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Revista de Neuro-Psiquiatría
versão impressa ISSN 0034-8597
Resumo
VILLARREAL-YBAZETA, Miguel A; TIRADO-CHAVARRIA, Felicitas A e CALDERON-ALARCON, Nila E. Síndrome de Aicardi: Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura. Rev Neuropsiquiatr [online]. 2016, vol.79, n.1, pp.59-65. ISSN 0034-8597.
El síndrome de Aicardi (SA), es una rara enfermedad neurogenética, diagnosticada clínicamente por la triada clásica de agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lagunas corioretinales. El objetivo de nuestro trabajo fue presentar el espectro clínico y la evolución de este trastorno en un caso. Reportamos una lactante de dos meses, de malformaciones cerebrales múltiples, que ingresa a emergencia por presentar crisis convulsivas. Durante la hospitalización, los hallazgos clínicos - electroencefalográficos, neuroimágenes y evaluación oftalmológica confirman el diagnóstico de SA. Se resalta la importancia de conocer las manifestaciones clínicas del síndrome, para tenerlo en cuenta como diagnóstico diferencial, sobre todo en aquellos casos que presenten espasmos infantiles asociados a agenesia del cuerpo calloso.
Palavras-chave : agenesia del cuerpo calloso; espasmos infantiles; lagunas coriorretinales; síndrome de Aicardi.