Resumo

TORRES-SALINAS, Carlos  e  LEDESMA-PORRAS, Yesenia. Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en los andes peruanos con variante patogénica en el gen FGFR-3. Rev. Fac. Med. Hum. [online]. 2023, vol.23, n.4, pp.168-172.  Epub 30-Nov-2023. ISSN 1814-5469.  http://dx.doi.org/10.25176/rfmh.v23i4.5814.

La displasia tanatofórica tipo 1 es una forma de displasia esquelética letal, se caracteriza por desproporciones del esqueleto axial-apendicular además de talla baja, macrocefalia, prominencia frontal, tórax estrecho, arqueamiento femoral y micromelia. Dichas características fenotípicas son el resultado de variantes patogénicas en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR-3), localizada en el cromosoma 4p16.3

Para su estudio la ecografía obstétrica, el examen físico y los hallazgos radiográficos son importantes. Sin embargo, se debe confirmar el diagnóstico mediante estudio genético a fin de descubrir variantes o asociaciones nuevas, así como dar a conocer su casuística real en una determinada región.

Palavras-chave : Displasia esquelética; displasia tanatofórica; receptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastos. (Fuente: DeCS - BIREME).

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