Resumen

CORNEJO-OLIVAS, Mario R et al. Homocistinuria,una enfermedad metabólica de diagnóstico tardío en el Perú. Rev Neuropsiquiatr [online]. 2015, vol.78, n.4, pp.240-247. ISSN 0034-8597.

La Homocistinuria, es un desorden metabólico autosómico recesivo, cuya forma clásica es causada por deficiencia de cistationina β-sintasa, debido a mutaciones en el gen CBS (Cr21q22.3). Se describe el caso de un varón de 17 años con hipopigmentación de piel y faneras, retraso psicomotor moderado, hábito marfanoide, miopía severa, subluxación del cristalino bilateral, que además presentóeventos psicóticos y una hemiparesia izquierda secundaria a un infartolacunar. La determinación de homocisteína en plasma se encontró elevada (>9,9mg/dl), así como niveles altos denitroprusiato de sodio en orina(4+)que confirmaron el diagnóstico clínico de homocistinuria. La homocistinuria clásica genera múltiples complicaciones a nivel dérmico, oftalmológico, cognitivo, osteoarticular y psiquiátrico; que podrían evitarse con un diagnóstico y tratamiento oportuno a través del tamizaje neonatal, aún no disponible en la mayoría de centros asistenciales en el Perú.

Palabras clave : Enfermedades metabólicas; hábito marfanoide; homocistinuria; Perú; diagnóstico tardío.

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