Resumen

SANCHEZ-CASTRO, Enrique Eduardo et al. Análisis de asociación entre polimorfismos (rs941798 y rs914458) del gen PTPN1 y diabetes tipo 2 en familias de Lima-Perú. Horiz. Med. [online]. 2019, vol.19, n.4, pp.14-19. ISSN 1727-558X.  http://dx.doi.org/10.24265/horizmed.2019.v19n4.03.

Objetivo: Analizar la asociación de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) rs941798 y rs914458 del gen PTPN1 con la diabetes tipo 2 en familias peruanas de Lima. Materiales y métodos: Veintitrés tríos familiares fueron captados en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza. Se extrajeron muestras de sangre periférica para obtener el ADN y luego las frecuencias alélicas y genotípicas de los SNP. La genotipificación de los SNP se realizó mediante secuenciación. El análisis de asociación basado en familias entre los SNP y la diabetes tipo 2 se realizó con el programa FBAT. Resultados: Se observaron los 3 genotipos posibles para cada SNP, rs941798 (A>G) y rs914458 (G>C). Las pruebas de asociación basada en familias a nivel alélico mostraron al alelo A del SNP rs941798 asociado a la diabetes tipo 2 (p = 0.023) bajo uno de los modelos evaluados; no obstante, tras la corrección de Bonferroni para comparaciones múltiples, esta asociación se perdió. No se evidenció asociación entre los SNP y la enfermedad en ningún nivel (alélico, genotípico o haplotípico). Conclusiones: No se encontraron evidencias de asociación significativa entre los SNP rs941798 y rs914458 del gen PTPN1 con la DT2 en familias peruanas de Lima, en ninguno de los niveles estudiados (alélico, genotípico y haplotípico)

Palabras clave : Diabetes mellitus tipo 2; Proteína tirosina fosfatasa no receptora tipo 1; Marcadores genéticos; Polimorfismo de nucleótido simple.

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