SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.80 número2Entrenamiento muscular respiratorio en un paciente neurocrítico con ventilación mecánica prolongadaTumores del estroma gastrointestinal índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Revista

Articulo

Indicadores

  • No hay articulos citadosCitado por SciELO

Links relacionados

  • No hay articulos similaresSimilares en SciELO

Compartir


Anales de la Facultad de Medicina

versión impresa ISSN 1025-5583

An. Fac. med. vol.80 no.2 Lima abr./jun. 2019

http://dx.doi.org/10.15381/anales.802.16417 

REPORTE DE CASOS

 

Láser CO2 ablativo en angiofibroma facial por esclerosis tuberosa

Ablative laser CO2 in facial angiofibroma due to tuberous sclerosis

 

Bernard Enmanuel Gonzales Caytuiro1,a, Eberth Gustavo Quijano Gomero1, Dina Carayhua Pérez2,3

1 Servicio de Dermatología, Hospital Nacional Daniel Alcides Carrión. Callao, Perú.
2 Servicio de Anatomia Patológica, Hospital Nacional Daniel Alcides Carrión. Callao, Perú.
3 Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima, Perú.
a ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4242-586X.

 


RESUMEN

Se presenta el caso de un paciente de 25 años con múltiples pápulas y placas de aspecto fibroso, distribuidas principalmente en cara, además de cuero cabelludo, tórax y región periungueal pedia, asintomático. Se realizó el diagnóstico clínico e histopatológico de esclerosis tuberosa, enfermedad genética poco frecuente. Se utilizó láser CO2 modo ablativo en 2 ciclos de dos sesiones cada una, en lesiones cutáneas faciales (angiofibroma facial), con el objetivo de mejorar la apariencia y promover calidad de vida. Como resultado se evidenció mejoría de la apariencia y ausencia de recidiva con un método terapéutico moderno y aún inaccesible a todas las personas en nuestro país.

Palabras clave: Esclerosis Tuberosa; Angiofibroma; Láser; Dióxido de Carbono (fuente: DeCS BIREME).

 


ABSTRACT

We present the case of a 25-year-old patient with multiple fibrous papules and plaques, mainly distributed on the face, as well as asymptomatic scalp, thorax and peduncle periungueal region. The clinical and histopathological diagnosis of tuberous sclerosis was performed, a rare genetic disease. CO2 laser was used ablative mode in 2 cycles of two sessions each, in facial skin lesions (facial angiofibroma), with the aim of improving the appearance and promoting quality of life. As a result, improvement in the appearance and absence of recurrence was evidenced by a modern therapeutic method that is still inaccessible to all people in our country.

Keywords: Tuberous Sclerosis; Angiofibroma; Lasers; Carbon Dioxide (source: MeSH NLM).

 


INTRODUCCIÓN

La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad multisistémica autosómica dominante, que se expresa debido a la hiperplasia tisular de células del ectodermo y mesodermo, afectando diversos órganos y sistemas, y cuyas mutaciones genéticas están asociadas a los locus TSC1 (hamartina) y TSC2 (tuberina)1. Se ha observado la ET en diferentes grupos étnicos y distribuida sin distinción en ambos sexos, afectando aproximadamente a 1 de cada 6000 a 9000 personas. A pesar de ser una enfermedad hereditaria, se ha determinado que en el 65% a 75% de casos de ET no es posible establecer antecedentes familiares, y que estas se deben a mutaciones espontáneas2.

Las manifestaciones cutáneas son muy frecuentes llegando a afectar al 96% de todos los pacientes. Por otro lado, las convulsiones son los síntomas más frecuentes que suelen llevar al paciente o a sus familiares a buscar ayuda médica. Es por ello que es importante su reconocimiento para poder realizar un diagnóstico precoz, aunque las expresiones cutáneas tales como máculas hipocrómicas y angiofibromas suelen ser de aparición más temprana en los primeros meses de vida3.

El manejo de estos pacientes es multidisciplinario según los órganos afectados y la sintomatología. En términos generales, el uso de los inhibidores de mTOR de administración sistémica (everolimus) son de primera línea cuando hay afectación neurológica, renal o pulmonar4,5. En cuanto al manejo de las lesiones cutáneas (angiofibromas faciales), existen pocas herramientas terapéuticas que mejoren la apariencia de estas alteraciones que principalmente afectan el rostro y zonas foto-expuestas. Algunas medidas terapéuticas tópicas y físicas directas se han desarrollado en estudios de serie de casos de grupos pequeños, de difícil alcance a los pacientes6,7. Es por ello que presentamos el caso de un paciente con diagnóstico clínico e histológico de ET con angiofibroma facial, sin compromiso neurológico, que fue tratado con láser CO2 ablativo con resultados estéticos favorables.

REPORTE DE CASO

Paciente varón de 25 años, procedente de la ciudad de Piura, de ocupación estudiante universitario, sin antecedentes patológicos ni familiares de importancia. Presentó desde los 3 años de edad pápulas planas de aspecto fibroso de distribución centro facial que fueron progresando lentamente en el transcurso de los años. Dichas lesiones se expandieron a tórax y abdomen, de manera asintomática. En el examen físico se evidenciaron múltiples pápulas hiperpigmentadas de aspecto y consistencia fibrosa, no dolorosas a palpación, distribuidas en región centro facial; además, placas de aspecto fibroso y de superficie rugosa presentes en región frontal de la cara, tórax dorsal y abdomen, tal como se aprecia en la figura 1. En flancos y tórax se evidenciaron máculas hipopigmentadas lanceoladas solitarias. En cuero cabelludo se observaron tumoraciones lobuladas planas de superficie lisa, de aspecto hamartomatoso en región parietal y occipital, además de pápulas fibrosas en pliegue ungueal proximal de pies.

 

 

Ante la sospecha de esclerosis tuberosa se agruparon los signos hallados en la exploración física y se establecieron criterios mayores y menores para hacer el diagnóstico (tabla 1), además se realizó biopsia cutánea de lesiones de cuero cabelludo con el siguiente informe: colágeno concéntrico alrededor del folículos pilosos, algunos dispuestos de manera perpendicular, hiperplasia de glándulas sebáceas y presencia de pseudoquistes foliculares, que corresponden a un patrón hamartomatoso compatible con esclerosis tuberosa (figura 2). Se descartó presencia de síntomas o signos asociados a alguna otra manifestación clínica, por tanto se concluyó que se trataba de un paciente con ET de compromiso predominantemente cutáneo.

 

 

 

 

Para la intervención terapéutica, previa asepsia y antisepsia de la región facial, se utilizó anestesia tópica oclusiva durante una hora (prilocaína 15% y lidocaína 15% en crema), posteriormente se procedió a aplicar láser CO2 en modo ablativo, con pieza de mano colimada de 1mm, con haz de onda continua superpulsado, repetición/pulso: on time 40ms / off time 30ms con potencia de 4 Watt, duración de aplicación por angiofibroma entre 5 a 10 segundos según el grosor de la lesión, hasta lograr una profundidad de 5mm por sesión. Se aplicó en sesiones, una sesión cada semana por dos semanas y repitiendo el ciclo cada 4 meses, reaplicando con más énfasis en zonas que aún no cedían al tratamiento. La mejoría de las lesiones faciales fue evidente desde la primera aplicación de láser CO2 y aceptado satisfactoriamente por el paciente tanto en la tolerabilidad del procedimiento como en los resultados observados (figura 3). Además, es importante mencionar la ausencia de recidiva de lesiones luego de 12 meses de seguimiento por consultorio externo de dermatología (figura 4).

 

 

 

 

DISCUSIÓN

La ET es una genodermatosis con afectación multisistémica; sin embargo, algunas veces la afectación suele ser limitada a algunos órganos como en el presente caso en el que la piel fue el principal tejido afectado. Las características clínicas principales están agrupadas en los criterios mayores y menores descritos en la tabla 1. Cuatro de las características mayores de la ET son evidenciadas en la piel: máculas hipopigmentadas, angiofibromas, placas en piel de lija o zapa y placa fibrosa frontal; además, otras características dermatológicas menores son las lesiones en confeti, hoyos de esmalte dental y fibromas intraorales3. El diagnóstico de esta entidad es clínico, haciendo referencia a la presencia de 2 criterios mayores o 1 criterio mayor y más de dos criterios menores. Por otra parte, el estudio genético que muestra mutación en el los genes TSC1 o TSC2 es definitivo, incluso en ausencia de criterios clínicos8. En el presente reporte, el diagnóstico de ET se realizó por el hallazgo clínico típico y que se corresponde con los criterios establecidos, cumpliendo con los siguientes: (i) Presencia de más de 3 angiofibromas y placa fibrosante frontal, (ii) Más de 3 máculas hipomelanóticas, (iii) Más de 2 fibromas ungueales y (iv) Presencia de placas en lija o en zapa.

El tratamiento de las lesiones cutáneas de ET abarca desde el uso tópico de sirolimus (inhibidor mTOR)al 1% (no disponible en nuestro país) hasta la aplicación del láser CO2 fraccionado, solo o asociado a láser colorante pulsado, con resultados estéticos favorables. En cuanto al uso de sirulimus tópico al 1%, en un estudio prospectivo durante 18 meses de aplicación tópica diaria hubo resolución completa en el 50% de pacientes luego de 9 meses de tratamiento; los meses restantes se utilizó terapia de mantenimiento espaciando las aplicaciones a 3 veces por semana para evitar recidiva, no se reportaron efectos colaterales severos durante el tratamiento, excepto ligera erupción comedogénica en un adolescente, por lo que podría ser un tratamiento coadyuvante al que reportamos o de uso posterior a terapia láser para evitar recidiva6. También se ha reportado a la electrofulguración como tratamiento para lesiones cutáneas de ET en un paciente de 34 años, en el que los resultados fueron aceptables; sin embargo, el láser CO2 sería superior por el principio de fototermólisis selectiva, que permite vaporización de lesiones con menor daño de tejido adyacente, menor riesgo de efectos colaterales por ser su cromóforo el agua y con mejores resultados estéticos por su acción en la remodelación del colágeno7.

En cuanto a la modalidad de terapia con láser CO2, existen reportes y series de casos con diferentes parámetros tanto en modo fraccional como no fraccional; así, se usa el modo fraccional en lesiones leves y no fraccional o modo quirúrgico en lesiones más grandes por permitir la vaporización a mayor profundidad. Sin embargo, esta última es la más asociada a cicatrices hipertróficas, probablemente por la profundidad y la agresividad terapéutica. En el presente reporte se hizo el tratamiento en dos episodios separados de una semana para evitar efectos colaterales. La recidiva se presenta en el 60 % en un promedio de 3 años8; sin embargo, en nuestro paciente se mantiene hasta la fecha el efecto de tratamiento, habiendo transcurrido 12 meses.

Este es el primer caso publicado en nuestro país sobre el uso de láser CO2 en ET. Además de la poca casuística publicada de esta patología y de estar en la lista de enfermedades huérfanas de nuestro país, es importante resaltar que no existe terapia disponible para este tipo de lesiones9,10. Como terapia local, sirulimus al 1% en aplicación tópica, usada en otras latitudes, ha demostrado buena aceptación de resultados y de fácil aplicación; sin embargo, debido a su alto costo aún sigue siendo de difícil acceso para población con bajos recursos6. Asimismo, el uso de láser CO2 modo fraccionado, asociado con aplicación previa de colorante pulsado, ha tenido buenos efectos en la reducción de angiofibromas faciales; así, la bibliografía muestra eficacia de este método terapéutico en la aplicación sobre fototipos claros (I y II principalmente)12,13. Aunque no existe suficiente información sobre aplicación de láser en fototipos menos claros como el de nuestro reporte (fototipo IV), nosotros mostramos su validez.

Se ha demostrado que la proliferación de angiofibromas faciales en la ET se encuentra estrechamente asociada a la radiación solar. De esta manera recalcamos que pacientes con diagnóstico precoz, tales como los que se encuentran en fases iniciales (mancha hipopigmentada) deben recibir adecuada foto protección en todo su espectro. También es indispensable la protección solar para evitar recidivas en pacientes con angiofibromas faciales sometidos a terapia ablativa con láser CO2 tal como lo planteamos en el abordaje de nuestro paciente14.

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Bakic M, Ratkovic M, Gledovic B, Vujovic B, Radunovic D, Babic V, et al. Cutaneous Manifestations of Tuberous Sclerosis. Acta Dermatovenerol Croat. 2018; 26(1): 73-74.         [ Links ]

2. DiMario FJ Jr, Sahin M, Ebrahimi-Fakhari D. Tuberous sclerosis complex. Pediatr Clin North Am. 2015; 62(3): 633-48. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.005.         [ Links ]

3. Jacks SK, Witman PM. Tuberous Sclerosis Complex: An Update for Dermatologists. Pediatr Dermatol. 2015; 32(5): 563-70. DOI: 10.1111/pde.12567.         [ Links ]

4. Macaya A, Torra R. Recommendations for the multidisciplinary management of tuberous sclerosis complex. Med Clin (Barc). 2016; 147(5): 211-216. DOI: 10.1016/j.medcli.2016.04.004.         [ Links ]

5. Sadowski K, Kotulska K, Schwartz RA, Józwiak S. Systemic effects of treatment with mTOR inhibitors in tuberous sclerosis complex: a comprehensive review. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2016; 30(4): 586-94. DOI: 10.1111/jdv.13356.         [ Links ]

6. Malissen N, Vergely L, Simon M, Roubertie A, Malinge MC, Bessis D. Long-term treatment of cutaneous manifestations of tuberous sclerosis complex with topical 1% sirolimus cream: A prospective study of 25 patients. J Am Acad Dermatol. 2017; 77(3): 464-472.e3. DOI: 10.1016/j.jaad.2017.04.005.         [ Links ]

7. Cabrera G, López A. Esclerosis tuberosa. Presentación de un caso. Medisur. 2009; 7(1): 51-53.         [ Links ]

8. Salido-Vallejo R, Garnacho-Saucedo G, MorenoGiménez JC. Opciones terapéuticas actuales para los angiofibromas faciales. Actas Dermo-Sifiliográficas. 2014; 105(6): 558-568. DOI: 10.1016/j.ad.2012.11.020.         [ Links ]

9. Samueli S, Abraham K, Dressler A, Groeppel G, Jonak C, Muehlebner A, et al. Tuberous Sclerosis Complex: new criteria for diagnostic work-up and management. Wien Klin Wochenschr. 2015; 127(15- 16): 619-30. DOI: 10.1007/s00508-015-0758-y.         [ Links ]

10. Vela P, León C. Esclerosis Tuberosa. Rev Exp Med. 2016; 2(1): 32-34.         [ Links ]

11. Plataforma Digital Única del Estado Peruano [Internet]. Resolución Ministerial N°151-2014/MINSA. Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas, 2014 [Fecha de acceso: 14 de abril 2019]. Disponible en: https://tinyurl.com/y6x53swv.         [ Links ]

12. Weiss ET, Geronemus RG. New technique using combined pulsed dye laser and fractional resurfacing for treating facial angiofibromas in tuberous sclerosis. Lasers Surg Med. 2010; 42(5):357-60. DOI: 10.1002/lsm.20939.         [ Links ]

13. Papadavid E, Markey A, Bellaney G, Walker NP. Carbon dioxide and pulsed dye laser treatment of angiofibromas in 29 patients with tuberous sclerosis. Br J Dermatol. 2002; 147(2):337-42.         [ Links ]

14. Tyburczy M, Wang J-A, Li S, Thangapazham R, Chekaluk Y, Moss J, et al. Sun exposure causes somatic second hit mutations and angiofibroma development in tuberous sclerosis complex. Hum Mol Genet. 2014; 23(8):2023-9.DOI: 10.1093/hmg/.         [ Links ]

 

Conflictos de interés: Los autores declaran no tener conflictos de interés

Fuente de financiamiento: Autofinanciado

Contribuciones de autoría: Los autores participamos en la concepción del artículo, participamos en su redacción y aceptamos la versión final para su publicación.

 

Correspondencia:
Bernard Enmanuel Gonzales Caytuiro
b.enmanuel.gonzales@gmail.com

 

Recibido: 6 de febrero 2019
Aceptado: 12 de abril 2019
Publicación en línea: 28 de junio 2019

 

Creative Commons License Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons