Acta Médica Peruana

Los desastres climáticos pueden ser impredecibles, pero sus consecuencias para la salud no

Correlación entre la glucosa salival con la glucosa de ayuno, la Hemoglobina glicada y el Péptido-C en personas con diabetes mellitus tipo 2

RESUMEN Objetivo : Determinar la correlación entre la glucosa salival con la glucosa en ayunas, HbA1c y el péptido C en personas con Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2). Materiales y métodos : Estudio transversal llevado a cabo en el Centro de Investigación en Diabetes, Obesidad y Nutrición (CIDON) en Lima, Perú durante el año 2021. Se categorizó en buen control metabólico (HbA1c<7 %) y mal control metabólico (HbA1c≥7 %). Se midió la glucosa basal, HbA1c y el péptido C en sangre. La glucosa salival se midió con el método glucosa oxidasa. La correlación de Spearman fue usada para determinar la asociación entre la glucosa salival con la glucosa en ayunas, HbA1c y el péptido- C. Resultados : Participaron un total de 142 personas con DM2. La concentración de glucosa salival fue significativamente más elevada en DM2 con mal control metabólico (p<0.01). Se observó una correlación positiva débil significativa entre la glucosa salival y la glucosa basal (r=0.23, p=0.04) y HbA1c (r=0.26, p=0.02) en DM2 con mal control metabólico y una correlación negativa insignificante (r=-0.08; p=0.47) con el péptido C. Conclusiones : La glucosa salival presenta una asociación significativa y positiva con la glucosa en sangre y la HbA1c, pero no con el péptido C en personas con DM2 con mal control metabólico. Sin embargo, hay muchos factores que deben ser considerados y analizados más a fondo para determinar su posible uso.

ABSTRACT Objetivo : To determine the correlation between salivary glucose levels with fasting blood glucose, HbA1c, and C-peptide in patients with type 2 diabetes mellitus (T2DM). Materials and methods : This is a cross-sectional study performed at the Centro de Investigación en Diabetes, Obesidad y Nutrición (CIDON) in Lima, Peru, during 2021. Patients were categorized as those with good metabolic control (HbA1c<7 %), and poor metabolic control (HbA1c≥7 %). Baseline fasting blood glucose, as well as blood HbA1c and C-peptide values were measured. Salivary glucose was measured using the glucose oxidase method. Spearman’s correlation was used for determining an association between salivary glucose levels and fasting blood glucose, HbA1c, and C-peptide. Results : One-hundred and forty-two subjects with T2DM participated in the study. Salivary glucose was significantly higher in T2DM subjects with poor metabolic control (p<0.01). A weak positive correlation between salivary glucose and fasting blood glucose (r= 0.23, p= 0.04) and HbA1c (r= 0.26, p= 0.02) was observed in subjects with T2DM and poor metabolic control, and also a non-significant negative correlation (r=-0.08; p= 0.47) with C-peptide. Conclusions : Salivary glucose levels show significant and positive association with fasting blood glucose and HbA1c, but not with C-peptide in persons with T2DM and poor metabolic control. However, there are many factors that should be considered and analyzed in detail aiming to determine its potential use.

Efectividad de la vacuna para SARS-CoV-2 sobre hospitalizaciones por COVID-19 durante la cuarta ola epidémica en Querétaro, México Vacunación y hospitalización en COVID-19

RESUMEN Objetivo: Evaluar el efecto protector de la vacuna para SARS-CoV-2 para hospitalizaciones por COVID-19 durante la cuarta ola epidémica en Querétaro, México. Métodos: Diseño de cohorte retrospectiva en pacientes con COVID-19 durante la cuarta ola (19 de diciembre de 2021 al 9 de enero de 2022). Grupos expuestos, antecedente de vacuna anti COVID-19 (vacuna de adenovirus modificado genéticamente y vacuna de ácido ribonucleico mensajero), grupo no expuesto, no vacuna. El diagnóstico de COVID-19 se realizó con la prueba antigénica rápida en exudado orofaringeo, prueba practicada entre el primero y quinto día del inicio de sintomatología. Se incluyeron todos los pacientes que acudieron al servicio de salud por sintomatología, con prueba positiva y dos dosis de la vacuna. El análisis estadístico incluyó chi cuadrada, riesgo relativo e intervalo de confianza para riesgo relativo. Resultados: Se estudiaron 52 pacientes con vacuna de adenovirus modificado genéticamente, 119 con vacuna de ácido ribonucleico mensajero y 336 pacientes no vacunados. En pacientes no vacunados la incidencia de hospitalización fue 62,2%, en pacientes con vacuna adenovirus modificado genéticamente la hospitalización fue 23,1% (p<0.001), riesgo relativo de 0,37 (IC 95%; 0,22-0,61); y en pacientes con vacuna de ácido ribonucleico mensajero la incidencia de hospitalización fue 1,7% (p<0.001), riesgo relativo de 0,03 (IC 95%; 0,006-0,10). Conclusiones: La vacuna anti COVID-19 en el ámbito poblacional es efectiva para evitar hospitalización en pacientes que presentan cuadro agudo de COVID-19 en la cuarta ola.

ABSTRACT Objective: To assess the protective effect of the vaccine against SARS-CoV-2 upon hospitalizations due to COVID-19 during the fourth epidemic wave in Queretaro, Mexico. Methods: This investigation was designed as a retrospective cohort study in patients with COVID-19 during the fourth wave of the epidemic (December 19th, 2021, to January 9th, 2022). The exposed group consisted in those subjects who had received a vaccine against COVID-19 (genetically modified adenovirus vaccine and messenger ribonucleic acid vaccine); and the non-exposed group consisted in those people who were not vaccinated. Diagnosis of COVID-19 was made with a rapid antigenic test in oropharyngeal exudate, and the test was performed between the first and fifth day after the onset of symptoms. All patients who came to healthcare facilities because of symptoms, with a positive test and having received two doses of the vaccine. Statistical analysis included chi-square, relative risk, and confidence intervals (CI) for the relative risk. Results: Fifty-two patients who received a genetically modified vaccine, 119 who received a messenger ribonucleic acid vaccine, and 336 non vaccinated subjects were included in the study. The frequency of hospitalization was 62,2% in non-vaccinated persons, this rate was 23,1% (p<0.001), and relative risk was 0,37 (95% CI; 0,22-0,61) in those who received a genetically modified adenovirus vaccine, and it was 1.7% (p<0.001), and relative risk was 0,03 (95% CI; 0,006-0,10) in those who received the messenger ribonucleic acid vaccine. Conclusions: From a population point of view, the vaccine against COVID-19 was effective for preventing hospitalization in patients with acute COVID-19 disease during the fourth epidemic wave.

Seguimiento de la cirugía de reemplazo valvular aórtico en un hospital de referencia nacional en Lima-Perú, periodo 2016-2019

RESUMEN Objetivo : Describir el seguimiento de los resultados de la cirugía de reemplazo valvular aórtico en un hospital de referencia nacional en Lima Perú, periodo 2016- 2019. Materiales y métodos : Se realizó un estudio retrospectivo de pacientes intervenidos quirúrgicamente de reemplazo valvular aórtico entre 2016 y 2019. Se determinaron las características pre, intra y postoperatorias, así como el seguimiento clínico y ecocardiográfico. Resultados : Se incluyeron 110 pacientes (59,1% varones), la edad media fue de 65,2 ± 11,3 años, la mayoría con hipertensión arterial (47,3%). La etiología más frecuente fue la degenerativa (47,3%). Se implantó prótesis mecánica en el 59,1%. En el postoperatorio se observó una mediana de tiempo de ventilación mecánica de 8 horas, con una estancia media en UCI de 5,8 ± 6,7 días. Las complicaciones más frecuentes fueron atelectasias (21,8%), fibrilación auricular (19,1%), síndrome de bajo gasto, neumonía y daño renal agudo (7,3% cada una). La mortalidad hospitalaria fue del 5,5% (shock cardiogénico como causa frecuente). Durante el seguimiento a un año el 41,2% de pacientes estaban asintomáticos y el 57,7% fueron clasificados como NYHA II, se encontró disfunción de la prótesis en el 13,3% (la mayoría por fuga paravalvular). Conclusiones : La cirugía de reemplazo valvular aórtico en nuestro medio implica una mejora en la calidad de vida con buenos resultados funcionales, tasa de complicaciones y morbimortalidad comparable con la literatura mundial.

ABSTRACT Objective : To describe the follow-up of the results of aortic valve replacement surgery in a national reference hospital in Lima, Peru, period 2016-2019. Materials and methods : A retrospective study of patients who underwent aortic valve replacement surgery between 2016 and 2019 was carried out. Pre, intra, and postoperative characteristics were determined, as well as clinical and echocardiographic follow-up. Results :110 patients were included (59.1% male), the mean age was 65.2 ± 11.3 years, the majority with arterial hypertension (47.3%). The most frequent etiology was degenerative (47.3%). A mechanical prosthesis was implanted in 59.1%. In the postoperative period, a median mechanical ventilation time of 8 hours was observed, with an average stay in the ICU of 5.8 ± 6.7 days. The most frequent complications were atelectasis (21.8%), atrial fibrillation (19.1%), low output syndrome, pneumonia, and acute kidney injury (7.3% each). Hospital mortality was 5.5% (cardiogenic shock as the frequent cause). During follow-up at one year, 41.2% of the patients were asymptomatic and 57.7% were classified as NYHA II, prosthesis dysfunction was found in 13.3% (the majority due to paravalvular leak). Conclusions : Aortic valve replacement surgery in our setting implies an improvement in quality of life with good functional results, complication rate, and morbidity and mortality comparable with the world literature.

Logro de control metabólico temprano en adultos con diabetes mellitus tipo 2 en Perú

RESUMEN Objetivo: Estimar la proporción de sujetos con diabetes mellitus tipo 2 (DMT2) que alcanzan la meta terapéutica para HbA1C un año después del diagnóstico (control metabólico temprano). Métodos: Revisión retrospectiva de historias clínicas de adultos atendidos en 16 centros médicos distribuidos en nueve ciudades peruanas. Se incluyeron pacientes que recibieron un diagnóstico inicial de DMT2 y tuvieron al menos un año de seguimiento. Se consideraron las metas metabólicas definidas en los estándares ADA 2018. Resultados: Se incluyeron 457 sujetos (53,03% mujeres). Cuando fueron diagnosticados, la edad media fue de 55,75 años (DE ± 12,92), la media de HbA1C fue de 9,10% (DE ± 2,28). Hubo diagnóstico concomitante de hipertensión arterial o de dislipidemia en 27,13% y 52,40%, respectivamente. Al año de seguimiento, 57,76% de los sujetos alcanzó la meta de HbA1C (<7,0%). El logro de metas en otros parámetros fue 39,66% para LDL-c (<100 mg / dL), 55,56% para HDL-c en hombres (> 40 mg / dL), 24,31% para HDL-c en mujeres (>50 mg/dL), 48,24% para triglicéridos (<150 mg/dL), y 89,23% para presión arterial (<140/90 mmHg). Conclusiones: En este estudio en condiciones de la vida real, en adultos con DMT2 con un año de seguimiento, el logro de la meta de HbA1C (<7%) se alcanzó en el 58% de los pacientes. Si bien estos resultados son compatibles con los reportados en otros estudios de la región, se evidencia la oportunidad de mejorar el logro temprano de metas con el objetivo de optimizar los resultados a largo plazo.

ABSTRACT Aim: To estimate the proportion of subjects with type 2 diabetes mellitus (T2DM) who attain therapeutic goal for HbA1C one year after diagnosis (early metabolic control). Methods: Retrospective review of medical records of adults cared for at 16 centers in nine Peruvian cities. Patients who received an initial diagnosis of T2DM and had at least one year of follow up were included. Metabolic goals were as defined by ADA 2018 standards. Results: 457 subjects were included (53,03% female). At diagnosis, mean age was 55,75 years (SD ± 12.92), mean HbA1C was 9,10% (SD ± 2,28). Concomitant hypertension or dyslipidemia were present in 27,13% and 52,40%, respectively. At one year follow up, 57,76% of subjects attained the goal for HbA1C (<7,0%). Achievement of goals for other parameters was 39,66% for LDL-c (<100 mg/dL), 55,56% for HDL-c in men (> 40 mg/dL), 24,31% for HDL-c in women (>50 mg/dL), 48,24% for triglycerides (<150 mg/dL), and 89,23% for blood pressure (<140/90 mmHg). Conclusions: In this real-life study of adults with T2DM with one year of follow up, metabolic control for HbA1C (<7%) was attained in 58% of subjects. While the results are compatible with those reported in other studies in the region, there is opportunity to further improve early treatment goal attainment to optimize long-term outcomes.

Experiencia en patología cervical alta en el Hospital Guillermo Almenara Irigoyen 2016 - 2021

RESUMEN Introducción : El complejo C0-C1-C2 es responsable de la transición de la carga axial, con función biomecánica única, siendo afectada por múltiples patologías, que por lo general la literatura no las considera como un solo ítem, sino que lo desarrolla según su etiología, pero en nuestro estudio se ha considerado en 5 grupos: traumática, congénita, inflamatoria reumática, neoplásica y degenerativa. Objetivo : Determinar las características epidemiológicas, clínicas y del tratamiento en la patología cervical alta. Materiales y métodos : Se incluyeron a todos los pacientes con diagnóstico clínico radiológico de alguna patología cervical alta que hayan sido sometidos a tratamiento quirúrgico entre 2016 y 2021 en el Hospital Almenara. Se usó el test “t” de student y de chi cuadrado. Se dividió a los pacientes en alguno de los 5 grupos antes mencionados. Resultados : Se consideraron 31 pacientes, con una edad media de 51.16 años. La patología cervical alta más frecuente fue la traumática con el 35.48%. El déficit motor se presentó en el 51.61% y el déficit sensitivo se presentó en el 54.84%. La cirugía más frecuente fue la fijación cervical alta con el 43.89%. La tasa de complicaciones fue del 16.13% con una mortalidad del 0%. Conclusiones : La patología cervical alta es rara, siendo la del tipo traumática la más frecuente, pero un manejo oportuno y adecuado permite un mejor pronóstico funcional del paciente.

ABSTRACT Introduction : The C0-C1-C2 complex is responsible of axial load transition, and its biomechanical function is unique, it is affected by multiple pathological conditions; and generally speaking, the literature does not consider these conditions as a single item, it describes them according to etiology. For our study we considered five groups: trauma-related, congenital, rheumatic-inflammatory, neoplastic, and degenerative. Objective : To determine epidemiological, clinical, and therapy-related characteristics in upper cervical pathological conditions. Materials and methods : All patients with a clinical-radiological diagnosis of any upper cervical pathological condition that had undergone surgery between 2016 and 2021 in Guillermo Almenara Hospital were included. Student’s t test and chi square methods were used. patients were divided into one of the five aforementioned groups. Results : Thirty-one patients were included in the study; their mean age was 51.16 years. The most frequent upper cervical pathological condition was trauma-related, with 35.48%. Motor deficit occurred in 51.61% of all patients, and sensitive deficit occurred in 54.84%. The most frequently surgical procedure performed was upper cervical fixation, in 43.89% of all patients. Complication rate was 16.13%, and mortality was 0%. Conclusions : Upper cervical pathological conditions are rare, trauma-related conditions are most frequent, but timely and adequate management allow us to achieve better functional prognosis for these patients.

Asociación entre obesidad y síntomas de depresión en adolescentes en Querétaro, México.

RESUMEN Objetivo: Identificar la asociación entre obesidad y síntomas de depresión en adolescentes atendidos en una unidad de salud familiar. Materiales y Métodos: Estudio observacional, transversal comparativo en adolescentes mexicanos de 10 a 19 años, se integraron dos grupos de comparación, adolescentes con obesidad y sin obesidad. El tamaño de la muestra fue de 97 adolescentes por cada grupo, se empleó muestreo no probabilístico por cuota. La depresión se evaluó con la versión revisada de la Escala de Depresión del Centro de Estudios Epidemiológicos (CESD-R). El análisis estadístico incluyó promedios, porcentajes, desviaciones estándar, prueba chi cuadrado, razón de momios (RM), e intervalos de confianza para RM. Resultados: En el grupo de adolescentes con obesidad 48,5% presentaron síntomas depresivos y en el grupo de adolescentes sin obesidad 33% también presentaron síntomas depresivos (p=0,02), RM de 1,90 (IC 95%: 1,06-3,41). Conclusiones: Se encontró asociación entre obesidad y síntomas de depresión en adolescentes.

ABSTRACT Objective: To identify the association between obesity and depression symptoms in adolescents attended in a family health center. Materials and Methods: An observational, cross-sectional, comparative study of Mexican adolescents aged 10 to 19 years integrated two comparison groups, adolescents with obesity and without obesity. The sample size was 97 adolescents per group, non-probabilistic sampling per quota was used. Depression was evaluated with the revised version of the Center for Epidemiological Studies (CESD-R) Depression Scale. The statistical analysis included averages, percentages, standard deviations, chi square test, odds ratio (OR), and confidence intervals for OR. Results: In the group of adolescents with obesity 48,5% presented depressive symptoms and in the group of adolescents without obesity 33% also presented depressive symptoms (p=0,02), RM was 1,90 (95%CI; 1,06-3,41). Conclusions: We found an association between obesity and depression symptoms in adolescents.

Enfermedad de Rosai-Dorfman intracraneal: un infrecuente diagnóstico diferencial del meningioma. Reporte de un caso ilustrativo

RESUMEN La Enfermedad de Rosai-Dorfman es un trastorno infrecuente y de etiología desconocida. La presentación intracraneal es aún más rara y suele imitar la apariencia de un meningioma en las imágenes del encéfalo. Se presenta el caso de un paciente varón de 38 años que ingresa por una tumoración intracraneal, extra-axial y supratentorial asociada a déficit neurológico leve; con diagnóstico presuntivo de meningioma de la convexidad. Después de la intervención quirúrgica, el diagnóstico histológico definitivo fue de Enfermedad de Rosai-Dorfman intracraneal. Se debe considerar la Enfermedad de Rosai-Dorfman intracraneal dentro del diagnóstico diferencial de una lesión intracraneal extra-axial sugestiva de un meningioma debido a la similitud en las neuroimágenes y la presentación clínica entre ambas patologías.

ABSTRACT Rosai-Dorfman disease is an infrequent condition with no known etiology. The intracranial presentation is even rarer, and it resembles the appearance of a meningioma in image studies. We present the case of a 38-year-old male patient who was admitted because of an extra-axial supratentorial cranial tumor, associated to mild neurological deficit. The presumptive diagnosis was convexity meningioma. After surgery, the definitive histologic diagnosis was intracranial Rosai-Dorfman disease. This condition should be considered in the differential diagnosis of an extra-axial intracranial lesion suggesting meningioma, because of similar neuroimaging results and the similar clinical picture.

Cambio de color arlequín en un neonato positivo a COVID-19: Reporte de caso

ABSTRACT Harlequin color change is a benign, idiopathic, self-limiting disorder characterized by the appearance of skin divided into two distinctly colored areas. Its etiology is unknown but thought to be caused by immaturity of hypothalamic regulation of peripheral vascular tone. COVID-19 infection in neonates is infrequent and rarely symptomatic, with only a few cases described in the literature. In isolation, both conditions have a low incidence. It is the first case reported in the world literature of harlequin color change in a newborn who tested positive for COVID-19. There isn’t a single publication that links harlequin color change to COVID-19.

RESUMEN El cambio de color arlequín es un trastorno benigno, idiopático y autolimitado que se caracteriza por una apariencia de la piel dividida en dos zonas de color distinto. Su etiología es desconocida, pero se cree que está causada por una inmadurez hipotalámica del tono vascular periférico. La infección por COVID-19 en neonatos es infrecuente y raramente sintomática, con sólo unos pocos casos descritos en la literatura. De forma aislada, ambas afecciones tienen una baja incidencia. Este es el primer caso descrito en la literatura mundial de cambio de coloración arlequín en un recién nacido que dio positivo a COVID-19. Aun no existe ninguna publicación que relacione el cambio de color arlequín con COVID-19.

Picadura de insecto en la córnea, a propósito de un caso

RESUMEN Introducción : Es de vital importancia considerar que la toxina del veneno de la avispa puede ocasionar una reacción violenta que daña la función visual, es por ello que presentamos el siguiente caso relacionado. Cuadro Clínico : Mujer de 32 años con antecedente de picadura de avispa hace 24 horas en ojo derecho; disminución de la agudeza visual, enrojecimiento, lagrimeo, dolor, secreción; agudeza visual de cuenta dedos a 2 metros del ojo derecho y 20/25 ojo izquierdo, con presiones intraoculares de 12 y 13; biomicroscopía hiperemia conjuntival con inyección periciliar 3+, cuerpo extraño en córnea hasta estoma con edema 3+, estrías en la Descemet ojo derecho. Resultados : Se procede a la extracción del cuerpo extraño con previa protección antimicrobiana con antibiótico tobramicina, antiinflamatorio esteroideo prednisolona, hipertónicas y lubricante mixto carboximetilcelulosa y glicerina. A la semana, se observa la formación de una opacidad capsular anterior con signos de atrofia iridiana que empieza a dar un “cambio de color del iris”, a las dos semanas se evidencia la dilatación de la vasculatura periciliar, a horas 4, y a las 3 semanas el paciente presenta una agudeza visual de 20/25 ambos ojos, con transparencia corneal, persistencia de la atrofia iridiana y catarata traumática capsular anterior, con remisión de sintomatología en el paciente. Conclusiones : No se sabe el componente exacto del veneno que produce los signos previamente descritos, existen teorías de que puede deberse a un componente con acción parasimpaticomimética, el mismo que se relaciona a otras observaciones clínicas de despigmentación local y heterocromía.

ABSTRACT Introduction : It is very important to consider that the toxin present in wasp venom may lead to a severe reaction damaging visual function. This is the reason why we present the following case. Clinical Picture : This is a 32-year-old-female who was bitten by a wasp 24 hours ago in her right eye. She had visual acuity reduction, reddening, tearing, pain, and secretion. Her visual acuity was counting fingers at two-meter distance from her right eye and 20/25 in the left eye. Intraocular pressure was 12 and 13. Biomicroscopy showed conjunctival hiperemia with 3+ periciliary injection. There was a foreign body in the cornea towards the stoma, with 3+ edema. There were striae in the right Descemet. Resultados: We took out the foreign body with previous antimicrobial protection including an antibacterial (tobramycin) and a steroid anti-inflammatory compound (prednisolone). Hypertonic solution and mixed lubricants were also administered, including a mixed lubricant, carboxymethylcellulose, and glycerin. One week afterwards, we observed the formation of an anterior capsular opacity with signs of iris atrophy which led to a ‘change of color in the iris’. Two weeks afterwards we observed periciliary vascular dilatation, at 4-hour meridian; and on the third week, the patient had 20/25 visual acuity in both eyes. Her cornea was transparent, there was persistence of iris atrophy, and there was an anterior capsular cataract. Her symptoms subsided. Conclusiones : The exact component of wasp venom leading to the described signs is not known. It has been proposed that it may be a compound with parasympathomimetic action, and this has been related with other clinical observations indicating local depigmentation and heterochromia.

Radiocirugía estereotáxica por gamma knife en un paciente con cavernoma cerebral y síndrome de Evans

RESUMEN El cavernoma cerebral es una malformación vascular de diagnóstico infrecuente. Se define como una malformación a nivel de la vasculatura microcerebral que, dependiendo a la ubicación y si existe la posibilidad de ruptura, conlleva a una emergencia que puede terminar en la muerte del paciente. En esta oportunidad se reporta el caso de un paciente con cavernoma cerebral asociado al síndrome de Evans. Se decide manejo quirúrgico de la lesión por aumento de intensidad de cefalea e intolerancia oral. Dada la coexistencia del Síndrome de Evans y la alta tasa de morbimortalidad es que se decide manejo quirúrgico mediante radiocirugía estereotáxica con gamma knife. El uso de dosis de margen bajo para tratamiento con gamma knife para uso en cavernomas cerebrales produce un manejo controlado para sintomatología de convulsiones y mejor expectativa de calidad de vida.

ABSTRACT Cerebral cavernoma is an infrequently diagnosed vascular malformation. It is defined as a malformation at the level of the microcerebral vasculature that, depending on the location and if there is a possibility of rupture, leads to an emergency that can end in the death of the patient. On this occasion, we report a case of a patient with cerebral cavernoma associated with Evans syndrome. Surgical management of the lesion was decided due to increased intensity of headache and oral intolerance. Given the coexistence of Evans Syndrome and the high rate of morbidity and mortality, surgical management was decided by stereotaxic radiosurgery with a gamma knife. The use of low-margin doses for treatment with gamma knife for use in brain cavernomas produces controlled management for seizure symptoms and better quality of life expectancy.

Raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X: Reporte de Caso

RESUMEN El Fósforo es regulado por el riñón y el sistema óseo orquestado principalmente por la acción de la parathormona (PTH) y una molécula recientemente descrita como el factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23) . Presentamos los casos de dos pacientes madre-hijo con Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Se realizó el estudio genético identificándose una mutación en el Gen PHEX: variante patogénica tipo splicing en hemicigosis: mutación previamente descrita como HGMD CS126536. El Raquitismo Hipofosfatémico forma parte de un grupo de tubulopatías caracterizadas hiperfosfaturia. La mutación del gen PHEX con pérdida de función conduce al aumento de FGF-23. PHEX degrada el FGF-23 en fragmentos inactivos, evitando la excreción excesiva de fosfatos y el desarrollo de hipofosfatemia. En un paciente con hipofosfatemia no dependiente de la hormona PTH o de la vitamina D y de presentación familiar debe considerarse el diagnóstico de Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X.

ABSTRACT Phosphate is regulated by the kidneys and the osseus system, mainly due to the action of parathyroid hormone (PTH) and a recently described molecule, fibroblast growth factor 23 (FGF-23). We present the cases of two patients, mother and son with X-chromosome linked hypophosphatemic rickets. The genetic study was performed, and a mutation in the PHEX gene was identified, a splicing type pathogenic variant in hemizygosis. This mutation was previously described as HGMD CS126536. Hypophosphatemic rickets belongs to a group of tubulopathies characterized by hyperphosphaturia. PHEX gene mutation with function loss leads to increased FGF-23 levels. PHEX degrades FGF-23 into inactive fragments, preventing excessive phosphate excretion and the development of hypophosphatemia. In patients with PTH or vitamin D non- dependent hypophosphatemia, a diagnosis of X-chromosome linked hypophosphatemic rickets should be considered.

Tratamiento con rituximab en 2 pacientes con lupus eritematoso sistémico pediátrico

RESUMEN Introducción . El LES pediátrico (LESp) representa el 15% de todos los pacientes con LES. La afectación renal y neuropsiquiátrica es más agresivo en el LESp, siendo la afectación de un solo órgano la forma clínica de aparición más común. Formas de presentación como infarto cerebral y serositis son manifestaciones poco frecuentes en el LESp. El tratamiento de un LESp no difiere al de las formas adultas y el arsenal terapéutico es el mismo. El rituximab (RTX) es un agente biológico utilizado a nivel mundial en LES con excelentes resultados, sin embargo, aún no existe consenso sobre su eficacia real en LESp. Objetivos . Presentación de 2 casos de LESp con infarto cerebral y serositis como forma de presentación, que no respondieron a la terapia convencional pero sí a RTX. Métodos . Reporte de caso, con descripción del cuadro clínico, método diagnóstico y forma de tratamiento. Resultados. Primer caso: mujer de 16 años que consulta por cefalea progresiva con crisis tónico-clónica. La tomografía cerebral mostró un infarto cerebral frontoparietal izquierdo. En el examen físico se encontró livedo reticularis en miembros inferiores, dolor articular, caída del cabello y úlceras orales. Las pruebas revelaron anemia normocítica, trombocitopenia, disminución del complemento, 1/320 ANA con patrón homogéneo, 3.200 mg de proteína en muestra de orina de 24 horas y anticuerpos antifosfolipídicos negativos. Se realizó diagnóstico de LESp con compromiso renal, neurológico y hematológico, decidiendo uso de metilprednisolona 1 g EV diario durante 3 días, para luego pasar a ciclofosfamida 1 g EV mensual por 6 meses. Después de 3 meses persisten proteinuria, fatiga y artralgias. Por este motivo, se decidió utilizar rituximab a una dosis de 375 mg / m2 en días 1 y 15 cada 6 meses. Tras 4 infusiones, la proteinuria desapareció, así como las artralgias y malestar general. Actualmente mantiene scores SLEDAI-2K en remisión, con dosis bajas de prednisona. Segundo caso: niño de 10 años, presentó dolor abdominal difuso con distensión asociada de inicio más o menos abrupto. Se agregó cansancio, dificultad para respirar y palpitaciones. Una radiografía simple de abdomen no mostró niveles hidroaéreos, pero la placa torácica demostró derrame pleural bilateral con agrandamiento de la silueta cardíaca. Un ecocardiograma y una ecografía abdominal reveló derrame pericárdico y ascitis respectivamente. Al examen físico se observó palidez general, edema translúcido de miembros inferiores, roce pericárdico y disminución del soplo vesicular en ambas bases pulmonares. Las pruebas de laboratorio mostraron leucopenia, linfopenia, anemia normocítica, reactantes de fase aguda elevados, ANA 1/560, anti-ADN 280 U / mL, complemento disminuido, transaminasas elevadas, urea y creatinina normales. Se diagnosticó LESp y se pulsó con metilprednisolona 30 mg / kg / dosis durante 4 días, para luego pasar a micofenolato 600 mg / m2 diarios. Inicialmente hubo mejoría, pero después de 2 meses reapareció la serositis inicial. Se decidió usar rituximab 375 mg / m2. Después de la segunda infusión la serositis desapareció, normalizándose valores de hemograma, complemento y transaminasas. Actualmente se encuentra en remisión, con dosis bajas de prednisona. Conclusión . Los casos presentados debutaron con infarto cerebral y serositis, mostraron ANA elevados títulos y disminución del complemento. Ambos casos mejoraron con rituximab tras el fracaso a ciclofosfamida y micofenolato. Se obtuvo el consentimiento informado de los padres y los pacientes.

ABSTRACT Introduction . Pediatric systemic lupus erythematosus (pSLE) represents 15% of all SLE patients. Renal and neuropsychiatric involvement are more aggressive in pSLE, and single organ involvement is the most commonly found clinical form. Conditions such as cerebral infarction and serositis are unusual manifestation of pSLE. Therapy for pSLE is not different from that for the adult forms, and the therapy armamentarium is the same. Rituximab (RTX) is a worldwide used biological for SLE, with excellent results; however, there is still no consensus with respect to is real efficacy in pSLE. Objectives . Presentation of two pSLE cases with cerebral infarction and serositis as main characteristics, who did not respond to conventional therapy, but who did respond to RTX. Methods . Case report, describing the clinical presentation, diagnostic methods, and therapy approach used. Results . First case: This is a sixteen-year-old girl who was brought because of progressing headache and a tonic-clonic crisis. The brain CT scan showed a left frontoparietal cerebral infarction. Physical examination revealed livedo reticularis in both legs, joint pain, hair loss, and mouth ulcers. Laboratory tests revealed normocytic anemia, thrombocytopenia, reduced complement, 1/320 ANA with a homogeneous pattern, 3.200 mg 24-hour proteinuria, and negative anti-phospholipidic antibodies. A pSLE diagnosis was made, with renal, neurologic, and hematologic involvement, so it was decided to use methylprednisolone, 1 gram IV per day for three days, and then switch to cyclophosphamide 1 g IV per month for 6 months. After three months, proteinuria, fatigue, and arthralgia persisted. For this reason, it was decided to administer rituximab, 375 mg/m2 in days 1 and 15, every six months. After four infusions, proteinuria, joint pain and malaise all disappeared. Nowadays this patient maintains SLEDAI-K scores in remission, and she is also receiving low-dose prednisone. Second case: This is a ten-year-old boy, who presented with abrupt diffuse abdominal pain associated with (abdominal) distention. Other manifestations were tiredness, shortness of breath, and palpitations. A plain abdomen X-ray film did not show hydro-aerial levels, but the chest X-ray film showed bilateral pleural effusion, and enlarged cardiac silhouette. Cardiac ultrasonography and abdominal ultrasonography revealed pericardial effusion and ascites, respectively. Findings in physical examination showed pallor translucid edema of the legs, pericardial throbbing, and reduced respiratory sounds in both pulmonary bases. Laboratory tests revealed leukopenia, lymphopenia, normocytic anemia, elevated acute phase reactants, ANA 1/560, anti-DNA 280 U/mL, reduced complement, elevated transaminases, and normal urea and creatinine. pSLE was diagnosed, and therapy instituted was methylprednisolone 30 mg/Kg/dose for 4 days, then it was switched to mycophenolate 600 mg/m2 per day. There was improvement initially, but after two months, serositis reappeared. Then it was decided to start rituximab 375 mg/m2. After the second infusion, serositis disappeared, and CBC, complement, and transaminase values returned to normal. Nowadays the patient is in remission, and he is receiving low-dose prednisone. Conclusión . Both presented cases featured cerebral infarction and serositis. They also showed high ANA titers and reduced complement. Both patients improved their condition with rituximab after failure with cyclophosphamide and mycophenolate. Informed consent from both parents and patients was obtained.