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Revista Medica Herediana

versión impresa ISSN 1018-130X

Resumen

PONCE, Jenny; SALINAS, César  y  LOZA, Reyner. Síndrome urémico hemolítico atípico de presentación neonatal.. Rev Med Hered [online]. 2011, vol.22, n.1, pp.29-33. ISSN 1018-130X.

El Síndrome urémico hemolítico (SUH) tiene formas típicas y atípicas. Se describe una variedad de formas genéticas con pobre pronóstico. Presentamos un bebé prematuro de 36 semanas, de bajo peso al nacer, quien a las 2 semanas de vida cursó con sepsis y necrosis intestinal siendo sometido a cirugía para realizarle ileostomía. Evolucionó con hipertensión arterial, hematuria, falla renal aguda y proteinuria persistente. A los 2 meses de vida, posterior al cierre de ileostomía, cursó con shock séptico y falleció. La biopsia renal post mortem mostró cuadro compatible de SUH. Dos años después, un hermano debutó a los 2 días de vida con síndrome nefrótico congénito. El estudio genético reveló que la madre era portadora del gen NPHS1 y el padre, del Factor I de complemento. El segundo hijo era portador de ambos genes. (Rev Med Hered 2011;22:29-33).

Palabras clave : SUH atípico; gen del factor I; falla renal aguda.

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