Resumo

ARAUJO-ALIAGA, Ismael et al. Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú. Rev Neuropsiquiatr [online]. 2023, vol.86, n.1, pp.18-29.  Epub 27-Abr-2023. ISSN 0034-8597.  http://dx.doi.org/10.20453/rnp.v86i1.4463.

La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen ATM. Su diagnóstico se basa en la sospecha de un cuadro clínico compatible, niveles elevados de alfafetoproteína, atrofia cerebelosa y estudios genéticos. No existe tratamiento curativo de AT y su manejo se basa en medidas de soporte y prevención de complicaciones y asesoramiento genético. En esta revisión, actualizamos la epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de AT incluyendo una búsqueda de casos publicados en el Perú.

Palavras-chave : Ataxia; Ataxia Telangiectasia; Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada.

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