Resumo

RAMIREZ-QUESADA, Wagner et al. Déficit de Alfa-1 antitripsina, una causa de hepatopatía crónica comúnmente insospechada en el adulto: presentación de 9 casos con revisión de literatura. Rev. gastroenterol. Perú [online]. 2019, vol.39, n.2, pp.127-131. ISSN 1022-5129.

Introducción: El déficit de alfa-1 Antitripsina (a1AT) es una de las enfermedades genéticas más prevalentes en el ser humano, lastimosamente como entidad clínica tiende a ser pobremente sospechada. Con más de 100 mutaciones conocidas, las que se encuentran asociadas a enfermedad hepática son los homocigotos Z en el alelo del gen a1AT que ocurre en 1 a 2000- 3500 nacimientos. A diferencia de la enfermedad pulmonar donde las secuelas ocurren primordialmente por el déficit propio de la a1AT con destrucción enzimática de la microestructura de la vía aérea, el compromiso hepático ocurre por acúmulo intracelular de la proteína Z mutante, que se desdobla de forma aberrante, en vez de ser secretada. Esta acumulación produce lesión celular, hepatitis, fibrosis, cirrosis y carcinoma hepatocelular (CHC) por desencadenar una serie de eventos que culminan con la apoptosis hepatocitaria, regeneración e injuria crónica. Materiales y métodos: Se presentan 9 casos de pacientes que se han encontrado bajo nuestro cuidado, con edades variadas desde infantes hasta adultos mayores. Resultados: Cada uno con una presentación clínica distinta que va desde la elevación de enzimas hepáticas y otros como cirrosis que se han trasplantado con diagnóstico confirmatorio postquirúrgico. Conclusión: Se comenta acerca del manejo de la hepatopatía y su progresión a lo largo del tiempo que se han mantenido en la clínica de hígado a nuestro cargo.

Palavras-chave : Enfermedades genéticas congénitas; Enzimas; Hepatopatías.

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