Abstract

MARTINEZ-AVILA, María Cristina; TORO-TRUJILLO, Esteban  and  ALVAREZ-LONDONO, Angelina. Hemocromatosis no ligada al gen HFE: a propósito de un caso. Rev. gastroenterol. Perú [online]. 2021, vol.41, n.4, pp.261-264. ISSN 1022-5129.  http://dx.doi.org/10.47892/rgp.2021.414.1288.

La hemocromatosis hereditaria (HH) consiste en una sobrecarga progresiva de hierro que conlleva a un acúmulo anormal del mismo en diferentes órganos blancos; y, que, en caso de no tratarse a tiempo, puede causar una disfunción multi-orgánica. Se han descrito diversas mutaciones genéticas asociadas a la HH, la más frecuente de ellas es la asociada al gen-HFE, la cual se encuentra en el 90% de los casos. En la actualidad la flebotomía terapéutica continúa siendo el tratamiento de elección para el manejo de esta patología. Reportamos el caso de un paciente en seguimiento por fibrosis hepática severa, con persistencia de un perfil ferrocinético elevado, a quien cinco años después se le diagnostica una HH no asociada a una mutación en el gen-HFE; recibió manejo con flebotomías periódicas, presentando rápidamente una mejoría significativa de su cuadro clínico y de los niveles de ferritina al igual que otros paraclínicos.

Keywords : Hemocromatosis; Proteína de la hemocromatosis; Ferritinas; Flebotomía.

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