Abstract

DIAZ-QUIQUIA, Vasti Evelyn; HEREDIA, Paula; DIAZ-REYES, Nelson  and  ALARCON-RUIZ, Christoper A.. Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso. Rev. Cuerpo Med. HNAAA [online]. 2022, vol.15, n.3, pp.450-455.  Epub Sep 30, 2022. ISSN 2225-5109.  http://dx.doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1347.

Introducción: El síndrome de Noonan es un trastorno genético relacionado principalmente con la mutación del gen PTPN11. Reporte del caso: Recién nacido varón de 34 semanas de edad gestacional con ultrasonidos obstétricos que muestran higroma quístico, hidronefrosis renal bilateral, y polihidramnios. Al nacimiento, presentó edema nucal, puente nasal ancho, pabellón auricular de implantación baja, y criptorquidia derecha. Además, defecto del tabique auricular, ausencia de vena cava inferior, hipertensión pulmonar, conducto arterioso persistente y dificultad respiratoria. El resultado del análisis del panel de 14 genes mostró una mutación del gen MAP2K1 y una variante de significado incierto en el gen CBL, confirmando el diagnóstico del síndrome de Noonan negativo para PTPN11. Durante el seguimiento, también se le diagnosticó blefaroptosis izquierda y reflujo gastroesofágico. Conclusión: El presente caso destaca la amplia variedad de características fenotípicas en un paciente con síndrome de Noonan, con sospecha al nacimiento y confirmado durante el seguimiento.

Keywords : Síndrome de Noonan like; MAP quinasa 1; Defectos del Tabique Interatrial; Criptorquidia.

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