Resumo

HUERTA, Doris et al. Polimorfismo Val^108/158Met en el gen dopaminérgico catecol-o-metil transferasa (COMT) en una población mixta peruana y su importancia para los estudios neuropsiquiátricos. An. Fac. med. [online]. 2007, vol.68, n.4, pp.321-327. ISSN 1025-5583.

Introducción: El gen dopaminérgico catecol-o-metil transferasa (COMT), tiene un polimorfismo funcional Val^108/158Met que da lugar a variantes de la enzima que cataliza la o-metilación de las catecolaminas activas, participando en el metabolismo de las drogas y neurotransmisores, como la L-dopa, norepinefrina, epinefrina y dopamina y, por consiguiente, puede asociarse a condiciones neuropsiquiátricas. Objetivos: Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del polimorfismo Val^108/158Met del gen COMT en sujetos saludables de una población mixta peruana y establecer las implicancias para el estudio genético de enfermedades y otras condiciones neuropsiquiátricas. Diseño: Estudio descriptivo, observacional, transversal. Lugar: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición ‘Alberto Guzmán Barrón’. Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participantes: Ciento seis personas, hombres y mujeres, clínicamente saludables, sin enfermedades neurológicas ni mentales u otra patología similar, voluntarios con consentimiento informado, sin relación de parentesco, todos residentes en Lima, cuyas edades fluctuaban entre los 18 y 50 años. Intervenciones: Extracción del ADN genómico a partir de células de epitelio bucal, según metodología estándar. Amplificación mediante la PCR con primers específicos y digestión con la enzima de restricción NlaIII. Detección de fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP) por electroforesis en gel de poliacrilamida al 6%, teñido con nitrato de plata. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen COMT en población mixta peruana. Resultados: Se encontró las frecuencias genotípicas Met/Met=0,0661, Val/Met=0,5094 y Val/Val=0,4245, siendo la distribución consistente con el equilibrio de Hardy-Weinberg (X² =3,0317, g.l.=1, p >0,05). Las frecuencias alélicas encontradas fueron alelo Val=0,68 y el alelo Met=0,32. Conclusiones: El genotipo heterocigoto Val/Met y el alelo Val del gen dopaminérgico COMT son los más frecuentes en esta población mixta estudiada. Este polimorfismo Val^108/158Met, en interacción gen-gen y gen-medioambiente, debe ser considerado en los estudios de genética neuropsiquiátrica, tanto en poblaciones mixtas como en nativas.

Palavras-chave : Catecol o-metiltransferasa; polimorfismo genético; alelos; neurología; psiquiatría.