Resumen

FERNANDEZ LOZANO, Mª Paz; PUENTE FERRERAS, Aníbal; BARAHONA GOMARIZ, Mª José  y  PALAFOX BOGDANOVITCH, Aurelio. Rasgos conductales y cognitivos de los síndromes rett, CRI-DU-CHAT, X-FRÁGIL y WILLIAMS. liber. [online]. 2010, vol.16, n.1, pp.39-50. ISSN 1729-4827.

El objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromes de Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. En cada uno de los síndromes se examina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema básico: breve historia de la enfermedad, etiología, prevalencia, instrumentos de diagnóstico, pronóstico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-lingüísticaspsicomotoras y su repercusión en el contexto escolar y familiar. Recientemente se constata una gran producción científica de la comunidad médica en relación con el tema; sin embargo, no existe información rigurosa y adaptada para las familias, asociaciones y profesionales que trabajan con estas poblaciones tales como: maestros de educación especial, especialistas de lenguaje, terapeutas ocupacionales y psicólogos, etc. Existe una necesidad sentida entre estos profesionales de traducir los lenguajes científicos a actividades eficaces de intervención.

Palabras clave : Síndromes; Rett; Cri-du-Chat; Williams; X-Frágil; Genotípo; Fenotipo.

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