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Revista de Neuro-Psiquiatría

Print version ISSN 0034-8597

Abstract

ABARCA BARRIGA, Hugo Hernán. Avances genómicos de la última década y su influencia en el enfoque diagnóstico de la discapacidad intelectual. Rev Neuropsiquiatr [online]. 2021, vol.84, n.1, pp.33-50. ISSN 0034-8597.  http://dx.doi.org/10.20453/rnp.v84i1.3936.

La inteligencia humana es un rasgo poligénico (~1000 genes) con una influencia de cada gen aproximadamente ascendente al 0,1%. Es un atributo indispensable para el desarrollo personal, familiar, social y económico y tiene, además, una relación directamente proporcional al mantenimiento de la salud y a una mayor esperanza de vida. La discapacidad intelectual, consecuentemente, afecta todas estas áreas y constituye un problema de salud pública en varios países de Latinoamérica en los que exhibe una prevalencia mayor al 10%. La etiología de la discapacidad intelectual sea aislada o sindrómica, es genética hasta en un 85% de los casos; se diagnostica mediante las nuevas tecnologías de búsqueda en el genoma, tales como la secuenciación masiva y el análisis cromosómico por micromatrices. El diagnóstico etiológico de la discapacidad intelectual permite la selección de terapias específicas, la determinación del pronóstico y de riesgos de recurrencia familiar e individual.

Keywords : inteligencia; discapacidad intelectual; secuenciación de exoma; análisis de micromatrices; variantes genéticas; variantes en el número de copias.

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