Resumo

CENTENO-LEGUIA, Dercy  e  ATAUJE-TRILLO, Ciro J.. Osteogénesis imperfecta: Diagnóstico y manejo de una enfermedad huérfana en un hospital regional peruano. A propósito de un caso. Rev Med Hered [online]. 2021, vol.32, n.2, pp.113-118. ISSN 1018-130X.  http://dx.doi.org/10.20453/rmh.v32i2.3985.

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante en la cual existen anomalías en la síntesis o degradación del colágeno que afecta al tejido conectivo ocasionando múltiples fracturas. Neonato femenino, a término 38 semanas, nacido por cesarea, procedente de Pichari, ingres6 por cuadro de dificultad respiratoria instalada durante atención inmediata. Al examen físico se palpa crepitaciones en articulaciones. La paciente fue diagnosticada de osteogénesis imperfecta en base a los hallazgos clínicos y de imágenes, al carecer de evaluaciones genéticas.

Palavras-chave : Osteogénesis imperfecta; genética; recién nacido; Perú.

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