INTRODUCCIÓN

La agenesia del cuerpo calloso (ACC), es la falta de formación de la región cerebral llamada cuerpo calloso, producto de una alteración en el desarrollo embrionario a partir de la semana 20 que ocasiona la falta parcial o total de este importante haz de fibras interhemisféricas cerebrales. Esta condición clínica fue descrita por primera vez por Albert Schinzel en 1979 ¹, y en la actualidad existen estudios exhaustivos de su etiopatogenia, sus comorbilidades y su desarrollo. Un estudio llevado durante el período de 29 años de la prevalencia general de ACC fue de 2,56 por 10 000 nacimientos, lo cual no la hace una patología muy frecuente ², a menudo se asocia a otras malformaciones congénitas, puede ocurrir de forma aislada o en compañía de otras alteraciones del sistema nervioso central o sistémico como por ejemplo existe una proporción de agenesia / hipoplasia 5,7 (217/38), y las malformaciones asociadas con mayor frecuencia son las del sistema musculoesquelético y las trisomías son las anomalías cromosómicas más frecuentes, en particular la trisomía18 y 13 (respectivamente 9/32 y 4/32 casos), los estudios muestran mayor riesgo para los hombres ³.

Desde el punto de vista etiopatogénico se le atribuye a múltiples factores de orden genético, incluyen errores cromosómicos, infecciones prenatales y otros factores relacionados con el entorno prenatal, tales como el consumo de alcohol en la madre ⁴ se ha identificado, a través de la secuenciación del exoma completo (WES), dos mutaciones genéticas en el cromosoma X: una es una mutación sin sentido hemizigótica c.3746T> C (p. L1249P) en la subunidad del complejo mediador génico 12 (MED12); la otra es una mutación sin sentido.

Las manifestaciones clínicas corresponden a diferentes variantes de malformación del cuerpo calloso, entre ellas existen ACC total, ausencia del CC, ACC parcial, la hipoplasia donde la dirección de crecimiento del cuerpo calloso está presente, pero los nervios no se desarrollan como para formar una estructura y la heterocigota c.128 + 5G> C en el gen ephrin B1 (EFNB1) ⁵; otros factores asociados son causas genéticas, infecciosas, vasculares o tóxicas , y también la disgenesias del cuerpo calloso ⁶.

Al mismo tiempo la ACC, puede estar presentarse con algunos síndromes epilépticos como son: Síndrome de West, Lennox Gastaut, síndrome de Otahara, ⁷ también suele caracterizarse por retardo general en el desarrollo psicomotor, relacionado con la coordinación, equilibrio, hipotonía; así como alteraciones cognitivas relevantes, por consiguiente deterioro del razonamiento abstracto, dificultad en la resolución de problemas, retraso en el lenguaje, dificultad de expresarse con coherencia, dificultades en el lenguaje comprensivo, son niños que presentan desde un coeficiente intelectual menor de lo esperado hasta un retardo mental severo ⁸.

Los resultados de estudios cognitivos y neurológicos en pacientes con ACC suelen ser normales o con problemas de comportamiento leves en algunos casos, sin embargo, el pronóstico es peor en casos con malformaciones cerebrales asociadas ⁹. Estudios recientes de seguimiento a largo plazo muestran un resultado normal del desarrollo neurológico o discapacidades leves en el 65-88% de los ACC ¹⁰.

También se ha descrito que algunos pacientes presentan cognición social deficiente ocasionando problemas para integrar información de múltiples fuentes (verbal y visual) y usar señales paralingüísticas para la emoción y comprender el habla no literal ¹¹.

Desde el punto de vista clínico pueden presentar crisis convulsivas frecuentes (tipo motora, clónica), macrocefalia, hipertelorismo, parálisis cerebral, déficit neurológico focal, síndrome de desconexión ¹². Con respecto al diagnóstico, una de las complicaciones es que el trastorno solo se puede diagnosticar firmemente a través de la neurorradiología ¹³.

Debido a esto el abordaje terapéutico no se encuentra estandarizado en tanto que depende de las características de cada paciente y las comorbilidades, los compromisos o déficits neurológicos, cognitivos, sociales, de comportamiento, entre otros. Si existen crisis convulsivas es importante su control, en razón que estas pueden ocasionar un mayor deterioro de las funciones cerebrales es por esta complejidad del cuadro que se plantea el requerimiento de un equipo interdisciplinar para el tratamiento de estos casos.

De acuerdo a los antecedentes teórico-prácticos la intervención se enfoca en las directrices dadas en la Tabla 1; el seguimiento integral en el caso clínico ACC requiere ambientes estructurados y con proyectos claramente definidos, buscando la potenciación máxima de las posibilidades físicas e intelectuales del niño mediante la estimulación regulada y continuada, llevada a cabo en todas las áreas del desarrollo, con la participación de los padres, mostrándoles la forma correcta de realizar los ejercicios de tal manera que formen parte activa en el tratamiento de su hijo, de allí que el manejo de apoyo específico de los síntomas, la mejora del crecimiento y el desarrollo y las intervenciones de apoyo de los padres son clave para manejar a los niños con agenesia del cuerpo calloso ¹⁴.

El presente caso clínico ha sido tratado con abordaje multidisciplinar en la FHUM (Fundación Hospital Universitario Metropolitano de Barranquilla, Colombia), cuyo objetivo es fundamentar la evolución del caso, con una trazabilidad de 4 años, describiendo las estrategias empleadas en la intervención multidisciplinar realizadas, en este sentido se busca fortalecer la efectividad del proceso de intervención, involucrando un equipo interdisciplinar de profesionales que proporcionaron cambios favorables en la salud y la calidad de vida del paciente y su familia.

Presentación del caso

Se trata de un menor de 4 años, con antecedentes de múltiples hospitalizaciones desde sus primeros días de nacido, por crisis epilépticas, y problemas para tragar, según antecedentes perinatales, la madre niega patologías durante el embarazo e ingesta de medicamentos, u otro tipo de sustancias psicoactivas; asevera control prenatal durante el tiempo de gestación de forma puntual. Menor producto del tercer embarazo a término 37,5 semanas, por vía vaginal, con un peso al nacer de 2300 gramos, y medidas de 35 cm, alimentado a través de leche materna y leche de formula con mezcla de cereal. Al realizar la exploración respectiva se observa retraso en el desarrollo psicomotor: sostén cefálico a los 5 meses y dificultades para la sedestación, síndrome febril agudo y microcefalia. Tratado farmacológicamente con fenobarbital 25 mg 1 diaria vía oral. La conducta sugerida y atención multidisciplinar se encuentran expuestas en la Tabla 2 y Tabla 3 de acuerdo a la evolución del cuadro clínico.

Tabla 2 Seguimiento multidisciplinar en el caso clínico ACC. 

Fuentes: Elaboración propia de las autoras. Historia clínica del paciente (2021)

Tabla 3 Trazabilidad del caso clínico: ACC, desde los 17 días de nacido - 4 años de edad por equipo multidisciplinar. 

Fuente: Elaboración propia. Historia clínica del paciente (2021).

DISCUSIÓN

La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un defecto cerebral congénito raro que produce una amplia variedad de deficiencias cognitivas y motoras ¹⁵, cada niño diagnosticado, es un caso distinto, ya que varía la alteración producida en esta estructura, a razón de esto, la intervención y tratamientos de rehabilitación que reciba cada niño, deben ser individualizada y periódica, lo que garantizará resultados alentadores tanto para los profesionales multidisciplinares como para sus familias.

Es bien sabido, que ciertos casos presentados acentúan su tratamiento a la parte medica Neurología y pediatría, controlando los status convulsivo, sin embargo, lo preciso es una intervención multidisciplinar oportuna, ellos a su vez, pueden prevenir ciertos síntomas de forma tal que se traten a tiempo o bien sea preparen al padre de familia al manejo de sus hijos y que estos estén avisados que el síntoma puede aparecer en cualquier momento, adoptando las medidas correctivas para el caso sin entrar en pánico ¹⁶.

En relación a la problemática expuesta, en el diagnóstico de ACC, del caso en estudio, los síntomas iniciales se manifiestan con episodios convulsivos y dificultad para tragar a los 17 días de nacido, por ello, a través de múltiples estudios y pruebas de imagenología se logra confirmar tempranamente el diagnóstico. No obstante, es importante destacar que otros estudios demuestran que los niños con síndrome de Aicardi tienen un inicio más temprano de las convulsiones, un peor resultado del desarrollo y áreas más grandes de anormalidades cerebrales en la neuroimagen en comparación con la agenesia no sindrómica de los pacientes con ACC ^{(17, 18)}. Por tal razón, puede dilucidarse la evolución clínica de este menor en el desarrollo de esta alteración y más aún los logros alcanzados en la trazabilidad del proceso de intervención y rehabilitación encontrado en sus primeros cuatro años de vida, por lo tanto, los hallazgos en el caso sugieren que a más temprana edad se logre, la detección del cuadro, los logros serán mucho más alentadores y de mejor pronóstico para el paciente. La multidisciplinariedad es efectiva en el proceso de intervención porque asegura el trabajo de todo un equipo de salud que trabaja mancomunadamente en bien del paciente y la familia véase tabla 3 en lo relación al Seguimiento multidisciplinar en el caso clínico ACC.

Cabe destacar, la participación de todo un equipo de profesionales en salud, incluyendo un equipo Psicosocial conformado por psicología y trabajo social, realizaron una intervención basada en los parámetros de la técnica de modificación de conducta (cognitivo, comunicacional y emocional y psicoeducación) encontrando retraso mental global del desarrollo, además se reforzó proceso de aprendizaje, habilidades sociales y entrenamiento a los padres en el manejo de respuesta automática en tareas concretas y básicas. Así mismo, la terapia domiciliaria para seguimiento del entrenamiento logró cambios mentales de los padres, apropiándose del caso como coterapeutas y cuidadores del niño, mejorando habilidades sociales en el niño con respecto a su hermana y otros niños.

Es importante, resaltar la intervención del equipo psicosocial y las áreas no médicas, en lo que respecta la constancia y seguimiento oportuno a través de sus evaluaciones y estos procesos de intervención, lograron desarrollar estrategias y sugerencias para el resto de profesionales involucrados en el caso: pediatría, neurología, genetista, gastroenterología, oftalmología ¹⁹, odontología y nutrición ²⁰.

La participación del genetista está justificada en el estudio en la medida en que es frecuente la asociación con otras malformaciones y con síndromes, aún en las formas aparentemente aisladas ^{(21, 22)}, los estudios permitieron especificar el diagnostico ²³.

A razón de lo anterior, se afirma que la intervención integral multidisciplinar en el tratamiento de la ACC es la más recomendable, ya que intermedia de manera efectiva en los aspectos biopsicosociales del paciente, promueve un estilo de vida saludable que previene la aparición de otros posibles trastornos del comportamiento, lo que permitió verificar que la ACC no estaba asociada a otra patologías, lo que permitió corroborar en otros estudios desarrollados por la Fundación Española de Enfermedades Huérfanas ²⁴, que el tratamiento con otras áreas: fisioterapia, logoterapia, fármacos antiepilépticos y psicoterapia.

La ACC aislada parece estar relacionada con un pronóstico más favorable que la ACC asociada, ya que cuenta con hasta un 80% de casos con un pronóstico bueno. No obstante, debe informarse a los padres de que pueden presentar dificultades de aprendizaje (asociadas a lentitud, déficit de atención) que requieren rehabilitación apropiada. Tal como el caso presentado, donde el pronóstico se acentúa en el seguimiento oportuno con las respectivas formulaciones médicas y no médicas, que debe mantenerse dentro de la intervención y contexto familiar, específicamente los padres, acentuando una adecuada y oportuna estimulación en el niño, siguiendo un plan de trabajo y de actividades que propicien estos cambios en habilidades sociales, psico-educación enfocada a una adherencia optimizada en todos los procesos, desde la ingesta de medicación hasta la asistencia controles médicos especializados que determinan la evolución de la enfermedad.

En este sentido se comprende destacar que suele observarse el riesgo de esta malformación dependiendo de las comorbilidades que susciten tal es el caso de las visuales, retardo mental global del desarrollo, alteraciones a nivel nutricional, trastornos del comportamiento, deterioro cognitivo, entre otros. De allí, que teniendo en cuenta los hallazgos en el presente caso clínico se concluye que las estrategias adoptadas generaron cambios significativos en el contexto familiar y social que propenden una mejoría en el bienestar físico, social, y emocional del niño, garantizando una mejor calidad de vida en su entorno y evolución clínica del paciente.