Resumo

ZAPATA AGUILAR, Elert; CALDERON ARENAS, Víctor Hugo  e  CABANILLAS BURGOS, Lizeth Y. Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: Reporte de caso clínico. Horiz. Med. [online]. 2018, vol.18, n.3, pp.90-95. ISSN 1727-558X.  http://dx.doi.org/10.24265/horizmed.2018.v18n3.13.

El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal.

Palavras-chave : Enfermedades del recién nacido; Displasias óseas; Enfermedades hereditarias.

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