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Revista Medica Herediana

versão impressa ISSN 1018-130Xversão On-line ISSN 1729-214X

Resumo

PONCE GAMBINI, Jenny et al. Síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú: first reported case in Peru. Rev Med Hered [online]. 2019, vol.30, n.1, pp.40-44. ISSN 1018-130X.  http://dx.doi.org/10.20453/rmh.v30i1.3471.

El síndrome de Frasier es una enfermedad rara producida por la mutación del gen WT1, caracterizado por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46XY y enfermedad glomerular. Reportamos el caso de una mujer de 18 años, diagnosticada a los 12 años de síndrome nefrótico con desarrollo precoz de enfermedad renal crónica terminal y requerimiento de diálisis. A los 17 años se le detectó una tumoración abdominal. La laparotomía exploratoria reveló tumoración anexada a la trompa derecha que se extendía hasta la pared posterior del útero. Se le realizó histerectomía abdominal total con salpingo-ooforectomía bilateral. El diagnóstico anátomo-patológico fue disgerminoma. La paciente tenía amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. El estudio de corpúsculo de Barr de células de mucosa bucal fue negativo para cromatina sexual y el cariotipo fue 46, XY (Disgenesia Gonadal). El estudio genético reportó mutación heterocigótica en el intrón 9 del gen WT1. El cuadro es compatible con síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú.

Palavras-chave : Síndrome de Frasier; fallo renal crónico; disgerminoma.

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