Resumen

MILLA-NEYRA, Karina et al. Ausencia de la mutación A53T del gen SNCA en una muestra de pacientes con Enfermedad de Parkinson en el Perú. Rev Neuropsiquiatr [online]. 2018, vol.81, n.1, pp.3-8. ISSN 0034-8597.  http://dx.doi.org/https://doi.org/10.20453/rnp.v81i1.3268.

Introducción. La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo común, el segundo más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer. La mutación A53T en el gen SNCA, fue la primera identificada en asociación con EP. La mayoría de casos de EP en familias con esta mutación provienen de regiones cercanas al lugar del descubrimiento original. Objetivos: Evaluar la presencia de la mutación A53T en el gen SNCA en una muestra peruana de casos con EP de incidencia familiar, esporádicos y controles sanos. Material y Métodos: Se analizaron, mediante la técnica de PCR-RFLP, las muestras de ADN de 34 casos con EP esporádico, 7 casos de EP familiar y 32 individuos control. Resultados: No se encontró la mutación A53T en la muestra analizada, por lo que se infiere que ella estaría confinada a pocas familias de origen caucásico (europeo) asociadas a aquéllas con los casos originalmente descritos. Conclusiones: La mutación A53T no sería un factor causal o primario de EP en los casos evaluados.

Palabras clave : Enfermedad de Parkinson; genética; SNCA.

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