Resumen

LOZA MUNARRIZ, Reyner et al. Hiperoxaluria primaria tipo 2 y oxalosis sistémica: Reporte de caso. Rev Med Hered [online]. 2019, vol.30, n.3, pp.178-182. ISSN 1018-130X.  http://dx.doi.org/10.20453/rmh.v30i3.3585.

La hiperoxaluria primaria tipo 2 es una enfermedad rara caracterizada por sobreproducción de oxalato por una deficiencia enzimática intrahepática, lo que lleva a litiasis renal, nefrocalcinosis y daño renal crónico. Varón de 17 años con antecedentes de infecciones urinarias, y litiasis renal desde los 6 años. Desarrolló insuficiencia renal crónica terminal a los 11 años ingresando a terapia de diálisis peritoneal crónica ambulatoria. Durante su evolución presentó dolor a nivel de la columna vertebral y grandes articulaciones como tobillos, rodillas y hombros, deformación progresiva de las articulaciones distales de las manos. La resonancia magnética de columna reporto aplastamiento de cuerpos vertebrales en D8 y D9. La biopsia ósea de vértebra mostró depósito de cristales de oxalato de calcio. El estudio genético confirmó el diagnóstico de hiperoxaluria primaria tipo 2, esta enfermedad debe sospecharse en niños que forman cálculos a temprana edad, sería el primer caso reportado en Perú.

Palabras clave : Hiperoxaluria; nefrocalcinosis; urolitiasis; insuficiencia renal crónica.

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