INTRODUCCIÓN

Actualmente el término de Hemorragia de Intestino Delgado (HID) engloba a todos los pacientes con lesiones sangrantes localizados entre la ampolla de Vater y la válvula ileocecal, representando entre el 5 al 10% de todas las hemorragias gastrointestinales. Se sospecha HID en pacientes que se presentan con hemorragia digestiva sin hallazgos contributorios luego de una endoscopia y colonoscopia de calidad. Actualmente, los estudios que nos permiten evaluar lesiones del intestino delgado son la videocápsula endoscópica, enteroscopia asistida por dispositivos, enterotomografía y enteroresonancia, y su uso dependerá de cada caso y los recursos disponibles en la institución ^1,2).

La neurofibromatosis tipo 1, también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno autosómico dominante complejo causado por mutaciones de la línea germinal en el gen supresor NF1, ubicado en el cromosoma 17q11.2. La prevalencia de la enfermedad se estima entre 1 a 3000 y 1 en 6000 personas en el mundo. Se caracteriza por manchas color “café con leche”, efélides axilares o inguinales, neurofibromas plexiformes, hamartomas del iris, displasia del ala del esfenoides, displasia de huesos largos, escoliosis y glioma óptico. Presentan mayor riesgo de desarrollar tumores benignos y malignos entre los que destacan los tumores estromales gastrointestinales que suelen aparecer posteriormente a las manifestaciones ^{cutáneas (3).}

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST: Gastrointestinal Stromal Tumors) son neoplasias que se desarrollan a partir de tejido mesenquimal del tracto gastrointestinal y más raramente surgen en otros tejidos mesenquimales intraabdominales. Se ha vinculado su posible origen en las células intersticiales de Cajal, localizadas en el plexo mientérico del tracto digestivo, debido a que ambos tipos de células pueden expresar KIT (CD117) y CD34. Pueden desarrollarse en cualquier sitio a lo largo del tracto digestivo, siendo sus localizaciones más frecuentes el estómago (50-60%) e intestino delgado (30-35%) y menos frecuentes en el colon, recto (5%) y en esófago (>1%) ^4).

CASO CLÍNICO

Varón de 32 años, con antecedente de Neurofibromatosis tipo I, que se manifestó desde los 4 años con presencia de efélides axilares, manchas cafés con leche y lesiones papulares en tórax (Figura 1) y nódulos de Lisch iridianos (Figura 2) sin ningún otro antecedente.

Figura 1 Manchas cafés con leche (flecha azul). 

Figura 2 Nódulos de Lisch (flecha azul). 

El paciente se presenta a nuestro hospital con un tiempo enfermedad de 1 día caracterizado por hematoquecia de 600 cc. de volumen aproximado, con dolor abdominal tipo cólico, mareos, sensación de desvanecimiento e hipotensión, por lo que es trasferido a la unidad de shock trauma, donde responde a volumen. Una vez estabilizado, se realiza una endoscopia que no evidenció lesiones, y luego una colonoscopia con ileoscopia, observando coágulos de sangre que provienen del intestino medio.

Paciente presenta inestabilidad hemodinámica, requiriendo transfusión de aproximadamente 6 paquetes globulares por lo que, en lugar de continuar el estudio de intestino delgado con cápsula endoscópica o enteroscopia, se le realiza angiotomografía de abdomen, en la cual se identifica una lesión tumoral que capta contraste a nivel de yeyuno medio (Figura 3 a y b).

Figura 3a Angiotomografía abdominal, fase venosa temprana, extravasación de contraste a nivel de yeyuno medio (flecha azul). Figura 3b. Angiotomografía abdominal fase arterial, extravasación de contraste a nivel de yeyuno medio (flecha azul). 

El paciente es evaluado por la Unidad de Radiología Vascular Intervencionista (URVI) para realización de embolización, mediante arteriografía selectiva de la arteria mesentérica superior se realiza la embolización de la tercera rama yeyunal, la cual irriga la lesión, culminando el procedimiento sin complicaciones y logrando hemostasia. (Figura 4).

Figura 4 Angiografía vascular, formación nodular hipervascular (flecha azul). 

Una vez controlado el sangrado se decide realizar enteroscopia anterógrada de doble balón, bajo sedo analgesia supervisada por médico gastroenterólogo, observando una tumoración subepitelial en yeyuno medio de aproximadamente 3 cm., de superficie ulcerada, lecho con fibrina y se procede a tatuaje en dos puntos a 3 cm. distal a esta, con carbón negro puro (black-eye) (Figura 5).

Figura 5 Lesión submucosa en yeyuno medio observada por enteroscopia (flecha azul). 

Finalmente, se le realiza laparoscopia hallando a 1.5 metros del ángulo de Treitz, una lesión multinodular de aproximadamente de 3 cm, adyacente al marcaje previo. Se realiza resección de la lesión y anastomosis termino terminal (Figura 6).

Figura 6 Resección de tumoración multinodular en yeyuno medio (flecha roja) distal a esta se observa coloración negruzca que corresponde al marcaje con carbón negro puro (black-eye). 

El estudio anatomopatológico describe tumor multinodular estromal gastrointestinal tipo fuso celular de 2,4 x 2,2x 1,8 cm localizado en yeyuno de bajo grado (figura 7), a la inmunohistoquímica CD117 (figura 8) y CD34 positivo, con índice mitótico bajo (1mitosis /5 mm2), márgenes libres de neoplasia concluyendo como tumor estromal gastrointestinal de bajo grado (GIST). El paciente es derivado al servicio de oncología para seguimiento.

Figura 7 Biopsia (10 X) células fusiformes teñido con hematoxilina y eosina (H&E) (flecha roja). 

Figura 8 Inmunohistoquímica KIT (CD 117). Tinción de las células tumorales positivas de color marrón. (flecha roja) 

DISCUSIÓN

Se presenta el caso de un paciente con neurofibromatosis tipo 1, que cursó con HID por un tumor estromal gastrointestinal localizado en yeyuno. El diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 se realizó al presentar 3 de los criterios definidos, los cuales fueron: presencia de manchas café con leche mayor de 15 mm, efélides en axilas, y nódulos de Lisch ^3).

Los pacientes con NF1 desarrollan tumores tanto benignos como malignos con mayor frecuencia a lo largo de la vida, entre los cuales destacan los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), estos tumores pueden presentarse en todo el tracto gastrointestinal desde el esófago hasta el ano siendo los más comunes en el estómago seguida del intestino delgado. Sin embargo, en el contexto de la NF1, los GIST se presentan con mayor frecuencia en el intestino delgado (>70%) como es lo que ocurrió en nuestro caso cuya localización fue yeyunal. Aunque la mayoría de los GIST son esporádicos, aproximadamente el 5% de los pacientes se asocian a síndromes genéticos con el desarrollo de estos tumores como es el caso de neurofibromatosis tipo 1 el cual es un trastorno genético autosómico dominante ^{4,5) .}

Los tumores estromales gastrointestinales (GIST), pueden presentarse a cualquier edad, pero más del 80% de los casos en mayores de 50 años sin predilección de sexo; sin embargo, cuando se asocian a neurofibromatosis tipo 1 se presentan en pacientes jóvenes y tienen tasas mitóticas bajas coincidiendo con nuestro caso con estas características ^4).

Los pacientes con GIST pueden presentar una amplia gama de síntomas. Siendo uno de los síntomas más frecuentes la hemorragia gastrointestinal debido a la ulceración de la mucosa o la necrosis por presión, aunque rara vez se presenta como un shock hemorrágico, como lo observado en nuestro paciente en el cual se manifiesta como hemorragia digestiva de intestino medio masiva, esta misma presentación describen otros reportes de casos ^5-7).

Para evaluar intestino delgado en el contexto de un cuadro obstructivo inicialmente se procede a realizar imágenes como enterotomografía y enteroresonancia y, en el caso de un cuadro no obstructivo, se debe realizar cápsula endoscópica. Una vez determinada la lesión, se procede con el manejo específico ya sea con enteroscopia asisitida por dispositivos, enteroscopia intraoperatoria o cirugía, según sea el caso ^1). Sin embargo, como nuestro paciente cursó con inestabilidad hemodinámica, se le realizó inicialmente angiotomografía para determinar la localización de la lesión sangrante y posteriormente la embolización selectiva con buenos resultados ^8).

Una vez que el sangrado cedió completamente para continuar con estudio de la lesión previamente identificada en angiotomografía, se prefirió la enteroscopia de doble balón antes que la cápsula endoscópica, debido a que nos permitirá tanto la identificación de la tumoración submucosa como el marcaje de esta, siendo de gran ayuda para precisar y orientar a cirujanos para la resección de lesiones correspondientes. El tatuaje endoscópico es seguro y conduce a menos errores de localización de tumores ^9).

El tipo histológico hallado fue el fusocelular, el cual según la literatura es el más frecuente representando aproximadamente el 70% ^10).

El abordaje estándar para los tumores ≥2 cm de tamaño es resección, porque se asocian con un mayor riesgo de progresión si se confirman como GIST ^11), por lo que al realizar la resección del tumor de 2,4 x 2,2 x 1,8 cm se realizó el manejo definitivo. Al tener resección completa tumoral continuó seguimiento por oncología médica.

CONCLUSIÓN

Los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 tienen mayor riesgo de presentar tumores estromal gastrointestinales siendo una de las localizaciones más frecuente el intestino delgado, donde una de sus manifestaciones principales es la hemorragia digestiva, cuyo manejo inicial es detener la hemorragia gastrointestinal activa y el tratamiento definitivo es la resección tumoral.