Introducción

La ventriculomegalia es uno de los diagnósticos anormales más frecuentes del sistema nervioso central fetal (SNC). Se la define como el aumento en el tamaño del atrio ventricular lateral. El diagnóstico se basa en los rangos de referencia establecidos por Cardoza y col., en 1988, en el cual el límite superior de la medida del ventrículo lateral no cambia durante la gestación. De acuerdo con ese criterio, el tamaño menor de 10 mm es considerado como normal. Medidas entre 10 y 15 mm son frecuentemente estimadas como ventriculomegalia leve o moderada y la mayor de 15 mm es descrita como severa¹. La medida se realiza en el plano transventricular a nivel del glomus del plexo coroides, perpendicularmente a la cavidad ventricular, colocando los caliper dentro de la ecogenicidad generada por las paredes laterales².

El atrio del ventrículo lateral es la porción en la que convergen el cuerpo, cuerno posterior y el cuerno temporal y coincide en el lugar en el que descansa el glomus de los plexos coroideos³. El diámetro atrial permanece estable entre las 15 y 40 semanas de gestación, el diámetro promedio del ventrículo lateral varía entre 5,4 y 8,2 mm⁴ y la medida de 10 mm es 2,5 a 4 desviación estándar por encima del promedio⁵. Una medida menor de 10 mm por ecografía debería ser considerada normal¹. La ventriculomegalia se clasifica como leve (10 a 15 mm) o severa (>15 mm) con el propósito de poder asesorar a los padres^6,7, informándoseles que los resultados adversos y el potencial de otras anormalidades es mayor cuando la medida de los ventrículos es 13 a 15 mm⁸.

La prevalencia de ventriculomegalia fetal leve es de aproximadamente de 0,039 a 0,087%⁶. La asimetría de los ventrículos laterales es frecuente y puede existir una diferencia entre ambos ventrículos incluso en medidas normales. Esta situación se denomina asimetría ventricular y se refiere a la diferencia mayor de 2,4 mm. Si bien no es considerado un hallazgo patológico, debe ser sujeto a un control seriado para descartar la progresión a ventriculomegalia³.

Aunque la ventriculomegalia fetal leve es frecuentemente un hallazgo incidental y benigno, también puede estar asociada a desórdenes genéticos, estructurales y neurocognitivos, y los resultados pueden variar desde la normalidad hasta la discapacidad severa^8,9.

La ventriculomegalia puede ser unilateral o bilateral. La ventriculomegalia unilateral está presente en 50 a 60% de los casos y la forma bilateral ocurre aproximadamente en 40 a 50%^8,10. También se define como aislada si no hay anomalías estructurales o anomalías genéticas. Sin embargo, algunos casos informados prenatalmente como aislados, en la etapa posnatal se evidencia anormalidades, lo cual es particularmente presente en casos de ventriculomegalia severa⁶. En los casos asociados a anormalidades, el pronóstico es peor, con alta incidencia de morbilidad en la infancia⁷. La ventriculomegalia es más frecuente en fetos de sexo masculino, con una relación hombre/mujer de 1,7⁴, y es notablemente de peor pronóstico neurológico en fetos de sexo femenino^11,12, aunque no hay información precisa indicando que la gravedad dependa del sexo fetal⁸.

Caso clínico

Una gestante de 20 años acudió a nuestro hospital para control de la gestación. No tenía antecedentes médicos de interés, salvo el de un aborto. El despistaje de síndrome de Down del primer trimestre fue de riesgo bajo.

Durante la ecografía anatómica de las 20 semanas se evidenció dilatación leve del ventrículo lateral izquierdo de 10,8 mm sin otras anomalías asociadas (Figura 1).

Figura 1 Dilatación del ventrículo lateral. En la imagen A) se muestra un corte transventricular con medición del asta posterior del ventrículo lateral de 10,8 mm. En la imagen B) se identifica el cavum del septum pellucidum (representado con dos líneas rojas), el asta anterior del ventrículo lateral (línea azul), la cisura parieto-occipital (línea verde) y el asta posterior del ventrículo lateral (línea amarilla). La medición del ventrículo lateral fue realizada a nivel de la cisura parieto-occipital, perpendicular al eje del ventrículo lateral y desde el límite interno de un margen al límite interno del otro margen (On-to-On). 

Se derivó el caso al hospital de referencia donde tuvo exploración neurosonográfica, hallándose la línea media normal, sin anomalías, con hoz interhemisférica de morfología normal. Se visualizó cuerpo calloso y tálamos normales (longitud del cuerpo calloso 23 mm, grosor del cuerpo calloso 3,2 mm). Había ventriculomegalia leve borderline de carácter unilateral y levemente asimétrico, que afectaba al conjunto del ventrículo, de modo que el atrio ventricular izquierdo medía 10,3 mm y el del ventrículo derecho 7,3 mm. Las paredes de los ventrículos laterales eran lisas, con contenido anecoico y los plexos coroides tenían características normales. No hubo aumento de la ecogenicidad de la sustancia blanca periventricular. El III y IV ventrículos eran de tamaño y morfología normal. La fosa posterior se encontraba normalmente configurada, visualizándose ambos hemisferios cerebelosos (diámetro cerebeloso 20,9 mm) y vermis, la cisterna magna de 5,1 mm. Había adecuado grado madurativo de la cortical cerebral para la edad gestacional (profundidad de la cisura de Silvio de 7,3 mm, de la ínsula de 15,5 mm y de la cisura parieto occipital de 4 mm). Canal neural íntegro, no apreciándose signos directos ni indirectos de defecto del tubo neural. El resto de la exploración no tuvo hallazgos significativos. El diagnóstico fue de gestación de 20 + 4 semanas con feto normo desarrollado y diagnóstico de ventriculomegalia leve borderline de carácter unilateral izquierda, levemente asimétrica y sin otros hallazgos asociados.

Se informó a los padres sobre los hallazgos ecográficos, diagnóstico y el pronóstico que, en ausencia de otros descubrimientos se consideró favorable en términos de mortalidad y desarrollo neurológico.

Para completar el estudio se solicitaron inicialmente serología infecciosa materna y amniocentesis genética y se recomendó controles seriados neurosonográficos que pudieran plantear pruebas complementarias, como la resonancia magnética cerebral fetal.

El resultado de la amniocentesis genética fue 46 XY, feto de sexo cromosómico masculino, sin apreciarse anormalidad evidente.

Las analíticas de serología materna revelaron inmunidad para virus Epstein Barr, citomegalovirus, virus herpes simple tipo I, varicela zoster, rubeola, y no inmunidad para toxoplasmosis.

A las 25 semanas de gestación se realizó nueva neurosonografía, en la que se evidenció ventriculomegalia leve borderline, de carácter unilateral y levemente asimétrica que afectaba al conjunto del ventrículo, de modo que el atrio ventricular izquierdo medía 10,1 mm y el del ventrículo derecho 7,3 mm.

A las 30 semanas de gestación, un nuevo control neurosonográfico mostró sistema ventricular de características normales, sin dilataciones ventriculares (atrio ventricular izquierdo de 7,6 mm y derecho de 6 mm).

Se informó a los padres sobre la normalización de los hallazgos, de modo que el pronóstico se consideró favorable en términos de mortalidad y desarrollo neurológico, superponibles a los de la población general. No se consideró necesaria la realización de nuevos controles neurosonográficos, debiendo continuar con los establecido en su centro de origen.

Acudió a las 32 semanas a nuestro hospital, visualizándose ventrículo lateral izquierdo en 7,1 mm (Figura 2).

Figura 2 Medición del ventrículo lateral en la semana 32 de edad gestacional. En la imagen A) se muestra un corte transventricular con medición del asta posterior del ventrículo lateral de 7,1 mm. En la imagen B) se ha realizado una ampliación de la imagen anterior y se ha resaltado el cavum del septum pellucidum (dos líneas rojas), el asta posterior del ventrículo lateral (línea amarilla) y la cisura parieto-occipital (línea verde). 

A las 40 semanas se produjo el parto con ventosa de un recién nacido vivo varón, peso 2,800 g, Apgar 9/10. La exploración física fue normal. Se solicitó ecografía transfontanelar al tercer día de vida, que informó sistema nervioso central sin alteraciones en su línea media. Cuerpo calloso sin alteraciones. Sistema ventricular sin dilatación. Plexos coroides de tamaño y morfología normal. Matriz germinal sin signos de hemorragia. No había zonas de leucomalacia periventricular. La fosa posterior de morfología normal. El espacio extra axial era de características morfológicas normales. Conclusión: Sin hallazgos patológicos.

Fue dado de alta con diagnóstico de recién nacido a término y pequeño para la edad gestacional. En el seguimiento por su pediatra ha tenido un desarrollo psicomotor normal para la edad del paciente. Actualmente tiene dos años de edad.

Discusión

La ventriculomegalia leve aislada es usualmente una variante normal, dado que la evolución y el desarrollo posnatal son usualmente normales⁹. La etiología podría relacionarse con la formación y reabsorción normal del líquido cefalorraquídeo durante el desarrollo fetal. Y en contraparte, el leve agrandamiento de los ventrículos laterales puede ser una manifestación inicial de un desorden en el neurodesarrollo⁴. Por lo tanto, la detección de una ventriculomegalia leve obliga al clínico a descartar la presencia de anomalías estructurales en el sistema nervioso central (SNC) o fuera del SNC, anomalías genéticas o infección congénita^7,13. Nuestro caso fue derivado al hospital de referencia para realizar una neurosonografía fetal, así como amniocentesis genética y analítica de serología materna para anomalías cromosómicas e infección fetal, respectivamente.

Aproximadamente el 5% de los fetos con una aparente ventriculomegalia aislada tienen un cariotipo anormal, frecuentemente trisomía 21^8,11.

Otro 10 a 15% tienen hallazgos anormales en el microarray⁸. Terry y col. consideran que la ventriculomegalia aislada es un marcador ecográfico de aneuploidías¹¹. El riesgo de anomalías cromosómicas para fetos con ventriculomegalia aislada es alto cuando la ventriculomegalia es severa, bilateral, se presenta en la mitad de la gestación y no se resuelve¹⁴.

La incidencia de anomalías adicionales del SNC y fuera del SNC identificadas por ecografía en fetos con ventriculomegalia leve oscila entre el 42 y 84%¹³, pero parece ser menor al 50% en la mayoría de los estudios^4,12. El corazón fetal debe ser cuidadosamente examinado y la biometría fetal debe ser evaluada para descartar un crecimiento restringido^4,8.

Aproximadamente el 5% de los casos de ventriculomegalia leve son informados como resultado de infección fetal congénita, incluyendo citomegalovirus (CMV), toxoplasmosis y virus zika⁸. Se recomienda realizar prueba para CMV y toxoplasmosis cuando se detecta una ventriculomegalia, independientemente de exposición conocida o sintomatología materna^8,11.

La resonancia magnética fetal puede ser útil en la evaluación de la ventriculomegalia, porque puede identificar significativamente anomalías que no son fácilmente detectadas por ecografía, o cuando hay mala visualización ecográfica o si el estudio neurosonográfico no es realizado por una persona experta¹². Salomon y col. sugieren que la resonancia puede cambiar la estrategia de manejo en el 6% de casos de ventriculomegalia leve aislada, mientras que Gat y col. señalan que la resonancia contribuye con hallazgos adicionales en un 15,3% de los casos⁶. En la literatura, la incidencia de hallazgos adicionales importantes detectados por resonancia en fetos con ventriculomegalia leve ha sido de 1 a 14%¹⁵. La resonancia podría ser de beneficio para estudiar la extensión de la injuria destructiva en fetos con infección conocida, hemorragia o isquemia, y cuando otra malformación del SNC evidente ecográficamente, como agenesia del cuerpo calloso o malformación de Dandy Walker, estén presentes^8,15. Sin embargo, no hay consenso sobre la utilidad clínica de la resonancia. La neurosonografía realizada por un ecografista experto tiene una certeza similar que la resonancia^10-12.

El seguimiento ecográfico después de una detección inicial de ventriculomegalia fetal es útil para evaluar la progresión, estabilidad o resolución^8,11. La dilatación ventricular progresa en aproximadamente 16% de los casos. Por lo contrario, si la ventriculomegalia permanece estable o se resuelve, el pronóstico generalmente mejora⁸. Y en nuestra paciente fue lo que se realizó, con controles seriados de neurosonografía fetal, finalizando con la ecografía transfontanelar al tercer día de vida, evidenciándose resolución de la ventriculomegalia izquierda.

No hay evidencia que el parto pretérmino o el parto por cesárea mejoren los resultados maternos o neonatales en el manejo de la ventriculomegalia leve⁴. La macrocefalia es rara y se recomienda que el momento y el modo del parto sean con indicación obstétrica estándar^8,12. Solo casos con hidrocefalia severa y circunferencia cefálica por encima de 400 mm pueden ser candidatos para cesárea electiva, debido al alto riesgo de complicación obstétrica ^4,12. Dado el potencial que la ventriculomegalia leve o moderada puedan asociarse con neurodesarrollo adverso a largo tiempo, el pediatra debe ser advertido de este hallazgo prenatal^4,8.

La sobrevida de los recién nacidos con ventriculomegalia leve aislada es alta, 93 a 98%. La probabilidad de un neurodesarrollo normal es mayor al 90% y no será diferente al de la población general. Por lo cual, ante una ventriculomegalia leve aislada, después de una completa evaluación, la gestante debe ser informada que el pronóstico es favorable y que probablemente el niño sea considerado normal^5,8. En nuestro caso es lo que se informó a los padres, ante los hallazgos de normalidad en el estudio genético y el estudio negativo de infecciones prenatales, así como la resolución de la ventriculomegalia leve aislada.

En resumen, cuando una ventriculomegalia es identificada, la evaluación completa debe incluir un estudio sonográfico detallado de la anatomía fetal, amniocentesis para evaluar anomalías cromosómicas y descartar infección fetal. La resonancia magnética puede identificar otras anomalías, aunque es poco probable que añada información adicional más allá de la obtenida por una neurosonografía detallada realizada por un experto en esta área. El seguimiento ecográfico evaluará la progresión de la dilatación ventricular. En el marco de una ventriculomegalia leve aislada, la probabilidad de sobrevida con un neurodesarrollo normal es mayor al 90%.