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Anales de la Facultad de Medicina

versión impresa ISSN 1025-5583

Resumen

VALLE, Rubén; VALENCIA, Víctor  y  HUAMAN-MUNANTE, José. Neurofibromatosis tipo 1 asociado a tumor maligno de la vaina de nervio periférico y a carcinoma de colon. An. Fac. med. [online]. 2009, vol.70, n.3, pp. 211-216. ISSN 1025-5583.

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante, producida por la mutación del gen de la neurofibrina, localizado en el cromosoma 17q11.2. Esta enfermedad presenta una diversidad de manifestaciones clínicas y predisposición al desarrollo de tumores, lo cual explica la elevada mortalidad. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1, quién desarrolló un tumor maligno de la vaina del nervio periférico y cáncer de colon. Se revisa la literatura y los factores clínicos, de imagen e histológicos que se asocian a la transformación maligna de los neurofibromas.

Palabras llave : Neurofibromatosis 1; neurofibroma; sarcoma; neoplasias; colon.

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