Abstract

ESCALANTE-GAVANCHO, Carlos et al. MELAS en el Perú: reporte de caso. Rev Neuropsiquiatr [online]. 2015, vol.78, n.4, pp.253-257. ISSN 0034-8597.

El síndrome de MELAS es una rara citopatía mitocondrial de difícil diagnóstico. Reportamos el caso de una niña de 10 años, que ingresó al Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas de Lima, Perú, quien presentó episodios bruscos similares a accidentes cerebro vasculares y crisis epilépticas. Los estudios de neuro imágenes mostraron infartos y el examen genético fue positivo para MELAS identificando la mutación más frecuente A3243G.

Keywords : Infarto; mutación A3243G; acidosis láctica; miopatía mitocondrial.

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