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Revista de Neuro-Psiquiatría
versão impressa ISSN 0034-8597
Resumo
ZELADA-RIOS, Laura et al. Distonías primarias respondedoras a levodopa (DRD): búsqueda sistemática en Latinoamérica. Rev Neuropsiquiatr [online]. 2022, vol.85, n.1, pp.38-54. Epub 21-Mar-2022. ISSN 0034-8597. http://dx.doi.org/10.20453/rnp.v85i1.4154.
Las distonías que responden a levodopa (DRD, siglas en inglés) abarcan un grupo de distonías primarias, causadas por deficiencias enzimáticas en la vía metabólica de las aminas y, por definición, comparten como característica principal su respuesta favorable y sostenida a levodopa. Existen hasta seis genes asociados a DRD, siendo el gen GCH1 el más frecuentemente involucrado. La presentación típica de esta entidad se caracteriza por su aparición en la niñez, distonía de inicio en miembros inferiores con fluctuación diurna, leve parkinsonismo y respuesta clara a dosis bajas de levodopa. Se incluye una búsqueda sistemática de la literatura con casos de DRD publicados en Latinoamérica.
Palavras-chave : Distonías respondedoras a levodopa; Enfermedad de Segawa; deficiencia de GTP-ciclohidrolasa 1; deficiencia de tirosina hidroxilasa; tetrahidrobiopterina.