Resumo

CASTRO-MUJICA, María del Carmen; BARLETTA-CARRILLO, Claudia; ACOSTA-ALIAGA, Marisa  e  MONTENEGRO-GARREAUD, Ximena. Síndrome de Lynch variante Muir-Torre: a propósito de 2 casos. Rev. gastroenterol. Perú [online]. 2016, vol.36, n.1, pp.81-85. ISSN 1022-5129.

El síndrome de Lynch (SL), es un síndrome genético con patrón de herencia autosómico dominante, que predispone el desarrollo de cáncer colorrectal y neoplasias extracolónicas, debido a la mutación germinal en alguno de los genes reparadores de los errores de la replicación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2). El Síndrome de Muir-Torre (SMT), es una variante fenotípica del SL que predispone además a desarrollar tumores de glándulas sebáceas y queratoacantomas. Presentamos el caso de dos pacientes con SMT, con más de una neoplasia relacionada al SL, lesiones cutáneas, antecedentes familiares de cáncer y estudios de inestabilidad de microsatélites e inmunohistoquímica.

Palavras-chave : Síndrome de Lynch; Síndrome de Muir-Torre; Queratoacantoma; Inestabilidad de microsatélites.

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