Resumo

ABARCA BARRIGA, Hugo Hernán; TRUBNYKOVA, Milana  e  CASTRO MUJICA, María del Carmen. Tratamiento de las enfermedades genéticas: presente y futuro. Rev. Fac. Med. Hum. [online]. 2021, vol.21, n.2, pp.399-416. ISSN 1814-5469.  http://dx.doi.org/10.25176/rfmh.v21i2.3626.

El número de enfermedades genéticas se estima que podrían ser más de 10 000 condiciones diferentes, afectando alrededor del 6-8% de la población. La presente revisión nos muestra la importancia del descubrimiento de las variantes patogénicas en nuestro genoma que nos permite conocer con mayor precisión cuales son los mecanismos fisiopatológicos y, por lo tanto, conocer puntos dianas susceptibles de modificaciones mediante diferentes estrategias terapéuticas para poder palear los síntomas y signos, aumentar la expectativa de vida, mejorando así la calidad de vida de los pacientes que tienen algunas de estas enfermedades genéticas. Las diferentes terapias que existen en la actualidad son muy diversas como fármacos de uso en patologías comunes, terapia nutricional, fórmulas especiales, terapias de reemplazo enzimático, trasplante de órganos y células hematopoyéticas, reducción de sustrato, oligonucleótidos y la terapia génica. Al ser las enfermedades genéticas clínicamente heterogéneas, abre la posibilidad de poder investigar cada vez más nuevas estrategias en un mayor número de enfermedades que en la actualidad están olvidadas.

Palavras-chave : genética; terapia genética; Células Madre hematopoyéticas; trasplantes; terapias (Fuente: DeCS BIREME).

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