Resumen

ARANZABAL-ALEGRIA, Germán; ESPINOZA-CHIONG, César; BENITES-GAMBOA, Dayanne  y  AGUIRRE-RETAMOZO, Lino. Osteopetrosis maligna infantil: a propósito de un caso y revisión de la literatura. Rev. Fac. Med. Hum. [online]. 2019, vol.19, n.4, pp.126-130. ISSN 1814-5469.  http://dx.doi.org/10.25176/RFMH.v19i4.2345.

Osteopetrosis comprende una serie de raras condiciones genéticas que produce un desequilibrio en el remodelado óseo debido a una actividad osteoclástica anormal. Reportamos una paciente mujer de 1 año 4 meses, diagnosticada de osteopetrosis maligna infantil neuropática mientras se investigaba la causa de palidez, abdomen distendido con circulación colateral y retardo en el crecimiento y de los hitos del desarrollo. Examen oftalmológico con retinopatía derecha. Radiografías del esqueleto revelaron una hiperdensidad ósea generalizada. Aspirado de medula ósea mostró hipercelularidad con la serie eritroide hiperplásica, serie blanca y megacariocítica normal. Diagnóstico fue confirmado por características clínicas y radiológicas. La paciente recibió tratamiento de soporte. Aunque el diagnostico de osteopetrosis maligna infantil es sencillo este a menudo se retrasa por la infrecuencia de la enfermedad y la falta de sospecha clínica, un diagnóstico oportuno y un tratamiento de trasplante de medula ósea son el enfoque curativo para una enfermedad de pobre pronóstico.

Palabras clave : Osteopetrosis; Infantil; Osteoclasto; Retinopatía; Hueso.

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