Resumo

GRANDEZ-URBINA, J. Antonio et al. Enfermedad de Pompe de inicio temprano: A propósito de un caso. Rev Med Hered [online]. 2013, vol.24, n.4, pp.311-313. ISSN 1729-214X.

La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio.

Palavras-chave : Cardiomiopatía dilatada; genética; pediatría.

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