Revista Medica Herediana

Apuntes sobre el Síndrome de X-Frágil

Estrategia de genotipado del gen FMR1: Método de diagnóstico alternativo para el Síndrome X Frágil y otras enfermedades por expansión de trinucleotidos

Objetivos: Diseñar una estrategia alternativa por PCR para el genotipado de secuencias ricas en citosinas, basada en modificación nucleotídica. Material y métodos: Se modificó el gen FMR1 nativo de ocho individuos clínicamente no afectados por el Síndrome X frágil, cambiando las citosinas por uracilos, empleando bisulfito de sodio. El ADN modificado fue purificado y cuantificado por espectrofotometría. Las estructuras alternativas y potenciales islas CpG que adopta el microsatélite inestable fueron simuladas con los programas MFOLD y CpGplot. Se generaron cebadores específicos que hibriden tanto con el microsatélite modificado (Primer T) y con una secuencia modificada de las islas CpG (Primer M), utilizando el programa MethPrimer. Finalmente, ambas secuencias fueron amplificadas por PCR y los amplicones fueron separados por electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE por sus siglas en inglés) al 6% y visualizados con tinción de nitrato de plata. Resultados: La modificación del ADN fue evidenciada por espectrofotometría al uracilo. Las estructuras observadas en la simulación fueron las horquillas encontrándose dos potenciales islas CpG. La amplificación con los cebadores T, confirmó el diseño in silico desarrollado para abordar la estructura en horquillas. La amplificación con los cebadores M permitió detectar metilación de la primera isla CpG del gen FMR1.Conclusión: Se propone un diseño alternativo para amplificación de secuencias de microsatélite que contengan citosinas metiladas y no metiladas. Se requieren estudios posteriores con muestras de ADN que contengan microsatélites muy expandidos para validar su aplicación para diagnóstico molecular.

Objectives: To design an alternative strategy for genotyping cytosine-rich sequences using PCR and nucleotide modification. Methods: The FMR1 gene wild type was modified in the DNA obtained from eight individuals clinically unaffected for Fragile X Syndrome; cytosines were replaced by uracils using sodium bisulfite. Modified DNA was purified and quantified by spectrophotometry. Alternative structures and potential CpG islands of the unstable microsatellite were simulated using MFOLD and CpGplot tools. Specific primers were generated to hybridize with both the modified microsatellite (Primer G) and a modified sequence of CpG islands (Primer M) using the MethPrimer software. Finally, both sequences were amplified by PCR and the amplicons were separated by electrophoresis in silver-stained PAGE 6% gels. Results: The DNA modification was evidenced by spectrophotometry to uracil. We found two potential CpG islands. The amplification with T primers confirmed the "in silico" design developed to engage hairpin structures. The amplification with M primers detected methylation of the first CpG island in the FMR1 gene. Conclusion: We propose an alternative design for amplifying microsatellite sequences that contain methylated and unmethylated cytosine bases. Further studies are required with DNA samples containing expanded microsatellites to validate its molecular diagnostic application

Rotavirosis en niños de la región de la Baixada Fluminense, Rio de Janeiro, Brasil

La infección por rotavirus es la principal causa de diarrea aguda en el mundo. Se estima que esta infección es responsable de aproximadamente 138 millones de casos de diarrea aguda y de 44 mil muertes al año en niños con edad menor de cinco años. Objetivos: Determinar la frecuencia de rotavirosis en niños con gastroenteritis atendidos en los servicios de salud de la región de la Baixada Fluminense. Material y métodos: Entre enero de 2009 y abril de 2010 se colectaron muestras fecales de 1067 niños menores de cinco años afectados de gastroenteritis. Se utilizó la técnica de reacción inmunocromatográfica para detectar antígenos de rotavirus (Rotavirus Tira Látex Test Bioeasy). Resultados: El 21,3% de los niños examinados tuvieron antígenos de rotavirus en las muestras fecales. No se encontró diferencias entre niños y niñas. Conclusiones: La incidencia de rotavirosis en la región de la Baixada Fluminense se encuentra en un nivel medio en comparación con poblaciones semejantes en países de Latinoamérica.

Rotavirus infection is the leading cause of acute diarrhea worldwide. It is estimated that this infection is responsible for approximately 138 million cases of acute diarrhea and 44 000 deaths per year in children less than five years of age. Objectives: To determine the frequency of rotavirus infection in children with gastroenteritis treated in health services in the Baixada Fluminense region. Methods: Between January 2009 and April 2010, 1067 fecal samples from children under five years of age with gastroenteritis were collected. We used the immune chromatographic technique to detect rotavirus antigens (Rotavirus Latex Test Strip Bioeasy). Results: 21.3 % of children tested had rotavirus antigen in stool samples. No differences were found between boys and girls. Conclusions: The incidence of rotavirus in the Baixada Fluminense region is at an average level compared to similar populations in Latin America.

Influencia de una intervención educativa en el conocimiento sobre la prevención de mucositis oral en pacientes sometidos a quimioterapia

Objetivo: Determinar el efecto de una intervención educativa en el conocimiento sobre la prevención de mucositis oral en pacientes sometidos a quimioterapia. Materiales y métodos: Estudio de tipo cuantitativo, diseño pre experimental. La muestra fue no probabilística intencional conformado por 50 pacientes. Se utilizó un cuestionario estructurado para evaluar conocimientos sobre cáncer, mucositis oral y cuidados preventivos. La recolección de datos se realizó entre diciembre de 2010 y febrero de 2011. La intervención se realizó en 3 sesiones y de forma individual e incluyó: sensibilización e información sobre cáncer y su relación con la mucositis oral, cuidados preventivos, preparación de colutorio y utilización de la crioterapia a nivel oral; usando técnicas de demostraciones y redemostraciones según necesidades del paciente y familia. Se utilizó estadística inferencial, previa verificación del criterio de normalidad, aplicándose la prueba t pareado para variables dependientes, además de una prueba de McNemar, se consideró significativo un p<0,05. Resultados: El conocimiento se incrementó de 12% en el pretest a 88% post intervención; igualmente, por áreas se incrementó a 82% en el área de aspectos generales y a 92% en el área de medidas preventivas. Conclusiones: La intervención educativa de enfermería se mostró efectiva al incrementar el conocimiento de los pacientes participantes.

Objective: To determine the effect of an educational intervention on preventing oral mucositis in patients receiving chemotherapy. Methods: Pre-experimental and quantitative study. Study sample was non-probabilistic. An structured questionnaire was used to evaluate knowledge on cancer, oral mucositis and preventive measures. Data collection was gathered between December 2010 and February 2011. Interventions were conducted in three sessions using demonstration to the patient and relatives, and included sensitization about cancer and its relationship with oral mucositis, preventive measures, preparation of mouthwash solutions, and use of oral criotherapy. Paired student´s t-test was used checking for normal distribution, McNemar´s test was also used; P<0.05 was considered statistically significant. Results: A total of 50 subjects were evaluated; knowledge increased from 12% in the pre-test to 82% in the area of general aspects, and to 92% in the area of preventive measures. Conclusions: Educational interventions are effective in increasing knowledge of participating patients

Características clínicas de las gestantes con hipertensión arterial crónica atendidas en un hospital general de Lima

Objetivos: Describir las características epidemiológicas, clínicas y de laboratorio de las gestantes con hipertensión arterial crónica (HTAC), así como, conocer los resultados del producto de la gestación. Material y métodos: Estudio descriptivo, observacional, longitudinal, retrospectivo, tipo serie de casos. Se incluyeron pacientes gestantes con HTAC cuyo parto fue atendido en el Hospital Nacional Cayetano Heredia entre 2006 y 2012. Se utilizó estadística descriptiva, se determinaron frecuencias y porcentajes para las variables categóricas y medias y desviación estándar para las numéricas continuas. Resultados: Se incluyeron 41 gestantes con HTAC. El 56,1% tenía 35 o más años, 68,3% presentó preeclampsia sobreagregada. La tasa de filtración glomerular estimada fue < 90ml/min en 9,8%, el 58,8% presentó proteinuria en 24 horas > 300mg. El 73,2% tuvo parto abdominal, 41,5% de los recién nacidos fueron prematuros y el 39,1% tuvo peso menor a 2 500 g. Conclusiones: Las gestantes con HTAC presentan características clínicas y epidemiológicas similares a las descritas en otros estudios; con la diferencia que presentaron frecuencia alta de preeclampsia sobreagregada y complicaciones materno - perinatales.

Objectives: To describe epidemiological, clinical and laboratory characteristics of pregnants with chronic hypertension (CH), as well as to investigate the outcome of their pregnancies. Methods: Case series that included pregnants with CH atttended at Hospital Nacional Cayetano Heredia from 2006 to 2012. Descriptive statistics were used for categorial and continuos variables. Results: A total of 41 pregnants with CH were included; 56% had at least 35 years of age; 68.3% presented associated pre-eclampsia; 9.8% had estimated glomerular filtration rates < 90 mil/min, and 58.8% had proteinuria > 300mg measured in a 24 hour period. Abdominal delivery occured in 73.2%; 41.5% of newborns were pre-term, and 39.1% had body weight less than 2 500g. Conclusions: Pregnants with CH in this setting present with similar features as previously described in other studies, but higher rates of pre-eclampsia and mother-child complications were observed.

Cambios funcionales en las actividades cotidianas con el Tratamiento del Neurodesarrollo en personas con lesiones medulares en un instituto nacional de rehabilitación

El tratamiento del neurodesarrollo (NDT), se basa en resolver problemas del movimiento. Objetivo: Determinar el efecto en las actividades cotidianas de pacientes con lesión de la médula espinal con el Tratamiento del Neurodesarrollo. Material y métodos: Estudio pre experimental, diseño pre y post test. Se incluyeron 32 pacientes del Instituto Nacional de Rehabilitación hospitalizados con lesión medular elegidos por conveniencia en el periodo 2009-2011. Para medir el nivel de independencia se aplicó el índice de Barthel al inicio y al final del tratamiento del Neurodesarrollo. Resultados: La diferencia de los cambios de la media inicial y final del índice de Barthel fue 45,63% (p < 0,01). Los mayores cambios se dieron en los ítem subir y bajar escaleras y baño, y con un menor avance en alimentación y aseo. Conclusiones: Los cambios funcionales fueron significativos en las actividades cotidianas en pacientes con lesión medular después de la aplicación del NDT.

Neurodevelopmental treatment (NDT) is aimed at resolving motor problems. Objective: To determine functional changes in daily activities in patients with medular lesions receiving NDT. Methods: Pre-experimental study design with pre and post-test evaluations covering the period of 2009-2011. The Barthel index was used to measure level of independence before and after NDT. Results: A total of 32 patients were evaluated; the difference in the Barthel index pre and post-test was 45.63% (p < 0.01). The greates changes were observed in using stairs (up and down) and going to bathroom, a lesser effect was observed in feeding and cleaning. Conclusions: Significant improvement in daily activities was observed in patients with medual lesion receiving NDT.

Manifestaciones musculo-esqueléticas en pacientes en hemodiálisis crónica

Objetivos: Determinar la frecuencia y describir las manifestaciones musculoesqueléticas (MME) en pacientes en hemodiálisis crónica (HDC). Material y métodos: Es una serie de casos. Se incluyeron 68 pacientes con edad ≥ 18 años, en HDC ≥ 6 meses, del Centro de Hemodiálisis de la Universidad Peruana Cayetano Heredia. Los datos demográficos, clínicos, tiempo en hemodiálisis, dosis de diálisis e ingesta proteica, y calcio, fósforo y fosfatasa alcalina séricos fueron obtenidos de las historias clínicas, en 38 pacientes se determinó PTH sérico y a 37 pacientes se les realizó densitometría ósea como parte de su evaluación. Resultados: La edad promedio fue 52,1 ± 22,1 años, el 52,9% fueron mayores de 60 años, el tiempo en HDC 21,6 ± 17 meses, la nefropatía diabética fue la etiología más frecuente. El 73,5% de los pacientes presentaron MME. La artrosis y la lumbalgia fueron las más frecuentes. La artrosis se relacionó con edad >60 años (66,7% vs. 12,5%; p=0,000) y la presencia de diabetes mellitus (DM) (68,6% vs. 32,7%; p=0,010). En 64,9% de pacientes se encontró densidad mineral ósea (DMO) disminuida, 11 (29,7%) tuvieron osteoporosis y 12 (32,4%) osteopenia. Conclusión: Las MME tienen frecuencia elevada en pacientes en HDC, siendo la artrosis, la lumbalgia y la DMO disminuida las manifestaciones más frecuentes.

Objectives: To determine the prevalence of muscle skeletal (MS) manifestations in patients on chronic hemodyalisis (CH). Methods: Case series that included 68 patients with at least 18 years of age on CH for at least 6 months in the Hemodyalisis Centre of Cayetano Heredia University. Demographic data, clinical information, time on CH, dose of dyalisis and protein ingestion, calcium phosporus and alkaline phosphatase were investigated. Serum PTH was measured in 38 patients and bone mineral density was evaluated in 37 patients. Results: Mean age was 52.1 ± 22.1 years; 52.9% were above 60 years; time on CH was 21.6 ± 17 months; diabetic nephropathy was the common etiology. MS was observed in 73.5% of patients; arthrosis and lumbar pain were the most common manifestations. Arthrosis was related to age > 60 years (66.7% vs 12.5%; p=0.000) and with diabetes mellitus (68.6% vs 32.7%; p=0.010). Low bone mineral density was observed in 64.9% of patients, 11 (29.7%) had osteoporosis and 12 (32.4%) had osteopenia. Conclusions: MS manifestations are highly prevalent in patients on CH. Arthrosis, lumbar pain and low bone mineral density are the most common abnormalities in these patients.

Regulación del transporte y accidentes de tránsito por vehículos motorizados en el Perú

Entre 1998 y 2012, en el Perú se han producido más de un millón doscientos mil accidentes terrestres por vehículos automotores con 49 mil fallecidos. A pesar de la aprobación de diversas regulaciones sobre tránsito y seguridad vial, no se observa una tendencia hacia la disminución de las lesiones fatales en los usuarios del tránsito. Las regulaciones parecen no tener un efecto de protección sobre los ocupantes de los vehículos y peatones, debido a que el número de lesiones fatales se ha incrementado en ambos grupos. Las estadísticas podrían tener variaciones del tipo de usuarios afectados por los accidentes y el número de lesiones fatales para los eventos en vías urbanas, peri urbana y carretera.

Between 1998 and 2012, there have been more than one million two hundred thousand land motor vehicle accidents with 49 000 deaths in Peru. Despite the adoption of several regulations on traffic and road safety, there is no a trend towards fewer fatal injuries. Regulations appear not to have a protective effect on the occupants of vehicles and pedestrians, because the number of fatal injuries has increased in both groups. The statistics might have variations on the type of users, affected by the number of accidents, and fatal injuries related to the events in urban and peri-urban roads, and highways

Enfermedad de Pompe de inicio temprano: A propósito de un caso

La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio.

Pompe´s disease is a rare entity of early age presentation that is caused by a deficiency in the synthesis of α glucosidase 1-4. It has never been reported in the local literature. We present a case of insidious onset with respiratory distress and decompensated cardiomyopathy.

Reducción de la aurícula izquierda y reemplazo de válvula mitral mediante técnica de autotransplante en paciente con aurícula izquierda gigante

El 19% de los pacientes con patología mitral reumática presenta aurícula izquierda gigante (diámetro mayor a 65mm), esta patología ha sido asociada con incremento del riesgo de stroke y de muerte súbita. La indicación de reducción auricular se establece cuando existe compresión de las extructuras vecinas, antecedentes de fenómenos tromboembólicos o en pacientes asintomáticos para restablecer el ritmo sinusal (Cirugía de Maze). Se presenta el caso de una mujer de 63 años con estenosis e insuficiencia mitral reumáticas severas, atrio izquierdo gigante (diámetro mayor a 90 mm) y fibrilación auricular permanente, a quien se le realizó mediante técnica de autotrasplante, reemplazo de válvula mitral y reducción de aurícula izquierda. En el postoperatorio la paciente presentó insuficiencia renal que requirió diálisis y soporte ventilatorio con intubación orotroqueal por tres semanas. Sin embargo al tercer mes del postoperatorio la paciente se encontraba en Clase funcional I (NYHA) y en ritmo sinusal.

19% of patients with rheumatic mitral valve disease have giant left atrium (diameter greater than 65mm), this condition has been associated with increased risk of stroke and sudden death. The indication for atrial reduction are established when there are compression of neighboring extructura, history of thromboembolic events and in asymptomatic patients for restore sinus rhythm (Maze surgery). We report the case of a patient of 63 years old with rheumatic mitral disease, giant left atrium (diameter greater than 90 mm ) and permanent atrial fibrillation, we performed mitral valve replacement and left atrial reduction. Postoperatively, the patient had renal failure requiring dialysis and ventilatory support with intubation orotroqueal for three weeks. However at the third postoperative month the patient was in functional class I (NYHA) and sinus rhythm.

Toma de decisiones clínicas en atención primaria

El profesional del primer nivel de atención necesita estar altamente calificado en tomar decisiones médicas con el debido respaldo científico, aplicado a una metodología ordenada y eficiente a la hora de tomar una decisión. De esta manera llegamos a un diagnostico razonado, generando satisfacción en el usuario. A este método lo denominamos toma de decisiones clínicas en atención primaria. Durante el proceso de toma de decisión médica surge la incertidumbre, que en medicina gira en torno a la probabilidad que tiene un paciente de presentar una enfermedad en particular y este puede variar entre 0 y 1. Según el rango de incertidumbre en el que nos encontremos podemos tomar tres caminos: tratamos al paciente, profundizamos el estudio del caso o simplemente nada. Hay que destacar que existen tres modelos en la toma de decisiones, siendo el más importante, el modelo hipotético deductivo. Finalmente, podemos concluir que no necesariamente tenemos que llegar a un diagnóstico, pero sí debemos llegar a una certeza lo suficientemente alta para actuar.

The primary care physician needs to be highly qualified in making medical decisions. In making these decisions, he uses all scientific available evidence in an efficient and methodic process, which is called clinical decision-making in primary care. During this process, the uncertainty arises around the probability that a patient has a particular disease ranging from 0 to 1. According to the range of uncertainty in which we found ourselves, we can take three possible paths: treat the patient, study the patient further, or do nothing. There are three models in clinical decision-making; the most important one is the hypothetical-deductive model. Finally, we conclude that physicians not necessarily have to reach a diagnosis, but they must reach a high enough level of certainty to act.

Neumoquiste vertebral

Realidad de la fase pre-analítica en el laboratorio clínico