Abstract

VASQUEZ ELERA, Luis et al. Poliposis adenomatosa familiar: a propósito de 2 casos. Rev. gastroenterol. Perú [online]. 2018, vol.38, n.1, pp.78-81. ISSN 1022-5129.

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) se basa en una mutación autosómica dominante de pérdida de la función en el gen supresor tumoral APC. El síndrome de Gardner es un tipo de PAF y está caracterizado por múltiples pólipos adenomatosos colónicos además de anormalidades extracolónicas como tumores desmoides, osteomas, lipomas, anormalidades dentales, quistes dermoides y adenomas duodenales. Este reporte tiene como propósito presentar dos casos referentes a PAF. El primer caso, trata de un paciente con osteomas e historia de hematoquezia, con diagnóstico de sindrome de Gardner posterior a la colonoscopia. El segundo caso es un paciente con historia familiar de cáncer de colon, que al examen colonoscópico se le diagnostica PAF con adenocarcinoma tubular bien diferenciado. Se decide reportar los casos debido a que son los primeros reportes en el Perú sobre esta entidad

Keywords : Poliposis adenomatosa del colon; Síndrome de Gardner; Neoplasias del colon.

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