Resumo

LAZO RIVERA, Edwin  e  PASTOR VIZCARRA, Luis Fernando. Ataxia-Telangiectasia: Reporte de caso. Rev Neuropsiquiatr [online]. 2014, vol.77, n.4, pp.283-287. ISSN 0034-8597.

Presentamos el caso clínico de un niño de 9 años procedente de la región Cusco, con deterioro progresivo del estado neurológico caracterizado por síntomas cerebelosos, asociados a una historia de infecciones respiratorias repetidas y con hallazgos clínicos y de laboratorio que permitieron llegar al diagnóstico de Ataxia-Telangiectasia, enfermedad poco reportada en nuestro país. Se revisa la etiopatogenia, criterios diagnósticos y propuestas terapéuticas disponibles en la actualidad

Palavras-chave : Ataxia-Telangiectasia; inmunodeficiencia; infecciones respiratorias.

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