Resumo

ABARCA BARRIGA, Hugo H et al. Factores de riesgo en las enfermedades genéticas. Acta méd. Peru [online]. 2018, vol.35, n.1, pp.43-50. ISSN 1728-5917.

Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética

Palavras-chave : Genética; Genética médica; Factores de riesgo; Enfermedades raras.

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