Introducción:

Las enfermedades raras y huérfanas (ERH) constituyen un desafío actual debido a la poca atención que se les da.

Objetivo:

Describir las características socioeconómicas de las enfermedades raras y huérfanas (ERH) en el Perú, 2019.

Métodos:

Diseño observacional descriptivo. Se obtuvo la información a partir de registros administrativos del FISSAL y se tomó una muestra intencional de 20 pacientes para realizar el cuestionario sobre ERH. Para los registros económicos se hizo una revisión del presupuesto público del MEF. El análisis de datos fue descriptivo e inferencial.

Resultados:

Hubo 454 pacientes con un total de 49 ERH, de estos, los grupos de edades más representativos fueron los escolares y adultos jóvenes (18% cada uno) y el diagnóstico más frecuente fue la Tetralogía de Fallot (22%). Del cuestionario sobre ERH se reporta una mediana de 7 meses en la demora del diagnóstico y se visitó entre 3 y 5 médicos. Asimismo, el 30% consideró que le generó un gasto entre alto y muy alto. Se calculó que el presupuesto para ERH constituye el 2,25% del presupuesto total para enfermedades de alto costo, asimismo, el presupuesto para ERH fue diferente entre los años 2014 y 2019.

Conclusión:

La población con ERH en el Perú no es numerosa; sin embargo, requiere una mayor atención para el acceso a los servicios de salud, así como una mayor asignación presupuestal.

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