AT y su manejo se basa en medidas de soporte y prevención de complicaciones y asesoramiento genético. En esta revisión, actualizamos la epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de AT incluyendo una búsqueda de casos publicados en el Perú.

ABSTRACT Ataxia-Telangiectasia (AT) is a rare autosomal recessive disease with multisystemic involvement, characterized by slowly progressive ataxia, variable immunodeficiency with recurrent infections, increased risk of neoplasms with or without oculocutaneous telangiectasias. AT is caused by biallelic pathogenic variants within the ATM gene. Its diagnosis is based on suspicion of a compatible clinical symptomatology, increased levels of alpha-fetoprotein, cerebellar atrophy, and genetic testing. There is no curative treatment for AT and its management is based on supportive and preventive measures of eventual complications and genetic counseling. This review updates the epidemiology, clinical manifestations, diagnosis, and treatment of AT, including a search for cases published in Peru.

Personality characteristics related to the mentoring process

RESUMEN Se realiza una revisión narrativa sobre la relación entre el proceso de mentoría (o mentorazgo) y la personalidad de mentores y mentoreados. Se encontró que las condiciones que favorecen un desarrollo satisfactorio del proceso son bajo nivel de neuroticismo, conciencia elevada, alta extraversión, agradabilidad intermedia, apertura intermedia, locus de control interno, bajo narcisismo y concordancia entre los niveles de neuroticismo del mentor y del mentoreado. En el caso de la autovigilancia los resultados son contradictorios. En vista de la escasez de estudios sobre la relación entre personalidad y mentoría, se recomienda investigaciones específicas en torno a este tema, particularmente en el ámbito de la educación médica.

ABSTRACT A narrative review about the relationship between the mentoring (mentorship) process and the personality of mentors and mentees was made. It was found that the conditions that favor a successful mentoring process are low neuroticism levels, high consciousness, high extraversion, intermediate agreeableness, intermediate openness, internal locus of control, low narcissism, and concordance between neuroticism levels of mentor and mentee. In the case of self-monitoring, the results are contradictory. In view of the scarcity of studies about the relationship between personality and mentoring, it is recommended to carry out specific research on this topic, particularly in the medical education field.

Intergenerational mental health.

RESUMEN La salud mental en distintas generaciones relacionadas entre sí es tema de creciente interés general y científico. El propósito de esta revisión narrativa, necesariamente limitada, es actualizar el conocimiento científico existente, para lo cual se ha seleccionado un total de 72 estudios cualificados de investigación. Los resultados muestran pruebas adecuadas de que la información genética heredable va acompañada de marcas epigenéticas. La combinación de modificaciones genéticas y epigenéticas es importante para determinar la diversidad fenotípica de los progenitores y sus descendientes, y también puede generar múltiples estados psicopatológicos. La llamada programación fetal es un delicado proceso adaptativo de crecimiento prenatal que puede presentar interferencias mórbidas. Existen hipótesis sobre los mecanismos epigenéticos por medio de los cuales las experiencias pre y posnatales programan la reactividad del niño ante situaciones de estrés y promueven el desarrollo de fenotipos adaptativos. Los patrones y procesos del distanciamiento intergeneracional entre familias son sumamente complejos, por lo que es difícil puntualizar conclusiones válidas sobre la salud mental entre generaciones vinculadas. Puede afirmarse, sin embargo, que trastornos mentales graves afectan con frecuencia a múltiples generaciones. La información y el conocimiento sobre este fenómeno requieren, sin duda, de numerosas investigaciones de alta calidad.

SUMMARY Mental health in different related generations is a matter of increasing general and scientific interest. The purpose of this narrative review, necessarily limited, is to update the corresponding scientific knowledge, by selecting a total of 72 qualified research studies. The results show appropriate evidence that inheritable genetic information is accompanied by epigenetic marks. The combination of genetic and epigenetic modifications is important to determine the phenotypic diversity of the progenitors and their descendants, and it also may generate multiple psychopathological states. The so-called fetal programming is a delicate adaptive process of prenatal growth that may be morbidly interfered with. There are hypotheses about epigenetic mechanisms through which prenatal and postnatal experiences program the child’s reactivity to stress and promote the development of adaptative phenotypes. The intergenerational distancing patterns and processes among families are very complex, so it is difficult to draw valid conclusions about mental health among linked generations. It can be stated, however, that severe mental disorders often affect multiple generations. Information and knowledge about this phenomenon undoubtedly requires abundant high quality research.

Friedreich's ataxia, review and literature update with a systematic search for cases in Latin America

RESUMEN La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva con compromiso multisistémico. En esta revisión, se actualizan aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos y clínico-terapéuticos y se conduce una búsqueda sistemática de casos de AF reportados en Latinoamérica. La prevalencia de AF en poblaciones caucásicas es estimada entre 2 y 5 casos por 100 000 habitantes. En Latinoamérica se han publicado 35 estudios que reúnen 1481 casos en 6 países. Causada por la expansión anormal de repeticiones GAA en el gen FXN, la etiopatogenia está asociada a una reducción en los niveles de la proteína frataxina (que altera el metabolismo energético) y el acúmulo de hierro mitocondrial. El fenotipo clásico de AF suele comenzar antes de los 25 años, aunque hay otros de inicio tardío y retención de reflejos. La sintomatología se caracteriza por ataxia progresiva, alteración sensitiva, arreflexia, disartria, y alteraciones oculomotoras, además de compromiso cardiaco, endocrino y musculoesquelético. El diagnóstico requiere evaluación neurológica detallada, estudios neurofisiológicos, neuroimágenes y pruebas bioquímicas pero el enfoque determinante es el estudio genético que demuestre variantes genéticas bialélicas en el gen FXN. El manejo es multidisciplinario, orientado a aminorar los síntomas, prevenir complicaciones y brindar asesoramiento genético apropiado. Recientemente se ha aprobado el primer tratamiento farmacológico para AF con varios más en fases de experimentación.

SUMMARY Friedreich Ataxia (FA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease with multisystemic involvement. This update of epidemiological, pathophysiological, and clinico-therapeutic aspects of FA, includes a systematic review of cases in Latin America. The estimated FA prevalence in Caucasian populations is between 2 to 5 cases per 100 000. In Latin America, 1481 cases have been published in 35 articles from six different countries. Caused by an abnormally repeated expansion of GAA trinucleotide inside the FXN gene, FA’s etiopathogenesis is associated with reduced levels of the frataxin protein, which disturb the energy metabolism and result in mitochondrial iron accumulation. The classic phenotype usually shows symptoms before the age of 25, although there are others with a later onset. The main symptoms of AF are progressive ataxia, sensory disturbances, areflexia, dysarthria, and oculomotor alterations, in addition to cardiac, endocrine, and musculoskeletal compromise. Diagnostic workup requires a detailed neurological examination, neuroconduction studies, neuroimaging, and biochemical tests. The definitive diagnosis is provided by genetic testing showing biallelic variants within the FXN gene. The management is multidisciplinary, aimed at reducing symptoms, preventing complications, and providing an appropriate genetic counseling. Recently, the first pharmacological treatment for AF has been approved, with several others in clinical assessment trials.

Ultra-early management of ruptured brain aneurysm. A case report and literature review.

RESUMEN Introducción : Los aneurismas intracraneales representan el 85% de casos de hemorragias subaracnoideas, dentro de las cuales las no traumáticas tienen una alta tasa de mortalidad (40-60%). En el manejo endovascular y microquirúrgico de esta enfermedad, el debate ha sido siempre intenso respecto a si el tratamiento temprano produce un beneficioso resultado funcional y reduce la morbi-mortalidad del paciente. Caso Clínico : Paciente mujer de 54 años, admitida con cefalea súbita y cuadro neurológico que cursó con rápido deterioro. La tomografía mostró hemorragia subaracnoidea por ruptura aneurísmica del complejo comunicante anterior; fue sometida a microcirugía dentro de las primeras 24 horas y transferida luego a UCI, sin complicaciones. Discusión : El tiempo de resolución, sea mediante clipaje microquirúrgico o tratamiento endovascular es tema de intensos debates. Las guías actuales señalan la necesidad del manejo más temprano posible de la patología. Conclusión : En nuestro caso, se obtuvo un buen resultado funcional debido a varios factores uno de ellos el ingreso precoz a cirugía. La actualización de las guías y nuevos estudios ayudarán a mejorar el conocimiento de la enfermedad y protocolos hospitalarios adecuados a la realidad clínica ayudarán a reducir su tiempo de resolución.

SUMMARY Introduction : Intracranial aneurysms account for 85% of all subarachnoid hemorrhages. Non-traumatic SAH has a high mortality rate (40-60%). Regarding the microsurgical and endovascular management for this pathology, there has been intense debate on whether early action is beneficial in terms of functional outcome and reduction of morbi-mortality. Clinical case : A 54-year-old woman admitted with a sudden, severe headache and a rapidly deteriorating neurological state at baseline, and with deterioration at the next hour. Tomography showed a subarachnoid hemorrhage due to ruptured aneurysm of the anterior communicating artery; the patient underwent surgery within the first 24 hours, with subsequent ICU management without complications. Discussion : The resolution time of this condition, either by micosurgery or endovascular management is a matter of intense debate. International guidelines point out the need of an earliest possible treatment. Conclusion : In our case, a good functional result was obtained due to several factors, one of which was early admission to surgery. The updating of guidelines and new studies will help to better understand the pathophysiology of SAH, and the creation of hospital protocols adapted to clinical realities will assist to reduce the resolution time of this pathology.

Six consecutive cases of primary intracranial sarcoma in children in two private institutions from Lima during COVID-19 pandemic

RESUMEN Objetivo: El presente artículo describe las características clínicas e imagenológicas de seis pacientes en edad pediátrica con diagnóstico de tumor cerebral atendidos en dos instituciones privadas de Lima durante la pandemia del COVID-19. Material y métodos: Estudio descriptivo de casos de tumor cerebral en pacientes menores de 18 años, atendidos en dos clínicas privadas de Lima, desde marzo 2020 a diciembre 2021. Resultados: Seis casos consecutivos de tumores intracraneales fueron detectados durante la mayor parte del primer año de la pandemia COVID-19 (periodo de octubre del 2020 a marzo del 2021), todos ellos con el diagnóstico de sarcoma intracraneal primario. Antes de la pandemia, el último sarcoma intracraneal primario en niños operado en las instituciones mencionadas ocurrió en junio del 2018 y fue el único caso de este tipo de tumor en el año. Conclusiones: Durante la pandemia de COVID-19, se encontró una inusual frecuencia de sarcoma intracraneal primario en niños en dos instituciones privadas de Lima.

SUMMARY Objective: The article describes the clinical and neuroimaging characteristics of six children with the diagnosis of brain tumor attended in two private institutions from Lima, during the COVID-19 pandemic. Material and methods: Descriptive study of cases of brain tumor in patients aged 18 and younger, followed at two private institutions in in Lima, from March 2020 to December 2021. Results: Six consecutive cases of intracranial tumors were detected during a large part of the COVID-19 pandemic’s first year (October 2020 to March 2021), all of them with diagnosis of primary intracranial sarcoma. Before the pandemic, the last primary intracranial sarcoma in children, operated in the mentioned institutions, occurred in June 2018 and was the only case that year. Conclusions: During the COVID-19 pandemic, an unusual frequency of primary intracranial sarcoma in children was found in two private institutions from Lima.

Hoarding Disorder: A case report.

RESUMEN El trastorno de acumulación se caracteriza por una extrema dificultad para deshacerse o descartar artículos, independientemente de su valor real, originando con ello múltiples síntomas y problemas cotidianos de todo tipo. Aunque la severidad es más marcada en adultos mayores, el cuadro es de instalación progresiva a lo largo de varias décadas. Se presenta el caso de un paciente varón de 49 años, con inicio de la enfermedad desde los 15 años, guardando libros y cuadernos usados con la idea de que podrían ser útiles en el futuro; además de manifestaciones significativas de ansiedad. La acumulación de otros objetos como herramientas, ropa y utensilios de cocina se fue intensificando junto con el incremento de la ansiedad tras varias pérdidas familiares. El paciente buscó atención médica en diferentes centros sin encontrar alivio. Finalmente, el diagnóstico, el tratamiento psicofarmacológico y psicoterapéutico fueron replanteados con resultados favorables.

SUMMARY Hoarding Disorder is characterized by an extreme difficulty to get rid of or discard objects, regardless of their real value and originating multiple symptoms and everyday life problems. The severity is major in old adults although the condition progresses throughout several decades of life. The case of a 49 years old man is presented: the illness started at age 15, keeping used books and notebooks with idea that they would be necessary in the future. This was associated with significant anxiety in some social situations; later, other objects such as tools, clothes and cookware beside were added with intensified anxiety relate to emotional and family losses. The patient sought medical attention in several centers without relief. Finally, his diagnosis, psychopharmacological and psychotherapeutic treatment were re-framed with favorable results.