Resumen

VIRU-LOZA, Manuel André. Hipoglicemia hipocetósica por deficiencia de carnitina en un niño. An. Fac. med. [online]. 2023, vol.84, n.4, pp.471-475.  Epub 30-Dic-2023. ISSN 1025-5583.  http://dx.doi.org/10.15381/anales.v84i4.26211.

Durante el ayuno, la oxidación de ácidos grasos y la formación de cuerpos cetónicos son necesarios para la producción de energía. La carnitina es esencial para que los ácidos grasos de cadena larga se transfieran a la mitocondria para la oxidación de ácidos grasos. La deficiencia primaria de carnitina es un defecto recesivo que se expresa con un espectro clínico amplio que incluye descompensación metabólica, hipoglicemia hipocetósica o cardiomiopatía en la niñez, fatigabilidad en la adultez o ausencia de síntomas. En nuestro país no hay publicaciones sobre el tema, por lo que en el presente artículo se reporta el caso de un niño que presentó una deficiencia de carnitina expresada como hipoglicemia hipocetósica y se analiza sus hallazgos clínicos, bioquímicos e histopatológicos.

Palabras clave : Hipoglucemia; Carnitina; Errores Innatos del Metabolismo; Niño.

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