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Revista de Gastroenterología del Perú
versión impresa ISSN 1022-5129
Rev. gastroenterol. Perú vol.38 no.1 Lima ene./mar. 2018
REPORTE DE CASO
Poliposis adenomatosa familiar: a propósito de 2 casos
Familiar Adenomatous Polyposis: Report of 2 Cases
Luis Vásquez Elera1,a, Patricia Guzman Rojas2,b, Manuel Sánchez Herrera2,b, Víctor Prado2,b, Carlos García Encinas1,c, Eduar Albán Bravo Paredes1,c,2,d, Alejandro Bussalleu2,d
1 Servicio de Gastroenterología, Hospital Cayetano Heredia. Lima, Perú.
2 Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú.
a Médico residente, b Médico egresado, c Gastroenterólogo, d Docente
RESUMEN
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) se basa en una mutación autosómica dominante de pérdida de la función en el gen supresor tumoral APC. El síndrome de Gardner es un tipo de PAF y está caracterizado por múltiples pólipos adenomatosos colónicos además de anormalidades extracolónicas como tumores desmoides, osteomas, lipomas, anormalidades dentales, quistes dermoides y adenomas duodenales. Este reporte tiene como propósito presentar dos casos referentes a PAF. El primer caso, trata de un paciente con osteomas e historia de hematoquezia, con diagnóstico de sindrome de Gardner posterior a la colonoscopia. El segundo caso es un paciente con historia familiar de cáncer de colon, que al examen colonoscópico se le diagnostica PAF con adenocarcinoma tubular bien diferenciado. Se decide reportar los casos debido a que son los primeros reportes en el Perú sobre esta entidad.
Palabras clave: Poliposis adenomatosa del colon; Síndrome de Gardner; Neoplasias del colon (fuente: DeCS BIREME).
ABSTRACT
Familial Adenomatous polyposis (FAP) it is based on an autosomal dominant mutation which results in loss of function of the APC tumor suppressor gene. On the other hand, Gardner syndrome is a type of FAP and is characterized for multiple colonic adenomatous polyps and extracolonic abnormalities as desmoid tumors, osteomas, lipomas, dental abnormalities, dermoid cysts and duodenal adenomas. This report aims to present two patients with FAP: The first one is a patient who presented with osteomas and hematochezia, being diagnosed with Gardner Syndrome after the colonoscopy. The second patient has a family history of colon cancer, who is diagnosed with FAP with tubular adenocarcinoma. We decide to report both cases due to the absence of previous reports in Peru.
Keywords: Adenomatous polyposis coli; Gardner syndrome; Colonic neoplasms (source: MeSH NLM).
INTRODUCCIÓN
La poliposis adenomatosa familiar polipósica (PAF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante en donde el paciente desarrolla múltiples pólipos adenomatosos en el epitelio del intestino grueso debido a una mutación en el gen APC (adenomatous polyposis coli) en el cromosoma 5q21 (1), es por ello que la mayoría de pacientes tiene un familiar con la enfermedad; pese a esto, hasta el 25-30% pueden ser mutaciones de novo (2). Se recomienda la proctocolectomía profiláctica en los pacientes con PAF debido al alto riesgo existente para desarrollar cáncer de colon: 7% de los pacientes no tratados desarrollaran cáncer de colon hacia los 21 años, 87% para cuando tengan 45 años y 93% para los 50 años (3).
Una de las presentaciones que puede tomar la PAF es el síndrome de Gardner, que se caracteriza por adenomatosis familiar polipósica sumado a tumores extracolónicos (4). Presentamos dos casos de PAF y se decide reportarlos debido a que no existen publicaciones previas referentes a esta enfermedad en nuestro medio.
CASOS CLÍNICOS
Caso 1
Paciente varón de 40 años, natural de Ancash, acude al consultorio de estomatología debido a que presenta una tumoración en el maxilar inferior desde los 13 años de edad que ha ido aumentando de tamaño (Figura 1). Deciden realizar una radiografía panorámica dental en la cual se observan hallazgos anormales (Figura 2), por lo que proceden a referir al paciente a consultorio de gastroenterología para estudios posteriores. Al examen físico no se observan anormalidades salvo las ya descritas en rostro; sin embargo, el paciente refiere presencia de hematoquezia intermitente cada 2 a 3 meses durante el último año.
Debido al diagnóstico de osteoma mandibular y el antecedente de hematoquezia se decide realizar una colonoscopia, en donde se encuentran múltiples pólipos (Figura 3). En sigmoides a 35 cm de margen anal se observa pólipo pediculado de aspecto velloso de 2 cm, el cual se extrae con asa caliente previa inyección de adrenalina, finalmente, a 2 cm de margen anal se observan 2 pólipos sésiles de 10 mm con mucosa irregular tomándose las biopsias respectivas. Los resultados de histopatología muestran cambios compatibles con adenomas y displasias de bajo grado (Figuras 4, 5 y 6).
Por último, el paciente es diagnosticado con síndrome de Gardner, siendo referido a cirugía general para manejo profiláctico del caso. No obstante, el paciente rechaza el tratamiento quirúrgico a pesar de la explicación medica e insistencia familiar. Actualmente está en controles colonoscópicos regulares para extracción de pólipos.
Caso 2
Paciente varón de 50 años, natural y procedente de lima, refiere presentar desde hace dos meses antes del ingreso astenia, baja de peso de aproximadamente 5 kg en un mes y dolor en epigastrio tipo urente. Como antecedente familiar de importancia tiene a un hermano con cáncer de colon y una hermana fallecida por cáncer de colon a los 35 y 38 años respectivamente. El examen físico es normal, con un abdomen blando, depresible, sin tumoraciones ni dolor a la palpación. No obstante, debido a los signos de alarma, la edad del paciente y los antecedentes familiares se decide realizar una colonoscopia. La colonoscopiarevela múltiples pólipos durante todo el trayecto a predominio de colon derecho y transverso (Figura 7). Además, en colon transverso y recto se encuentran lesiones pediculadas de gran tamaño y una lesión de recto ulcerada con restos de coágulos, la cual en los resultados de histopatología se describe como adenocarcinoma tubular (Figura 8). Luego del diagnóstico establecido se decide referir al paciente al servicio de oncología y a cirugía general para el tratamiento respectivo.
DISCUSIÓN
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una condición autosómica dominante que se caracteriza por la presencia de más de cien pólipos adenomatosos en el tracto gastrointestinal secundario a mutaciones en el gen APC (5). La mayoría de pacientes con PAF tienen como antecedente una historia familiar de cáncer de colon o pólipos colorrectales. Sin embargo, entre el 25- 30% de los casos se trata de manifestaciones "de novo", sin evidencia clínica o genética de PAF en familiares. Se explican parcialmente estas manifestaciones como resultado de mosaicismo de línea germinal (6). Se identificó en uno de nuestros pacientes (Caso 2) historia de cáncer de colon en dos de sus hermanos.
En la PAF es común encontrar algunas manifestaciones extraintestinales como tumores desmoides, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE), quistes epidermoides, osteomas y cáncer de tiroides (7). Los tumores desmoides en pacientes con PAF suelen encontrarse relacionados al sexo femenino (9-18%). Estas clases de tumores, junto al cáncer duodenal, constituyen la causa más común de muerte en los pacientes después de ser sometidos a una proctocolectomia total profiláctica (8). En el caso de nuestro primer paciente encontramos osteomas en la mandíbula, sin embargo, en nuestro segundo caso, no se encontraron manifestaciones extra intestinales.
Una variación de la PAF es el síndrome de Gardner. Éste patología fue reportada por primera vez en 1950 y consiste en la triada de pólipos colónicos, osteomas y tumores de tejido blando (9). Sinembargo, dicha presentación típica se presenta sólo en el 38% de los casos (10). Dentro de las manifestaciones orofaciales podemos encontrar osteomas en la mandíbula, odontomas y dientes supernumerarios e impactados; estas manifestaciones suelen preceder a la poliposis intestinal (11-13). Los osteomas suelen ser clínicamente asintomáticos, pero pueden causar desfiguración o movimientos mandibulares restrictivos (11,14). Panjawi et al. concluyeron que los osteomas de cráneo y de ángulo mandibular en pacientes con síndrome de Gardner son rasgos óseos característicos que un dentista debería poder identificar y estar consciente de la posibilidad de transformación maligna (15). Tal y como sucedió con nuestro primer paciente quien fue referido acertadamente a nuestro servicio de Gastroenterología.
Otra de las posibles manifestaciones del síndrome de Gardner es el reportado por Patel et al., quienes presentan el caso de un paciente con tumor desmoide en el pie y quistes en espalda, miembro inferior y cabeza además de sintomatología gastrointestinal caracterizada por poliposis en colon, duodeno y estomago (16). El desarrollo de poliposis en duodeno también es reportado por Assalita et al. quienes presentan a un hombre con PAF y colectomía previa debido a adenocarcinoma colónico, que posteriormente muestra síntomas gastrointestinales altos. Luego de lo cual se diagnóstica poliposis duodenal con presencia de adenocarcinoma (17).
En el Perú, el cáncer de colon es el 5to cáncer más frecuente, con alrededor de 3 000 pacientes nuevos cada año (18). Alrededor del 85% de casos de cáncer de colon son esporádicos, siendo 15% familiares. Del grupo de patologías familiares, la poliposis adenomatosa familiar es causa de menos del 1% de cáncer de colon (6). En el Perú no existen datos acerca de la incidencia de poliposis adenomatosa familiar por tratarse de una enfermedad poco común. El estudio más grande referido a esta entidad la realizó el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN) en el año 2014. Se trata de un estudio descriptivo observacional, que reclutó pacientes con antecedentes personales o familiares de cáncer de colon y/o poliposis colónica durante el periodo 2009-2013. Solo 86 pacientes cumplieron los requerimientos del estudio. 19 (22,1%) de estos pacientes cumplieron con los requisitos clínicos genéticos de poliposis adenomatosa familiar, con presencia de más de 100 pólipos colónicos (19).
El cáncer de colon en los pacientes con PAF se presenta aproximadamente 10 años después de la aparición de los pólipos (20). No obstante, se ha evidenciado que la cirugía profiláctica con colectomía total o proctocolectomía con creación de reservorio intestinal previene el desarrollo de cáncer (21,22). Nuestro primer paciente era un candidato para dicho procedimiento por ello fue referido a cirugía general, lamentablemente el paciente rechazó dicho tratamiento. En los pacientes con diagnóstico de PAF se sugiere el estudio molecular del gen APC, para poder identificar si es portador de una mutación genética germinal y, por consiguiente, el riesgo en sus familiares, debido a su herencia dominante (19).
Presentamos estos dos reportes de casos de PAF debido a ser una etiología poco frecuente en nuestro medio y para recalcar el crucial reconocimiento temprano y referencia al servicio de Gastroenterología de pacientes con presencia de manifestaciones extraintestinales (osteomas por ejemplo) de PAF. Es importante mencionar el manejo multidisciplinario en esta entidad ya que involucra la intervención de otras especialidades para una identificación precoz y realizar un tratamiento oportuno. Además, es de utilidad recalcar la evolución tórpida hacia cáncer de colon de los pacientes que no son sometidos a cirugías profilácticas.
Conflictos de intereses: No existen conflictos de interés
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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Correspondencia:
Patricia Guzmán Rojas
Calle Buenos Aires 251. Sta Patricia La Molina. Lima, Perú.
E-mail: patricia.guzman@upch.pe
Recibido: 8-8-2017
Aprobado: 4-1-2018