Resumen

HUERTA, Doris et al. Relación del polimorfismo C-514T del gen de la lipasa hepática con indicadores nutricionales y lipoproteínas en una muestra poblacional peruana: una perspectiva nutrigenética. An. Fac. med. [online]. 2008, vol.69, n.4, pp.244-249. ISSN 1025-5583.

Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son una de las principales causas de muerte en todo el mundo. El promotor del gen de la lipasa hepática presenta un polimorfismo funcional C-514T que se relaciona con la actividad de la enzima, la variación de los niveles de lipoproteínas y un posible riesgo para desarrollar enfermedades cardiovasculares. Objetivos: Establecer la relación del polimorfismo C-514T del promotor del gen de la lipasa hepática con indicadores nutricionales y los niveles de lipoproteínas plasmáticas en una muestra de peruanos saludables. Diseño: Estudio descriptivo, transversal, asociativo. Lugar: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición Alberto Guzmán Barrón, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participantes: Noventiuna personas sanas de ambos sexos, cuyas edades fluctuaban entre 18 y 58 años, voluntarios con consentimiento informado. Intervenciones: Extracción del ADN genómico a partir de muestras sanguíneas según metodología estándar. Toma de medidas antropométricas, estableciéndose los indicadores nutricionales, determinación del perfil lipídico por el método enzimático. Análisis del polimorfismo C-514T mediante la técnica de PCR/RFLP, con primers específicos y digestión con la enzima de restricción NlaIII, detectándose los fragmentos de RFLP por electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE) y tinción con nitrato de plata. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen de la lipasa hepática y relación con parámetros lipídicos y nutricionales. Resultados: Se encontró las frecuencias genotípicas CC=0,143; CT=0,593 y TT = 0,264, siendo la distribución consistente con el equilibrio de Hardy-Weinberg (X2 =3,8024, g.l.=1, p = 0,086). Las frecuencias alélicas fueron alelo C = 0,4395 y el alelo T = 0,5605. Los niveles de colesterol, HDLc, LDLc, TG y los promedios de pliegue subcutáneo, el IMC y el porcentaje de grasa en los genotipos CC, CT y TT, no mostraron diferencias significativas (p > 0,05). Sin embargo, cuando se analizó solo al alelo T (genotipos CT y TT), según rangos de edad y sexo, se verificó diferencias significativas en algunos parámetros. Conclusiones: El genotipo heterocigoto CT y el alelo T, relacionado con una actividad baja de la lipasa hepática, fueron los más frecuentes en esta muestra peruana; además, la presencia del alelo T se asoció a variaciones en los niveles de lipoproteínas e indicadores nutricionales, lo que pudiera tener influencia sobre las enfermedades cardiovasculares.

Palabras clave : Genética; lipasa hepática; polimorfismo genético; lipoproteínas; enfermedades cardiovasculares.

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