Revista Medica Herediana

Climate and the dengue epidemic

Frequency of mutations found in children with chronic kidney disease due to steroid-resistant nephrotic syndrome

RESUMEN La enfermedad renal crónica en niños puede tener como etiología un grupo cuya causa genética, incluye las anomalías congénitas del riñón y las vías urinarias y las nefropatías hereditarias. Objetivo: Describir la frecuencia de mutaciones en niños con síndrome nefrótico corticoresistente (SNRE). Material y métodos: Estudio multicéntrico, tipo serie de casos, realizado en niños con SNRE, mediante el resultado de secuenciamiento directo de los genes; NPHS1, NPHS2, NPHP1 y WT1. Resultados: Se enrolaron 33 pacientes pediátricos con enfermedad renal crónica, 45,5% mujeres, edad promedio 13±7 años, 78,8% de raza mestiza, 24,2% consanguíneos, 60,6% se encontraban en hemodiálisis, 72,7% presentaban síndrome nefrótico cortico resistente y de ellos 8/24 (33,3%) presentó al menos una mutación en los genes; WT1, NPHS1, NPHP1y NPHS2 siendo la frecuencia de estas mutaciones de 37,5% (3/8), 25% (2/8), 25% (2/8) y 12,5% (1/8), respectivamente. Conclusiones: El 33,3% de los pacientes pediátricos con enfermedad renal crónica con síndrome nefrótico corticoresistente (SNRE) presentaron mutaciones, la más frecuente fue en el gen WT1.

SUMMARY Chronic kidney disease in children may be caused by a group of genetic abnormalities of the kidney, urinary tract and hereditary nephropathies. Objective: To report the frequency of mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS). Methods: A multicentric case series among children with SRNS identified through direct sequencing of NPHS1, NPHS2, NPHP1 and WT1 genes. Results: 33 children were enrolled; 45.5% were females; mean age was 13±7 years; 78.8% were mestizo: 24.2% consanguineous; 60.6% were receiving dialysis: 72.7% had SRNS and 8/24 (33.3%) of them presented at least one mutation to WT1, NPHS1, NPHP1 and NPHS2 genes. Corresponding values for these mutations were 37.5% (3/8), 25% (2/8), 25% (2/8) and 12.5% (1/8), respectively. Conclusions: 33% of pediatric patients with SRNS presented gene mutations, the most frequent of these mutations was WT1.

Clinical and urodynamic features of the hypoactive detrusor in women

RESUMEN Objetivo : Determinar las características clínicas y urodinámicas en mujeres con detrusor hipoactivo (DU). Material y métodos : Estudio de serie de casos de corte transversal, retrospectivo, comparativo, entre 2 grupos de pacientes femeninos con síntomas del tracto urinario inferior (STUI). Grupo 1: pacientes con DU según criterios urodinámicos, presión del del detrusor en el flujo máximo de 30 cm H20 (PdetQmax30) o eficiencia del vaciado de la vejiga (BVE) y grupo 2: pacientes sin DU. Se utilizaron medidas de tendencia central y proporciones para la descripción de los datos y pruebas paramétricas para la comparación entre grupos. Resultados : Ciento cincuenta y cinco pacientes fueron incluidos, 44 con DU (grupo 1) y 111 sin DU (grupo 2), con una media de edad de 60,8 ± 16,3 y 55,7 ± 13,4 respectivamente (p=0,0468). La nicturia (p=0,0061) y el esfuerzo miccional (p=0,000) fueron las únicas variables clínicas que presentaron una diferencia significativa en el análisis bivariado. La media de watts factor (WF) fue 3,2 ± 1,0 y 6,0 ± 2,2 en el grupo 1 y 2 respectivamente (p=0,000), mientras que el promedio de la presión isovolumétrica proyectada 1 (PIP1) fue de 28,0 ± 7,5 y 45,9 ± 11,2 respectivamente (p=0,000).En el análisis multivariado, la edad > 60 años, la nicturia, el esfuerzo miccional, tuvieron asociación significativa con DU. Conclusión : Las variables urodinámicas como PIP1, índice de contracción vesical (BCI), BVE y WF mostraron una diferencia significativa en el análisis bivariado, siendo el WF <5 y BCI <80 las que mejor identifican la presencia de DU en mujeres.

SUMMARY Objective : To describe the clinical and urodynamic features of the hypoactive detrusor (DU) in women. Methods : Cross sectional comparative study between two groups of women with lower tract urinary symptoms. Group 1 were patients with Pdet Qmax 30 or with the bladder emptying efficiency (BVE) criteria, and Group 2 were patients without DU. Central tendency measures and proportions were used to report results and parametric tests were performed to compare groups. Results : 155 patients were included, 44 with DU (Group 1) and 111 without DU (Group 2); mean age was 60,8 ± 16,3 and 55,7 ± 13,4 respectively (p=0,0468). Nocturia (p=0,0061) and micturition effort (p=0,000) were the only variables identified in the bivariate analysis who achieved statistical significance. Mean Watts factor (WF) was 3,2 ± 1,0 y 6,0 ± 2,2 in Group 1 and 2, respectively (p=0,000), while mean projected isovolumetric pressure 1 (PIP1) was 28,0 ± 7,5 and 45,9 ± 11,2, respectively (p=0,000). The multivariate analysis identified age above 60 years, nocturia and micturition effort associated with DU. Conclusion : Urodynamic parameters such as PIP1, BCI, BE and WF showed significant difference in the bivariate analysis, WF<5 and BCI <80 are best predictors of DU.

Laparoscopic peritoneal lavage in patients with Hinchey III acute diverticulitis attended at a private clinic in Lima

RESUMEN La diverticulosis es la presencia de divertículos en el tránsito intestinal, diverticulitis es la inflamación de los divertículos y ocurre en menos del 5% de pacientes con diverticulosis. El tratamiento quirúrgico de la diverticulitis aguda se aplica en los casos complicados. Tradicionalmente la operación de Hartmann es el procedimiento estándar en los casos de Diverticulitis aguda Hinchey III y IV, actualmente se recomienda individualizar el tratamiento quirúrgico en los casos de peritonitis purulenta no fecaloidea siendo el lavado peritoneal laparoscópico una opción factible. Objetivo : Describir los resultados del tratamiento quirúrgico de 4 pacientes con el diagnóstico de diverticulitis aguda Hinchey III sometidos al Lavado peritoneal en un centro privado. Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo tipo serie de casos. Se recopiló información de historias clínicas para la descripción de los casos. Resultados: En los 4 pacientes intervenidos mediante el Lavado peritoneal laparoscópico, ninguno tuvo complicaciones postoperatorias ni mortalidad. Conclusiones: A juicio de los autores los beneficios del lavado peritoneal laparoscópico repercuten en una adecuada evolución postquirúrgica y generan calidad de vida en los pacientes intervenidos.

SUMMARY Diverticulosis is defined as the presence of diverticula in the intestine, when these diverticula become inflamed diverticulitis occurs, but this complication happens in less than 5% of these patients. Surgical treatment is indicated in complicated diverticulitis cases. Traditionally, the Hartmann procedure is carried out in patients with Hinchey III and IV acute diverticulitis. Currently, individualized surgical procedures are indicated in patients with non-fecal purulent peritonitis with laparoscopic peritoneal lavage as an optional choice. Objective: To report the results of laparoscopic peritoneal lavage in four patients with Hinchey III acute diverticulitis performed at a private clinic. Methods: Case series for which a review of patient clinical files was done. Results: No post-operative complications or mortality was found. Conclusions: based on authors judge, laparoscopic peritoneal lavage leads to an adequate post-operative evolution resulting in better quality of life.

Relationship between locomotion and communication incapacities and scholarship in patients with cerebral palsy

RESUMEN Objetivo : Identificar la relación entre la severidad de la discapacidad en locomoción y en comunicación y la escolaridad en pacientes con parálisis cerebral. Material y métodos : Estudio transversal y retrospectivo en 316 pacientes con parálisis cerebral entre los 3 y 12 años, atendidos entre julio del 2016 y junio del 2017 en el Instituto Nacional de Rehabilitación "Dra. Adriana Rebaza Flores" AMISTAD PERU-JAPÓN, Lima-Perú. Resultados : La edad promedio fue 6 años (rango de 3 a 12 años), 57% del sexo masculino. La parálisis cerebral espástica representó el 69,7% seguida por la discinética en 20,9%. El 69,6% estaba escolarizado y más del 50% presentó discapacidad severa en locomoción y comunicación. Se encontró una relación inversa entre la severidad de la discapacidad en locomoción y en comunicación y la escolaridad. Conclusiones : Los niños con parálisis cerebral que presentan una mayor severidad de la discapacidad en locomoción y comunicación, tienen una menor asistencia a la escuela.

SUMMARY Objective : to evaluate the relationship between severity of locomotion and communication incapacities and scholarship in patients with brain palsy. Methods : cross-sectional study carried out in 316 patients from 3-12 years of age with cerebral palsy attended from July 2016 and June 2017 at the Instituto Nacional de Rehabilitación "Dra. Adriana Rebaza Flores" AMISTAD PERU-JAPÓN, Lima-Peru. Results : mean age was 6 years (range 3-12); 57% were males. Spastic cerebral palsy was found in 69.7% followed by dyskinetic cerebral palsy in 20%; 69.6% were in the school and more than 50% of them had severe locomotion and communications incapacities. An inverse relationship was found between severity of locomotion and communications incapacities and scholarship. Conclusions : Children with cerebral palsy who have locomotion and communications incapacities tended to have less school attendance.

Knowledge and perception on sepsis in Lima settlers, Peru during COVID-19 pandemic

RESUMEN Objetivo: Determinar la percepción y nivel de conocimiento sobre sepsis durante la pandemia de la Covid-19 en pobladores de Lima, Perú. Material y métodos: Estudio descriptivo transversal utilizando encuestas electrónicas. Se incluyó a personas mayores de 18 años, residentes en Lima entre diciembre de 2020 y abril de 2021. Se excluyeron a personas relacionadas al área de salud. Resultados: Se realizaron 289 encuestas, la edad media de los encuestados fue 38±15 años y 63% fueron mujeres. El 64% respondió que había escuchado alguna vez la palabra sepsis; 63% tuvo la percepción de que sepsis es una infección potencialmente mortal, 18% no sabía, 8% inflamación severa y 7% como una reacción alérgica severa. El 53% no sabía que la Covid-19 puede desencadenar sepsis, mientras que 68% sabía que la sepsis puede desencadenar la muerte. Conclusión: La percepción más frecuente de sepsis en pobladores de Lima fue infección potencialmente mortal, sin embargo, más de la mitad no supo que la Covid-19 puede desencadenar sepsis.

SUMMARY Objective: To determine the level of knowledge and perception of settlers of Lima, Peru on sepsis during the COVID-19 pandemic. Methods: A cross-sectional study was carried-out using electronic survey among Lima settlers above 18 years of age from December 2020 and April 2021. We excluded health care workers. Results: 289 surveys were conducted; mean age of participants was 38±15 years; 63% were females; 64% had heard about sepsis; 63% had the perception that sepsis was potentially lethal; 18% did not know about it; 8% said that it is a severe inflammation and 7% responded that it is an allergic reaction. Fifty three percent did not know that COVID-19 could lead to sepsis but 68% knew that sepsis may cause mortality. Conclusion: The most common perception on sepsis by Lima settlers was of an infection potentially lethal, but more than half of participants did not know that COVID-19 could lead to sepsis.

Left obturator hernia, intestinal obstruction and bilateral inguinal hernia: a case report

RESUMEN La hernia obturatriz tiene una incidencia de menos del 1% de todas las hernias de la pared abdominal, se presentan predominantemente en mujeres de edad avanzada y se caracteriza por la protrusión de las vísceras intraabdominales hacia el agujero obturador. El diagnóstico preoperatorio suele ser difícil debido a la falta de manifestaciones externas obvias, síntomas y signos inespecíficos y falta de sospecha clínica. El retraso en el diagnóstico y en el tratamiento de esta afección generalmente conduce a una alta tasa de mortalidad. Reportamos el caso de una paciente con hernia obturatriz complicada y hernia inguinal bilateral, la cual fue resuelto por cirugía mínimamente invasiva, no hubo complicaciones en la evolución postoperatoria, siendo su estancia hospitalaria siete días.

SUMMARY Obturator hernia has an incidence of less than 1% of all abdominal wall hernias, it is predominantly observed in elder women and it is characterized by protrusion of intra-abdominal viscera into the shutter hole. The preoperative diagnosis is difficult due to the lack of external manifestations, nonspecific symptoms and lack of clinical suspicion. Delaying diagnosis and treatment is associated with high mortality. We report the case of a female patient with a complicated obturator hernia with concomitant bilateral inguinal hernias that underwent minimally invasive surgery with no complications and a seven day stay in hospital.

Embolization of a pseudo aneurism of the cystic artery secondary to acute cholecystitis

RESUMEN Se presenta el caso de un paciente varón de 55 años con antecedente de colecistitis aguda, que durante la hospitalización presentó anemia por hemobilia secundaria a un pseudoaneurima de la arteria cistica. Se realizó, como tratamiento de primera elección, embolización con microparticulas de alcohol polivinílico (PVA) de la arteria cistica, logrando detención del sangrado.

SUMMARY We present the case of a 55-year-old male patient with a history of acute cholecystitis who presented during his hospitalization haemobilia due to a pseudoaneurysm of the cystic artery. Embolectomy of the cystic artery with polyvinyl alcohol microparticles was performed stopping the bleeding.

Research in the medical residency: opportunities and challenges in a hospital in Callao

The Pulse of Artificial Intelligence and Digital Literacy in Medicine: New tools, old challenges

Air quality in Peru doesn´t adopts the values recommended by the World Health Organization (WHO)

On the use of language models based on artificial intelligence in scientific production in health sciences