Resumo

ALVAREZ-SANZ, Ana M; CABANILLAS-BURGOS, Lizeth Y  e  HUAMANI-CONDORI, Ximena P. Sindrome de Joubert asociado a malformación de Dandy-Walker en un paciente pediátrico: Reporte de un caso. Rev Neuropsiquiatr [online]. 2017, vol.80, n.1, pp.75-79. ISSN 0034-8597.  http://dx.doi.org/10.20453/rnp.v80i1.3061.

Se presenta el caso de una niña de 10 meses de edad que desde el nacimiento experimentó apnea e hiperpnea, hipotonía y nistagmus. Durante sus primeros meses de vida presentó además insuficiencia renal, retraso psicomotor e infecciones severas. Se diagnosticó de síndrome de Joubert asociado a malformación de Dandy-Walker y en la prueba de resonancia magnética se observó el típico signo de “Diente Molar” característicamente asociado al quiste. La asociación infrecuente de este tipo de malformaciones cerebrales agrava ciertamente el pronóstico del cuadro original.

Palavras-chave : Síndrome de Joubert; Malformación de Dandy-Walker.

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