Abstract

BORDE, Maia; OTHAIX, Daniela  and  VIROGA, Stephanie. Osteogénesis imperfecta y embarazo: reporte de un caso. Horiz. Med. [online]. 2019, vol.19, n.3, pp.84-88. ISSN 1727-558X.  http://dx.doi.org/10.24265/horizmed.2019.v19n3.12.

La osteogénesis imperfecta (OI) pertenece al grupo de enfermedades raras, dada su baja incidencia mundial. Esta dolencia consiste en una formación inadecuada del hueso, cuya principal consecuencia, desde el punto de vista clínico, es la tendencia a fracturas patológicas por excesiva fragilidad ósea, lo que lleva, muchas veces, a una calidad de vida limitada en las personas afectadas, con deformidades e invalidez. Para el diagnóstico prenatal de esta enfermedad, se emplean procedimientos invasivos, y no invasivos que permiten realizar el diagnóstico a edades gestacionales tempranas. Presentaremos el caso de una paciente vista en el Hospital de Rivera, de 35 años, portadora de osteogénesis imperfecta tipo IV, que curso su segunda gestación, con sospecha prenatal y confirmación diagnóstica al nacimiento de misma patología en el recién nacido.

Keywords : Osteogénesis imperfecta; Embarazo; Diagnóstico prenatal.

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