Horizonte Médico (Lima)

Medicina de precisión, un avance necesario

Características hematológicas y bioquímicas en pacientes con y sin diabetes mellitus tipo 2 (DM2) sometidos a hemodiálisis durante un año de seguimiento

Objetivo: Reportar si existen diferencias hematológicas y bioquímicas entre los pacientes con y sin diabetes mellitus tipo 2 (DM2) bajo tratamiento de hemodiálisis (HD). Materiales y métodos: Estudio observacional de cohorte retrospectiva de pacientes atendidos por el Programa de Salud renal en el Centro de Prevención de Enfermedad Renal S.A.C (CENPER) de Lima, Perú. Se compararon los parámetros hematológicos y bioquímicos de 3 pacientes con DM2 y 3 pacientes sin DM2 sometidos a HD. Resultados: Se encontraron diferencias significativas (p<0,05) en el porcentaje de linfocitos, el cociente linfocito/ monocito (LMR), la concentración de hemoglobina y hematocrito (menor en pacientes diabéticos), en el porcentaje de monocitos y en el cociente neutrófilo/ linfocitos (NLR) (mayor en pacientes diabéticos). En los parámetros bioquímicos solo se encontró diferencia significativa en la transaminasa TGO que está más elevada en pacientes diabéticos comparados con pacientes no diabéticos (p<0.005). Conclusiones: Diabetes es un factor importante asociado con inflamación, anemia, linfopenia y monocitosis en pacientes sometidos a HD. LMR fue el marcador más potente de inflamación en esta serie de pacientes. Estudios a mayor escala son requeridos para corroborar esta evidencia.

Objective: To report if there are hematologic and biochemical differences among patients with and without type 2 diabetes mellitus (T2DM) undergoing hemodialysis (HD). Materials and methods: An observational, retrospective, cohort study of patients treated in the Renal Health Program at the Centro de Prevención de Enfermedad Renal S.A.C. (CENPER) in Lima, Peru. The hematologic and biochemical parameters of 3 patients with T2DM and 3 patients without T2DM undergoing HD were compared. Results: Significant differences (p < 0.05) were found in the lymphocyte percentage, lymphocyte/monocyte ratio (LMR), hemoglobin and hematocrit concentration (lower in diabetic patients), monocyte percentage, and neutrophil/ lymphocyte ratio (NLR) (higher in diabetic patients). In the biochemical parameters, the only significant difference was found in the glutamic-oxaloacetic transaminase (GOT) value, which was higher in the diabetic patients compared with the non-diabetic patients (p < 0.005). Conclusions: Diabetes is an important factor linked to inflammation, anemia, lymphopenia and monocytosis in patients undergoing HD. The LMR was the most powerful marker of inflammation in this patient series. Larger-scale studies are required to verify this evidence.

Exactitud y seguridad diagnóstica de la prueba neurológica y arterial según IWGDF en la neuropatía periférica diabética y enfermedad arterial periférica para diabéticos tipo 2 en la atención primaria de salud

Objetivo: Determinar la exactitud y seguridad diagnóstica de la prueba neurológica (PN) y la prueba arterial (PA) según la International Working Group on Diabetic Foot (IWGDF) para neuropatía periférica diabética (NPD) y enfermedad arterial periférica (EAP) respectivamente, según sensibilidad (S), especificidad (E), y el valor predictivo positivo (VPP) y razón de verosimilitud positiva (RVP) en diabéticos tipo 2 en el primer nivel de atención de salud. Materiales y métodos: Se escogieron 100 diabéticos tipo 2, captados del sistema primario público de la salud, y evaluados por un médico de familia en una unidad de pie diabético privada para una PN representada por la sensibilidad táctil-vibratoria y PA representada por el índice tobillo-brazo según IWGDF, comparándolas con la prueba estándar neurológica y arterial llamada Instrumento de neuropatía periférica de Michigan y ecografía doppler dúplex respectivamente, realizada por un médico especialista en pie diabético . Resultados: la PN presentó S y E de 100 % y 94 % para NPD y la PA presentó S y E de 67,3 % y 83,2 % para EAP, VPP altas y, RVP buena para la PN, pero pobre para PA. Conclusiones: La PN y PA según IWGDF fue buena en exactitud y seguridad para diagnosticar la NPD y EAP respectivamente en los diabéticos tipo 2 en un contexto de atención primaria de la salud y sus valores fueron muy similares a otros estudios pero que fueron influidos por factores locales

Objective: To determine the diagnostic accuracy and reliability of the neurological test (NT) and the arterial test (AT) according to the International Working Group on the Diabetic Foot (IWGDF) guidelines in the diagnosis of diabetic peripheral neuropathy (DPN) and peripheral arterial disease (PAD), respectively, using variables such as sensitivity (Se), specificity (Sp), positive predictive value (PPV), and positive likelihood ratio (PLR) in type 2 diabetic patients attending the primary health care. Materials and methods: One hundred (100) type 2 diabetic patients were chosen from the public primary health care system, and evaluated by a primary physician in a private diabetic foot unit. The NT was represented by the tactile- vibratory sensitivity and the AT by the ankle-brachial index according to the IWGDF guidelines. They were compared to standard neurological and arterial tests called Michigan Neuropathy Screening Instrument and Duplex Doppler Ultrasound, respectively, and performed by a diabetic foot specialist. Results: The NT showed an Se and Sp of 100 % and 94 % for the DPN, and the AT showed an S and E of 67.3 % and 83.2 % for the PAD, as well as a high PPV. The PLR was good in the NT, but poor in the AT. Conclusions: Accuracy and reliability of the NT and AT according to the IWGDF guidelines were adequate to diagnose DPN and PAD, respectively, in type 2 diabetic patients attending the primary health care, whose values were very similar to other studies’ but affected by local factors

**Biopelículas y genes icaA e icaD en estafilococos coagulasa negativos aislados de catéter endovenoso central en Unidad de Cuidados Intensivos de un Hospital Nivel III en Lima, Perú**

Objetivo: Determinar la presencia de los genes icaA e icaD en estafilococos coagulasa negativos (SCoN) formadores de biopelículas aislados de catéteres venosos centrales (CVC) provenientes de UCI del Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen (HNGAI). Materiales y métodos: Se colectaron 151 CVC del HNGAI de Lima. Para el análisis microbiológico, se seleccionaron en forma aleatoria, 30 para el método de Maki y 121 para el método de Donlan. Se obtuvo en total, 73 aislados de SCoN, a los que se evaluó la capacidad de formar biopelículas utilizando agar rojo de Congo (ARC). A los aislados ARC positivos se les determinó la presencia de los genes icaA e icaD mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Resultados: De 27 SCoN aislados del exterior de los CVC, 81 % (22/30) fueron ARC positivas, de los cuales 13,6 % (3/22) presentaron ambos genes; de los 46 SCoN aislados del interior de los CVC, 48 % (22/46) fueron ARC positivas, de los que 22,7 % (5/22) presentaron ambos genes. Conclusiones: 13,6 % y 22,7 % de los SCoN formadores de biopelículas y aislados del exterior e interior de CVC respectivamente, fueron portadores de ambos genes icaA e icaD.

Objective: To determine the presence of icaA and icaD genes in biofilm-forming coagulase-negative staphylococci (CoNS) isolated from central venous catheters (CVCs) from the intensive care unit of the Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen (HNGAI). Materials and methods: One hundred fifty-one (151) CVCs were collected from the HNGAI in Lima. For the microbiological analysis, 30 CVCs were randomly selected for the Maki method and 121 for the Donlan method. A total of 73 CoNS isolates were obtained and their ability to form biofilms was evaluated using Congo red agar (CRA). CRA-positive isolates showed the presence of icaA and icaD genes by polymerase chain reaction (PCR). Results: Out of the 27 CoNS isolated from the external surface of the CVCs, 81 % (22/30) were CRA positive, of which 13.6 % (3/22) presented both genes. Out of the 46 CoNS isolated from the internal surface of the CVCs, 48 % (22/46) were CRA positive, of which 22.7 % (5/22) showed both genes. Conclusions: Thirteen point six percent (13.6 %) and 22.7 % of the biofilm-forming CoNS isolated from the external and internal surfaces of the CVCs, respectively, were carriers of both icaA and icaD genes.

Diferencias en la presencia de alcaloides y fenoles de cinco muestras de muña de expendio informal procedentes de mercados populares en Lima - Perú

Objetivo: Demostrar la presencia de alcaloides y fenoles en la rama florida de Minthostachys mollis (muña) y comparar los resultados con los de cinco muestras de muña de expendio informal obtenidas en Lima - Perú. Materiales y métodos: Minthostachys mollis fue colectada en Junín (ubicado a 321 km de Lima y a 4113 m s.n.m) Perú, siguiendo la metodología de Cerrate E. y Ramagosa, siendo identificada por una especialista en botánica. Otras cinco muestras se obtuvieron bajo venta sin registro sanitario. La marcha fitoquímica fue realizada mediante el método de Olga Lock. Fueron referentes cualitativos empleados: "+++" (abundante), "++" (moderado), "+" (leve) y "-" (ausencia). Resultados: Minthostachys mollis presentó alcaloides "++", en contraste, M1, no presentó, M3 "+" y M2, M4 y M5 "++". Para fenoles, M. mollis presentó "+++", en comparación, M4 "++", y M1, M2, M3 y M5 "+++". Conclusiones: Frente a M. mollis, se demostraron diferencias cualitativas en la presencia de los metabolitos estudiados en las muestras de expendio informal

Objective: To demonstrate the presence of alkaloids and phenols in the Minthostachys mollis (muña) flower branch, and to compare the results with those of five informally traded muña samples bought in Lima - Peru. Materials and methods: A sample of Minthostachys mollis was collected in the department of Junín (located at 321 km from Lima and at 4113 m.a.s.l.), Peru, according to the Cerrate E. and Ramagosa et. al. method, and identified by a botanic specialist. Other five samples without sanitary registry were bought in different markets. The phytochemical screening was performed using the method proposed by Olga Lock, M.D. The qualitative references employed were "+++" (highly present), "++" (moderately present), "+" (slightly present) and "-" (absent). Results: Regarding the alkaloids, the sample of Minthostachys mollis showed "++" metabolites. In contrast, M1 showed no metabolites, M3 showed "+" metabolites, and M2, M4 and M5 showed "++" metabolites. Concerning the phenols, the sample of Minthostachys mollis showed "+++" metabolites. In contrast, M4 showed "++" metabolites, and M1, M2, M3 and M5 showed "+++" metabolites. Conclusions: In comparison with the sample of Minthostachys mollis, qualitative differences in the presence of the studied metabolites were demonstrated in the informally traded samples

Experiencias y percepciones de los donantes de sangre sobre la donación en un hospital público de Perú

Objetivo: Conocer las experiencias y percepciones de donantes de sangre en un hospital público. Materiales y métodos: Se realizó un estudio cualitativo con orientación fenomenológica en un hospital público de Lima. Se realizaron entrevistas semiestructuradas a profundidad y notas de campo basadas en observaciones a los participantes. Resultados: Se entrevistó a doce donantes, los cuales manifestaron no haber tenido mucha información sobre la donación y el banco de sangre. Sin embargo, luego de su experiencia de donar se identificó aspectos positivos como la atención de calidad, rápida y minuciosa. Los participantes valoran el trato cordial del personal a la hora de brindar información, el reducido tiempo de espera y la compañía durante el proceso de extracción de la sangre. Los aspectos negativos fueron la falta de publicidad y difusión de la donación voluntaria de sangre. A pesar de ello la mayoría de entrevistados manifestaron su intención de retornar debido a la calidad del servicio. En resumen, la percepción de los participantes fue favorable a la donación, al recibir una atención de calidad, con información oportuna en el tiempo adecuado. Conclusiones: Los entrevistados no tenían mayor información sobre la posibilidad de hacer donaciones voluntarias de sangre en el hospital. Posterior a su experiencia, la percepción sobre la donación fue favorable, indicando su intención de participar en futuras donaciones.

Objective: To know the experiences and perceptions of blood donors at a public hospital. Materials and methods: A qualitative study with phenomenological orientation was performed at a public hospital in Lima. Semi-structured in-depth interviews and field notes based on participants' observations were conducted. Results: A total of 12 donors who reported not having much information about donation and blood banks were interviewed. However, after their donation experience, they identified positive aspects such as a high-quality, fast and thorough care. Participants appreciated the personnel’s cordial treatment when providing information, the short waiting time, and the personnel’s company during the process of blood extraction. The negative aspects were the lack of dissemination and publicity of voluntary blood donation. In spite of this, most interviewees expressed their intention to return due to the high-quality service they received. In summary, participants’ perception of blood donation was favorable because they received high-quality care, with timely information in the appropriate time. Conclusions: Interviewees had limited information about the possibility of making voluntary blood donations at the hospital. After their experience, participants perceived that donating blood was favorable and indicated their intention to participate in future donations.

Efecto de las preferencias de fecundidad en la cantidad de hijos. Comparación entre trabajadoras peruanas

Objetivo: Evaluar las preferencias de fecundidad en la disminución del número de hijos comparando tipos de ocupación en trabajadoras peruanas. Materiales y métodos: Se realizó un análisis secundario de la Encuesta Demográfica y de Salud Familiar (ENDES), Perú, 2014. La muestra fue de 13 074 trabajadoras en edad fértil con actividad sexual en los últimos 30 días. La variable dependiente fue el número total de hijos nacidos vivos. Las principales variables independientes fueron las preferencias de fecundidad (número ideal de hijos y espaciamiento), edad al primer matrimonio e índice de riqueza. Se utilizó el cálculo de la razón de probabilidades para el análisis de regresión logística ordinal. Resultados: La media de hijos nacidos vivos entre las trabajadoras dependientes es menor (1,49) respecto a las trabajadoras independientes (2,44). Están asociados a la disminución de la fecundidad: número ideal de hijos de ninguno a dos (Coef=-0,38 OR= 0,68; IC95 % 0,47-0,99) y preferencias de espaciamiento de cuatro años (Coef= -0,68 OR=0,51; IC95 % 0,38-0,69). Conclusiones: Existen diferencias entre las preferencias de fecundidad en ambos grupos, sin embargo, el impacto de estas en la reducción de la fecundidad es similar. Las desigualdades respecto a la cantidad de hijos entre los grupos se relacionan con diferencias en la acción de los determinantes directos e indirectos que se acentúan en las trabajadoras dependientes. Las mujeres tienden a ajustar el comportamiento reproductivo a la vida laboral, dándole prioridad respecto a la realización del ideal reproductivo

Objective: To evaluate fertility preferences on decreasing the number of children by comparing types of employment in Peruvian female workers. Materials and methods: A secondary analysis of the 2014 National Demographic and Family Health Survey (ENDES) was conducted. The study sample consisted of 13,074 female workers of childbearing age who had sexual intercourse in the last 30 days. The dependent variable was the total number of live births. The main independent variables were fertility preferences (ideal number of children and birth spacing preference), age at first marriage, and wealth index. The odds ratio calculation was used for ordinal logistic regression analysis. Results: The average of live births among female employees is lower (1.49) than that among female self-employed (2.44). This situation is associated with decreased fertility: the ideal number of children is from zero to two (Coeff. = -0.38, OR = 0.68, 95 % CI = 0.47-0.99), and birth spacing preference accounts for four years (Coeff. = -0.68, OR = 0.51, 95 % CI = 0.38-0.69). Conclusions: There are differences between fertility preferences in both groups. However, their impact on decreasing fertility is similar. Inequalities regarding the number of children among the groups relate to differences in the effect of direct and indirect determinants that are more emphasized in female employees. Women tend to adjust their reproductive behavior to work life, by giving it priority over the fulfillment of the reproductive ideal

Calidad percibida del servicio y cultura de seguridad en salud en el personal médico del Hospital II EsSalud Vitarte. Lima, 2017

Objetivo: Determinar la relación entre calidad percibida del servicio y la cultura de seguridad en salud en el personal médico del Hospital nivel II en el distrito de Vitarte de la ciudad de Lima. Materiales y métodos: Estudio cuantitativo, descriptivo, transversal, correlacional prospectivo, no experimental. Se entrevistó a 124 médicos del Hospital II EsSalud Vitarte de la ciudad de Lima entre los meses de marzo y abril del año 2017. El análisis descriptivo se realizó mediante distribución de frecuencias. Para el análisis bivariado se usó el coeficiente tau (τ) de Kendall, y se consideró p<0.01 para diferencias significativas. Resultados: Se encontró una relación positiva entre la calidad percibida y la cultura de seguridad en salud en los médicos. Conclusiones: La calidad del servicio se relaciona significativamente con la cultura de seguridad en salud en el personal médico del Hospital II EsSalud Vitarte. Lima 2017.

Objective: To determine the relationship between perceived service quality and culture of health safety in the medical staff of a level II hospital in the district of Vitarte, city of Lima. Materials and methods: A quantitative, descriptive, cross-sectional, correlational, prospective and non-experimental study was carried out in 124 physicians of the Hospital II EsSalud Vitarte in the city of Lima, who were interviewed between March and April 2017. The descriptive analysis was performed by means of a frequency distribution. For the bivariate analysis, the Kendall's tau (τ) coefficient was used, and p < 0.01 was considered for significant differences. Results: A positive relationship was found between perceived service quality and culture of health safety among the physicians. Conclusions: The perceived service quality is significantly related to the culture of health safety in the medical staff of the Hospital II EsSalud Vitarte, Lima, 2017.

Religiosidad de los médicos peruanos y su influencia en las decisiones bioéticas controversiales

Objetivo: Mucho se conoce sobre la influencia de la devoción religiosa de los pacientes sobre la enfermedad. Sin embargo, poco se sabe sobre las características religiosas de los médicos y cómo estas influyen en su relación y toma de decisiones en el manejo de pacientes. Este estudio tiene el objetivo de determinar los patrones religiosos de la población médica peruana y si estos tienen alguna correlación con sus actitudes frente a decisiones bioéticas. Materiales y métodos: La muestra no randomizada estuvo compuesta de 200 personas, pertenecientes a tres niveles académicos estudiantes de medicina, residentes, y maestrantes/doctorandos. Resultados: El 76 % de médicos se declaró creyente, de ellos 64 % se autocatalogó católico. Se correlacionó el nivel de religiosidad frente a cuatro procedimientos de marcada controversia ética: uso de anticoncepción no natural, aborto, suicidio médico asistido y eutanasia. Los médicos con un grado de religiosidad alto (122 / 61 %) mostraron su desacuerdo frente a los tres últimos procedimientos, y los médicos con nivel de religiosidad intrínseca alta (45 / 22,5 %) mostraron su desacuerdo con todos ellos. Conclusiones: La religiosidad del médico influye en sus actitudes frente a decisiones terapéuticas y bioéticas. Se debería evaluar un método para evitar que el compromiso religioso de los galenos influya en sus decisiones clínicas

Objective: There is plenty of information about the influence of patients' religious beliefs to deal with their illnesses. However, little is known about the religious characteristics of physicians and how these influence their relationship with patients and treatment decision-making. This study aims to determine the religious patterns of the Peruvian medical population, and to know if these patterns have any correlation between physicians’ attitudes and bioethical decisions. Materials and methods: The non-randomized sample consisted of 200 people from three academic levels: medical students, residents, and master’s or doctoral students. Results: Seventy-six percent (76 %) of the physicians were believers, out of which 64 % were catholics. The religious level was determined considering four highly controversial ethical procedures: non-natural contraception, abortion, physician- assisted suicide and euthanasia. Physicians with high degree of religiousness (122 / 61 %) expressed their disagreement with the last three procedures, and physicians with high degree of intrinsic religiousness (45 / 22.5 %) disagreed with all them. Conclusions: Physicians’ religiousness influences their attitudes concerning medical treatments and bioethical decisions. There should be a method to prevent physicians’ religious commitment to influence their clinical decisions

Experiencia en el tratamiento quirúrgico del angiofibroma nasal juvenil en Hospital de Especialidades No 2 Lic. Luis Donaldo Colosio Murrieta. Instituto Mexicano del Seguro Social de Ciudad Obregón, Sonora

Objetivo: Exponer nuestra experiencia y evaluar la recurrencia en el manejo quirúrgico del angiofibroma nasal juvenil, abordaje abierto contra endoscópico, en el servicio de otorrinolaringología del noroeste del país. Materiales y métodos: Estudio observacional, retrospectivo, analítico. Se revisaron los expedientes clínicos de los pacientes con diagnóstico de angiofibroma nasal juvenil de 2014 a 2017, atendidos en el Servicio de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello de esta institución. Resultados: Un total de 19 pacientes con diagnóstico de angiofibroma nasal juvenil, fueron sometidos a un procedimiento quirúrgico, 14 abiertos y 5 endoscópicos, la recurrencia fue de 50 % y 40 % respectivamente, lo cual no fue estadísticamente significativo (p=0.88). No obstante, se contrastaron otras variables, como la necesidad de la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) para ambos grupos, 71 % en abordaje abierto y 20 % para el endoscópico, en lo cual si encontramos diferencia significativa (p=0.04). Conclusiones: El estudio no muestra una ventaja estadísticamente significativa del abordaje endoscópico frente al abordaje abierto, pero sí una menor necesidad de hospitalización en UCI, lo que reduciría los costos de atención.

Objective: To present our experience and assess the recurrence of juvenile nasopharyngeal angiofibroma after a surgical treatment (open versus endoscopic approach) in the country’s northwestern Department of Otorhinolaryngology. Materials and methods: An observational, retrospective, analytical study. The medical records of patients diagnosed with juvenile nasopharyngeal angiofibroma, who were treated at the Department of Otorhinolaryngology - Head and Neck Surgery of this institution from 2014 to 2017, were reviewed. Results: A total of 19 patients diagnosed with juvenile nasopharyngeal angiofibroma underwent a surgical procedure, out of which 14 had an open surgery and 5 an endoscopic one. Recurrence accounted for 50 % and 40 %, respectively, which was not statistically significant (p = 0.88). However, other variables were compared, such as the need for admission to the Intensive Care Unit (ICU), which was represented by 71 % in the case of the open approach and 20 % for the endoscopic approach, where a significant difference was found (p = 0.04). Conclusions: The study shows no statistically significant advantage of the endoscopic approach versus the open approach, but demonstrates less need for ICU admissions, which would reduce healthcare costs.

Inmunología del cáncer I: bases moleculares y celulares de la respuesta inmune antitumoral

Significativos recursos materiales, financieros y humanos se dedican a la investigación de la biología del cáncer. La validación de biomarcadores, el desarrollo de novedosos métodos para el diagnóstico y la terapia, la implementación de programas de pesquisa a nivel poblacional y la promoción de estilos de vida saludables han impactado positivamente en la prevención y control de este grupo de enfermedades. Sin embargo, el cáncer sigue siendo un problema de salud mundial, entre otros factores, por la compleja relación que se establece entre el sistema inmune del hospedero y las células neoplásicas. Está demostrado que los mecanismos efectores que posee el sistema inmune permiten detectar y eliminar las células transformadas. Sin embargo, estos mismos mecanismos promueven la evolución somática de los tumores, al seleccionar variantes celulares resistentes a la acción de la inmunidad. Esta interacción ocurre fundamentalmente en el microambiente tumoral y ha sido conceptualizada como inmunoedición tumoral. Lo anterior sustenta la racionalidad de la inmunoterapia, la que buscar reforzar la inmunidad antitumoral, a la vez que bloquea los mecanismos de evasión a la inmunovigilancia. Con este trabajo de revisión iniciamos una serie de tres artículos que, en este orden, recorrerán las bases moleculares y celulares de la respuesta inmune antitumoral, presentarán los fundamentos de la biología tumoral y, finalmente, abordarán las implicaciones de la compleja relación entre el sistema inmune y las neoplasias para la inmunoterapia en cáncer

Substantial material, financial and human resources are dedicated to research on tumor biology. The validation of biomarkers, the development of novel diagnostic and therapeutic methods, the implementation of early detection programs in communities, and the promotion of healthy lifestyles have positively impacted on the prevention and control of this group of diseases. However, cancer remains a global health problem, due to the complex relationship between the host immune system and the cancer cells. It is a fact that the immune system´s effector mechanisms enable the detection and elimination of cancer cells. However, these immune mechanisms also promote the somatic evolution of tumors by selecting cellular clones resistant to immunity. This complex relationship conceptualized as cancer immunoediting develops mainly at the tumor microenvironment. Immunotherapy approaches are designed to reinforce antitumor immunity, while blocking immune escape mechanisms. This review starts a series of three articles that are going to review the molecular and cellular bases of the antitumor immune response, present the bases of tumor biology and, finally, address the implications of the complex relationship between the immune system and neoplasias for cancer immunotherapy

Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: Reporte de caso clínico

El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal.

Jeune syndrome is a low frequency, autosomal recessive and potentially life-threatening skeletal dysplasia. From a clinical perspective, it has a wide variety of manifestations; however, it is commonly characterized by a narrow thorax; secondary pulmonary hypoplasia; brachymelia; and pelvic, cardiac and renal abnormalities. Lung involvement is variable and may be lethal. The diagnosis may be suspected prenatally through an ultrasonography, by measuring the thoracic and rib cage circumference, and studying the relation between them and with the abdominal circumference. This article describes the clinical case of a 3-month-old female patient with a mild disease presentation and postnatal diagnosis.