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Revista de Neuro-Psiquiatría
versão impressa ISSN 0034-8597
Resumo
TIRADO-CHAVARRIA, Alicia; DONAYR-RODRIGUEZ, Eda J. e GUILLEN-PINTO, Daniel. Síndrome de MELAS como causa de estado epiléptico en niños: Reporte del caso de dos hermanos en Perú. Rev Neuropsiquiatr [online]. 2022, vol.85, n.4, pp.319-326. Epub 14-Dez-2022. ISSN 0034-8597. http://dx.doi.org/10.20453/rnp.v85i4.4373.
El Síndrome de MELAS, es una enfermedad mitocondrial asociada a crisis epilépticas. Se presenta el caso de dos hermanos portadores de MELAS, confirmado genéticamente, con historia de estados epilépticos recurrentes, acompañados de déficit neurológico, fallas de crecimiento, hiperlactacidemia y lesiones que simulan infartos cerebrales. Se destaca la presentación neurológica con estado epiléptico que permita tenerla presente en el correspondiente diagnóstico diferencial en salas de emergencia y hospitales pediátricos.
Palavras-chave : Síndrome MELAS; crisis epiléptica; estado epiléptico; hiperlactacidemia; Perú.