Resumen

NIETO GONZALEZ, Manuel Alejandro et al. Dolor abdominal y parálisis flácida, una aproximación a las porfirias: serie de casos y revisión de la literatura. Rev. gastroenterol. Perú [online]. 2021, vol.41, n.4, pp.265-270. ISSN 1022-5129.  http://dx.doi.org/10.47892/rgp.2021.414.1258.

Las porfirias son trastornos metabólicos hereditarios causados por deficiencias enzimáticas de la biosíntesis del grupo HEM. Con presentación en distintos grupos de edades, más común en infancia y tercera a cuarta década de la vida, se caracterizan por elevación de porfirinas, y manifestaciones variadas cutáneas y neuro viscerales. Describimos una serie de 3 casos de pacientes femeninas en tercera década de la vida con dolor abdominal severo e inespecífico y una amplia gama de manifestaciones clínicas con sus complicaciones a corto y largo plazo en quienes se diagnosticó porfiria aguda intermitente (PAI). Se hará revisión en la literatura para aportar al reconocimiento temprano de estas condiciones e instaurar de forma temprana el manejo específico e impactar en desenlaces irreversibles.

Palabras clave : Porfirias; Porfiria intermitente aguda; Porfiria eritropoyética; Porfobilinógeno; Ácido aminolevulínico; Dolor abdominal.

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