SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.65 issue3Spontaneous heterotopic pregnancy: Report of two casesFetal cardiomyopathy associated with cytomegalovirus infection: Case report author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Indicators

  • Have no cited articlesCited by SciELO

Related links

  • Have no similar articlesSimilars in SciELO

Share


Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia

On-line version ISSN 2304-5132

Abstract

HUERTAS TACCHINO, Erasmo et al. Síndrome de Pfeiffer tipo 2: diagnóstico prenatal. Reporte de caso y revisión de la literatura. Rev. peru. ginecol. obstet. [online]. 2019, vol.65, n.3, pp.361-366. ISSN 2304-5132.  http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v66i2196.

El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad rara de tipo autosómica dominante caracterizada por craneosinostosis bicoronal, hipoplasia medio facial y sindactilia de manos y pies. Se ha descrito 3 fenotipos, siendo el tipo 2 el más severo y que generalmente se diagnostica prenatalmente. Presentamos el primer caso descrito en el Instituto Nacional Materno Perinatal de Lima, Perú, de un feto con hallazgos ultrasonográficos sospechosos de este síndrome, como el cráneo en forma de trébol, ventriculomegalia severa, frente abombada, ojos protruidos y dedos superpuestos, que nació por cesárea y falleció a los 8 días de edad por distrés respiratorio progresivo.

Keywords : Pfeiffer; síndrome; fenotipo 2; Ecografía.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )

 

Creative Commons License All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License