Introducción:

El síndrome Down es un trastorno congénito originado por una trisomía total o parcial del cromosoma 21 y es considerada la causa genética más común de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual. El objetivo de este estudio fue describir las alteraciones citogenéticas de pacientes con Síndrome Down y su relación con la edad materna.

Métodos:

Estudio transversal, descriptivo-analítico. Se incluyó 436 pacientes con Síndrome Down admitidos en el Instituto Nacional de Salud del Niño durante el período 2017-2019. Se analizaron las variables: alteración citogenética y edad materna.

Resultados:

Se encontró que el 99,3% (n=433) de pacientes presentaron algún tipo de alteración citogenética y tres pacientes presentaron cariotipo normal. La edad de los pacientes al momento de la toma de muestra estuvo comprendida entre los 0,03 y 17 años, la relación masculino/femenino fue de 1.2:1. La alteración citogenética más frecuente fue la trisomía 21 libre (94,7%), seguida por la translocación Robertsoniana (n=16) y el mosaicismo (n=6). En el caso de la edad materna se encontró una mediana de 37 años (rango: 13-47).

Conclusiones:

La trisomía 21 libre es la alteración citogenética más común en Síndrome Down; sin embargo, la translocación Robertsoniana y los mosaicismos fueron más frecuentes en edad materna menor de 35 años, sugiriendo que existe otros factores de riesgo diferentes a la edad materna avanzada en este grupo etario.

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