Revista de Gastroenterología del Perú

Molecular characterization of hereditary colorectal cancer in Peru

Objetivo: Investigar molecularmente la deficiencia en los genes de reparo de DNA (MMR) asociados al síndrome de Lynch. Materiales y métodos: Realizar los análisis de inmunohistoquímica e inestabilidad de microsatélites (MSI) en 5 familias con sospecha de síndrome de Lynch de acuerdo a los criterios clínicos de Amsterdam y/o Bethesda, atendidos en el Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo de la ciudad de Chiclayo (Lambayeque-Perú) durante 2007-2010. Resultados. La falta de expresión de las proteínas MLH1/PMS2 y una alta MSI (MSI-H) fueron observados en un paciente de sexo masculino de 60 años diagnosticado con adenocarcinoma de grado I. Adicionalmente, se realizó el análisis mutacional puntual en el gen BRAF (V600E) a fin de descartar que se trate de un caso esporádico de cáncer colorrectal. La ausencia de mutación en el gen analizado asociado a los resultados moleculares del tumor, sugiere la caracterización de este paciente como sospecha de síndrome de Lynch. Conclusiones: Es el primer estudio molecular reportado en la población peruana y demuestra la importancia del análisis molecular en familias con sospecha de cáncer colorrectal hereditario a fin de ofrecer posibilidades de vigilancia y seguimiento que han demostrado reducir la morbilidad y la mortalidad del cáncer colorrectal así como contribuir a la caracterización a nivel genética y clínica de este tipo de cáncer en la población peruana.

Objective. To investigate the molecular deficiency in MMR genes associated to Lynch syndrome. Material and methods: Immunohistochemical and microsatellite instability (MSI) analysis were performed in 5 families with suspected Lynch syndrome according to the clinical criteria, Amsterdam and/or Bethesda that had been treated at the Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo (Lambayeque-Peru) during 2007-2010. Results: The absence of expression of MLH1/PMS2 and high MSI (MSI-H) were observed in a male patient aged 60 with adenocarcinoma grade I. In addition, the point mutational analysis was performed in BRAF (V600E) to rule that it is a sporadic case of colorectal cancer. The absence of mutation in BRAF together with the molecular analysis suggests the suspicion as a Lynch syndrome. Conclusions: It is the first molecular study reported in the Peruvian population and demonstrates the importance of molecular analysis in families with suspected hereditary colorectal cancer in order to provide possibilities of surveillance and monitoring that have been shown to reduce morbidity and mortality of colorectal cancer. The present study contributes to the genetic and clinical characterization of the Lynch syndrome in the Peruvian population.

The most common rheumatic diseases in patients with autoimmune liver disease in the Hospital Arzobispo Loayza from 2008 -2013, Lima, Peru

Objetivo: Identificar las enfermedades reumatológicas autoinmunes más frecuentes en pacientes con enfermedad hepática autoinmune en el Hospital Arzobispo Loayza (HAL) desde el 2008 - 2013. Materiales y métodos: Este estudio es descriptivo, retrospectivo y transversal donde se analizaron 125 historias clínicas, del servicio de Gastroenterología del Hospital Arzobispo Loayza (HAL), Lima, Perú. Solo 86 pacientes cumplían con los criterios diagnósticos de Enfermedad hepática autoinmune, de los cuales 46 tenían diagnóstico de hepatitis autoinmune (HAI), 39 cirrosis biliar primaria (CBP) y solo 1 Colangitis esclerosante primaria (CEP). Se buscó las características clínicas y de laboratorios más frecuentes en nuestro grupo de estudio y la frecuencia de casos en el HAL. Resultados: De los 46 pacientes con HAI, 16 (34,78%) tuvieron diagnóstico de enfermedad reumatológica autoinmune concomitante. De estos, 7 (15,22%) pacientes fueron diagnosticados con enfermedad de Sjogren (ES), 6 (13,04%) con Lupus eritematoso sistémico (LES) y 3 (6,52%) con Artritis Reumatoide (AR). Se encontró 39 pacientes con CBP, 18 (46,15%) presentaron una enfermedad reumatológica, de los cuales 12 (30,77%) tuvieron ES, 3 (7,69%) LES y 3 (7,69%) AR. Se halló 1 paciente con diagnóstico de CEP, mujer de 60 años la cual no tenía enfermedad reumática concurrente. Conclusiones: Nuestro estudio muestra que la ES es la enfermedad reumática más común en pacientes con HAI y CBP, seguido de LES y AR, esto nos lleva a buscar estas patologías en pacientes con enfermedad hepática autoinmune con sintomatología reumatológica y viceversa.

Objective: To identify the most common autoimmune rheumatic diseases in patients with autoimmune liver disease in the Hospital Arzobispo Loayza (HAL) from 2008 -2013. Materials and methods: This is a transversal and descriptive study, we analyzed 125 medical records, only 86 patients fulfill the diagnostic criteria for autoimmune liver disease, of whom 46 had diagnosis of autoimmune hepatitis(AIH), 39 primary biliary cirrhosis(PBC) and just 1 primary sclerosing cholangitis (PSC). In our study group we looked for the clinical and laboratory characteristics most common and the frequency of cases in the HAL. Results: Of the 46 patients with AIH, 16 (34.78%) were diagnosed with autoimmune rheumatic disease concurrence. Of these, 7 (15.22%) patients had Sjogren´s Disease (SD), 6 (13.04%) had systemic lupus erythematosus (SLE) and 3 (6.52%) had rheumatoid arthritis (RA). We found 39 patients with PBC, 18 (46.15%) had other associated extrahepatic autoimmune disease, of whom 12 (30.77%) had SD, 3 (7.69%) SLE and 3 (7.69%) RA. One patient had the diagnosis of PSC, a sixty year old woman that had no concurrence with rheumatic disease. Conclusions: In our study was found that SD is the most common rheumatic disease in patients with AIH and PBC, followed by SLE and RA, this leads us to look for these diseases in patients with autoimmune liver disease with rheumatic symptoms and vice versa.

Clinicopathologic characteristics of the pancreatic cystic tumors

Los tumores quísticos del páncreas han pasado de ser una entidad poco frecuente a representar hasta el 25% de la patología quirúrgica de este órgano. Objetivo: Evaluar la frecuencia de presentación de cada variedad y el comportamiento de los tumores quísticos de páncreas operados en nuestra unidad. Materiales y métodos: Durante el período comprendido entre octubre de 2002 y diciembre de 2013 en la Unidad de Páncreas han sido operados 708 pacientes con tumores de páncreas, de los cuales se analizan 146 casos de tumores quísticos. Resultados: El diagnóstico preoperatorio de tumor quístico se realizó en el 91% de los casos, sin embargo solo fue posible identificar de qué tipo de tumor quístico se trataba en el 73%. En 128 (88%) casos se pudo resecar el tumor quístico, mientras en 3 pacientes se realizó una cirugía derivativa y en 15 se efectuaron una exploración y biopsia por tratarse de casos avanzados con extensión de la enfermedad. Al evaluar el comportamiento en lo que respecta a la malignidad de cada uno de los cuatro tipos de tumores quísticos, observamos que el que presentaba mayor incidencia de cáncer en la serie fue el intraductal papilar mucinoso con 53%, seguido de las neoplasias mucinosas quísticas con 50% en tanto que el sólido pseudopapilar presentó 29% de degeneración maligna, no existiendo ningún caso de cistoadenocarcinoma seroso con cáncer. Conclusiones: Los tumores quísticos son lesiones frecuentemente encontradas en el páncreas. Es muy importante diferenciar cada uno de ellos debido a que presentan un alto potencial de malignidad, el cual puede llegar hasta 53% como es el caso del intraductal papilar mucinoso.

Formerly an infrequent pathology, pancreatic cystic tumors stand nowadays for 25% of all pancreatic surgical diseases. Objective: Evaluate the frequency of the presentation of each type and the behavior of the pancreatic cystic tumors that went to surgery in our unit. Materials and methods: In our Pancreas Unit, 708 patients with pancreatic tumors underwent surgery in the period between October 2002 and December 2013. 146 cases of pancreatic cystic tumors taken from that group are the topic of the present study. Results: Even when diagnosing pancreatic tumors as cystic tumors was possible in 91% of cases during pre-op evaluation, categorizing the type of cystic tumor was only possible in 73% of cases. In 128 cases (88%), cystic tumors were removable. Due to advanced disease, in 3 cases only diversion surgery was possible and, in 15 cases, exploration and biopsy was the only choice. When the frequency of malignancy was assessed for all four types of pancreatic cystic tumors, the one most frequently becoming malignant was mucinous papillary intraductal (53%), followed by mucinous cystic (50%). Solid pseudopapillary pancreatic cystic tumors became malignant in 29% of cases and for serous cystoadenoma the frequency of malignancy was nihil. Conclusions: Cystic tumors are the most frequent type of pancreatic lesion. Its of paramount importance to categotize them since risk of malignancy can be as high as 52% in case of mucinous intraductal papillary type.

Addition of Bismuth subsalicylate to triple eradication therapy for Helicobacter pylori infection: efficiency and adverse events

Objetivos: Determinar la eficacia y los efectos adversos de la adición del Subsalicilato de bismuto a la terapia triple en la erradicación de la infección del Helicobacter Pylori. Materiales y métodos: Estudio experimental controlado doble ciego. Se trabajó con 54 pacientes con diagnóstico de Helicobacter Pylori atendidos entre febrero-marzo 2012. El grupo experimental tuvo 29 pacientes a los que se les agregó subsalicilato de bismuto, a la terapia triple convencional y 24 pacientes a los que se añadió placebo. Resultados: La edad promedio fue 47 ± 14,9 años, el 66,7% fueron mujeres. Se realizó test de aliento en ambos grupos para el control post tratamiento, obteniendo un test de aliento negativo en el 89.7% en el grupo de estudio y 80% en el grupo placebo (p=0,319). Los efectos adversos de los pacientes que recibieron tanto subsalicilato de Bismuto como aquellos que fueron tratados con Placebo fueron: diarrea en ambos grupos (10,3% primer grupo y 16% en el segundo grupo) p=0,537, Heces oscuras 37,9% en el primer grupo mientras que en el segundo grupo no hubo este tipo de consecuencia, (p=0,001). El dolor abdominal se presentó en el 20,7% del primer grupo y en el 52% del segundo grupo (p=0,016). Las náuseas se presentaron solo en el 3% del grupo placebo. (p=0,055). Conclusiones: No se encontró diferencias estadísticas con la adición de Bismuto al esquema de la terapia triple para erradicar el Helicobacter Pylori Comparado con placebo. (p=0,319).Los efectos adversos fueron menores en el grupo que recibió bismuto.

Objectives: To establish the efficiency and adverse effects of the addition of bismuth subsalicylate to triple eradication therapy for Helicobacter pylori infection. Material and methods: Double blind controlled experimental trial. The study population consisted of 54 patients with Helicobacter pylori infection: 29 were allocated to the experimental group, who received the usual triple plus bismuth subsalicylate therapy, and 24 received the triple therapy plus placebo. Results: The average age was 47+-14.9 years, 66.7% of the patients were women. Both groups underwent the breath test: it was negative in 89.7% of the patients from the experimental group and 80% of the patients from the placebo group (p=0.319). The adverse events of both groups were: diarrhea (10.3% in the experimental group vs 16% in the placebo group; p=0.537), dark feces (37.9% in the experimental group vs 0% in the placebo group; p=0.001), abdominal pain (20.7% in the experimental group vs 52% in the placebo group; p=0.016). Nausea only were present in 3% of the patients of placebo group p=0.055). Conclusions: The association of bismuth subsalicylate to the triple therapy scheme for the erradication of Helicobacter pylori was effective in 89.7% of patients, whereas 80% of efficiency was obtained in the placebo group (p=0.319). The adverse events were lesser in the experimental group.

Leopard skin sign: the use of narrow-band imaging with magnification endoscopy in celiac disease

Celiac Disease (CD) is an immune reaction to gluten containing foods such as rye, wheat and barley. This condition affects individuals with a genetic predisposition; it targets the small bowel and may cause symptoms including diarrhea, malabsorption, weight loss, abdominal pain and bloating. The diagnosis is made by serologic testing of celiac-specific antibodies and confirmed by histology. Certain endoscopic characteristics, such as scalloping, reduction in the number of folds, mosaic-pattern mucosa or nodular mucosa, are suggestive of CD and can be visualized under white light endoscopy. Due to its low sensitivity, endoscopy alone is not recommended to diagnose CD; however, enhanced visual identification of suspected mucosal abnormalities through the use of new technologies, such as narrow band imaging with magnification (NBI-ME), could assist in targeting biopsies and thereby increasing the sensitivity of endoscopy. This is a case series of seven patients with serologic and histologic diagnoses of CD who underwent upper endoscopies with NBI-ME imaging technology as part of their CD evaluation. By employing this imaging technology, we could identify patchy atrophy sites in a mosaic pattern, with flattened villi and alteration of the central capillaries of the duodenal mucosa. We refer to this epithelial pattern as Leopard Skin Sign. Since epithelial lesions are easily seen using NBI-ME, we found it beneficial for identifying and targeting biopsy sites. Larger prospective studies are warranted to confirm our findings.

La enfermedad celiaca (EC) es una reacción inmune a los alimentos que contienen gluten como el centeno, el trigo y la cebada. Esta condición afecta a las personas con predisposición genética, comprometiendo al intestino delgado causando síntomas como diarrea, mala absorción, pérdida de peso, dolor abdominal y meteorismo. El diagnóstico se hace con estudios serológicos de anticuerpos específicos celiacos y es confirmado por histología. Algunas características endoscópicas tales como scalloping, reducción en el número de pliegues, patrón mucoso tipo mosaico o mucosa nodular, son sugestivos de EC y se pueden observar con endoscopía de luz blanca. Debido a su baja sensibilidad la endoscopía por sí sola no se recomienda para diagnosticar EC, sin embargo, una visualización cuidadosa de las anormalidades mucosas sospechosas a través de nuevas tecnologías como Narrow Band Imagining con magnificación (NBI-ME) puede ayudar a dirigir las biopsias y así incrementar la sensibilidad de la endoscopía. Esta es una serie de siete casos con diagnóstico serológico e histológico de EC a quienes se les realizó una endoscopía digestiva alta con NBI-ME. En ellos se pudo identificar sitios de atrofia parcelar en un patrón de mosaico, con vellosidades aplanadas y alteración de los capilares de la mucosa duodenal. Nos referimos a esta alteración como el Signo de la Piel de Leopardo. Como las lesiones epiteliales se ven fácilmente usando NBI-ME, lo encontramos beneficioso para identificar y dirigir los sitios donde tomar las biopsias. Estudios prospectivos más grandes deben realizarse para confirmar nuestros hallazgos.

Endoscopy training by using ex vivo and simulators: a new teaching tool

En las últimas décadas, el modelo tradicional de enseñanza de la endoscopia digestiva ha sido en base al método tutorial profesor-alumno, basado en modelos teóricos. Hoy en día, los simuladores presentan las ventajas de la realidad virtual. El aparato manipulado es similar al utilizado en la práctica clínica, es seguro, lo que permite un uso ilimitado, con mejor costo- beneficio para las instituciones y con un rendimiento superior con respecto a otros modelos de entrenamiento. Por otra parte, los simuladores biológicos son una herramienta viable, accesible y asequible para simular lesiones gastrointestinales, lo que permite la formación en endoscopia con un alto grado de similitud en el aspecto endoscópico. En la presente revisión, analizamos ambos modelos, presentando sus ventajas para el entrenamiento del endoscopista de los tiempos actuales.

In recent decades, the traditional teaching model of gastrointestinal endoscopy has been based on the teacher-student tutorial method based on theoretical models. Today, simulators have the advantages of virtual reality. The handling apparatus is similar to that used in clinical practice; it is safe, which allows unlimited use, cost-effective for institutions and with superior performance over other training models. Besides, biological simulators are a viable, accessible and affordable tool to simulate gastrointestinal lesions, allowing training in endoscopy with a high degree of similarity in the endoscopic appearance. In this review, we analyze both models, showing its advantages for the training of the endoscopist of the times.

Collagenous sprue: secondary or independent from celiac disease?

El esprúe colágeno es una entidad poco prevalente que cursa con diarrea persistente con pérdida de peso y malabsorción por afectación del intestino delgado, principalmente duodeno y yeyuno proximal, necesitando para el diagnóstico la presencia de una clínica y una histología compatible con atrofia y depósito subepitelial de colágeno. Su etiología no es totalmente conocida, aunque su origen más propuesto es el autoinmune, ya que está ampliamente relacionada con la enfermedad celíaca e incluso se ha propuesto que se trate de una evolución de celiaquía refractaria a dieta sin gluten. En relación a esta incertidumbre presentamos el caso de una paciente con diarrea malabsortiva e importante repercusión clínica por esprúe colágeno, la cual tuvo una buena respuesta a corticoides orales (prednisona), pero hubo que añadir azatioprina. Además mejoró inicialmente con nutrición parenteral central domiciliaria.

Collagenous sprue is a rare disease that goes with persistent diarrhea, weight loss and bad absortion, because it affects the small intestine, mainly duodenum and proximal jejunum. Diagnosis is made by having clinical signs and histological proof of atrophy and subepitelial deposit of collagenous material. Its etiology is not known completely, it is proposed that the origin is autoimmune because its relationship with celiac disease. Also there is a proposal that is a celiac evolution to gluten free diet. Is because this is not clear that we present a case of a patient with bad absorptive diarrhea and a clinical expression of collagenous sprue, that had a great clinical response to corticosteroids (prednisone) but we had to add azatioprine. Also, initially improved with home parenteral nutrition center.

Crohn´s disease: clinical case and review of the literature

Se presenta el caso de un adolescente de sexo masculino, de 15 años de edad, con cuadro clínico de más de 2 años. El pa- ciente presenta dolor abdominal difuso con episodios de oclusión intestinal parcial; diarrea recurrente; disminución de peso no cuantificada y periodos de alza térmica. Los análisis de laboratorio evidenciaron los siguientes resultados: PCR 92,17; albú- mina 3,2 gr/dl; anemia microcítica hipocrómica (10 gr%). En imágenes presentó: ecografía abdominal: hepatoesplenomegalia; TAC abdominal: engrosamiento de íleon distal y colon derecho con líquido libre laminar en cavidad abdominal; Radiografía de tránsito intestinal: estenosis en íleon distal. En la colonoscopía se observó: colon derecho con úlceras y áreas de mucosa infiltrada. Biopsias sugestivas de enfermedad de Crohn. Mientras que en cápsula endoscópica: ileítis ulcerativa. El paciente es dado de alta con tratamiento de prednisona y azatioprina, pero ante persistencia de episodios de oclusión intestinal se decide conducta quirúrgica. La evolución fue favorable. En el tratamiento médico posoperatorio se indicó Infliximab (Remicade ®). Se discuten opciones de tratamiento médico y quirúrgico.

We present a 15 year male patient with more than 2 years of clinical symptoms. Patient has abdominal pain with episodes of partial intestinal occlusion, recurrent diarrhea, weight loss and fever. Lab findings were PCR: 92, 17: albumine: 3,2 gr/dl, microcitic hipocromic anemia (10 gr%). Hepatoesplenomegaly in the Echo in TAC there was a thickness of the distal ileum and right colon with free liquid in the abdominal cavity. Intestinal transit: Stenosis of the distal ileum. In a colonoscopy: ulcers in the right colon with biopsies that suggest Crohn disease. Endoscopic capsule: ulcerative ileitis. The patient was discharged with prednisone and azatioprine but because there were new episodes of intestinal occlusion surgery was decided. The outcome was good and in the post surgery treatment Infliximab was used. We discuss medical and surgical treatment options.

Plasmablastic lymphoma: a case of rectal disease with bone marrow involvement in a HIV positive patient

El linfoma plasmablástico es una variante agresiva del linfoma difuso de células grandes B, descrito inicialmente en pacientes VIH positivos asociados a lesiones en cavidad oral. Este corresponde al 2% de LNH asociado a VIH. Esta entidad actualmente representa un reto para el diagnóstico y el tratamiento, presentando o un pobre pronóstico o. El presente reporte describe un paciente con HIV en tratamiento con TARGA, un recuento CD4 en 490 células/ml, asociado a un Linfoma plasmablástico con compromiso rectal y médula ósea. El paciente recibe el régimen EPOCH por 6 ciclos con respuesta completa.

Plasmablastic lymphoma is an aggressive form of lymphoma diffuse large B cell Lymphoma, initially described in HIV positive patients associated with lesions in the oral cavity. It is about 2% of NHL associated with HIV. This entity currently represents a challenge for the diagnosis and treatment, showing a poor long-term prognosis. This report describes a patient with VIH on HAART and CD4 count in 490 cells/ml associated with Plasmablastic lymphoma that involves rectum and bone marrow. The patient received 6 cycles of EPOCH regimen with complete response.