INTRODUCCIÓN

Los cavernomas o angiomas cavernosos son lesiones hamartomatosas vasculares, no encapsuladas y bien delimitadas, formadas por espacios vasculares sinusoidales sin parénquima cerebral entre ellos¹. Estos son habitualmente asintomáticos, por lo que su frecuencia real no es bien conocida. Según series de autopsias, su prevalencia oscila en torno al 0,4 % de los individuos, constituyendo del 5 al 13 % de todas las malformaciones vasculares cerebrales².

Estas patologías esporádicas pueden ser únicas o múltiples en cuanto al número, y esporádicos o familiares en cuanto a la forma de presentación. Aunque muchos de ellos no presentan clínica, los síntomas más frecuentes son las crisis epilépticas, la cefalea y la focalidad neurológica. La prueba diagnóstica de elección es la resonancia magnética (RM), por su capacidad para caracterizar la lesión hemorrágica en sus diferentes estadios, y la secuencia más sensible es el eco de gradiente con potenciación T2³. El objetivo de este reporte es realizar una revisión bibliográfica de los cavernomas a propósito del caso de una paciente de 44 años con síndrome de Evans.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente mujer de 44 años, natural de Ayacucho, procedente de Lima, con antecedente de Síndrome de Evans diagnosticado desde hace 30 años en tratamiento con corticoides. Acude con un tiempo de enfermedad de 3 días de inicio brusco y curso progresivo. Refiere presentar cefalea holocraneana a predominio frontoparietal izquierdo de moderada intensidad (EVA 6-7/10), que remite parcialmente con analgésicos orales. El cuadro se exacerba con náuseas y vómitos y posteriormente alteración del sensorio, siendo traída a emergencia realizándose Resonancia Magnética Cerebral.

En el estudio de resonancia magnética se evidenció imagen capsular delimitada adyacente a la hoz del cerebro en región parietal izquierda que no desvía línea media (Figura 1 y 2) sugestivo de cavernoma cerebral roto.

Se decide su hospitalización para manejo y corticoterapia parenteral. Paciente con evolución tórpida, aumento de intensidad de cefalea e intolerancia oral. Por tal motivo se decide manejo quirúrgico de la lesión. Dada la coexistencia del Síndrome de Evans y la alta tasa de morbimortalidad de ser sometida a tratamiento microquirúrgico es que se decide manejo quirúrgico mediante radiocirugía estereotáxica con gamma knife (Figura 3).

Figura 1 RMN cerebral se puede evidenciar hemorragia pericapsular en T2. (Parietal izquierda) 

Figura 2 En secuencia FLAIR se evidencia hiperintensidad y en T1 isointensidad delimitada. (Parietal izquierda) 

Figura 3 Paciente con marco estereotáxico para procedimiento (gamma knife) 

Figura 4 Tomografía cerebral control se evidencia hipodensidad en región parietal izquierda sin evidencia de sangrado agudo ni edema perilesional. 

En dicho procedimiento se ubica un cavernoma a nivel parietal media posterior izquierdo con un volumen de 4,12 centímetros cúbicos. Se aplicó 16 Gy y 50 % utilizándose 15 disparos, los 11 primeros con colimador de 8 mm y los últimos 4 con colimador de 4mm. Paciente tolera el procedimiento.

DISCUSIÓN

Las malformaciones cavernosas se definen por anatomía patológica como malformación vascular puramente venosa compuesta por espacios vasculares sinusoidales, bien circunscritas, lobuladas, de aspecto similar a una frambuesa⁴. Son malformaciones cerebrovasculares angiográficamente ocultas que se encuentran en aproximadamente el 0,5 % de la población⁵ y constituyen uno de los cuatro tipos de malformaciones vasculares de la clasificación de McCormick⁶.

Su prevalencia exacta es desconocida, ya que generalmente son asintomáticas. Series de autopsias reportan una prevalencia del 0,3 a 0,5 %, con frecuencias similares en series de RM (0,4 a 0,9 %)⁶. Suelen presentarse durante la segunda y quinta década de la vida, 25 % lo hacen en menores de 25 años, con una mayor tendencia a la hemorragia en niños y a la presentación silente en ancianos⁴.

Las formas familiares de las malformaciones cavernosas son más frecuentes en la población hispana, que representa hasta el 50 % de las malformaciones cavernosas en hispanoamericanos, en comparación con solo el 10-20 % de las que se encuentran en caucásicos americanos. Series recientes han encontrado lesiones múltiples en hasta 80-90 % de los casos familiares en comparación al 10-30 % de los casos esporádicos⁷.

Aproximadamente el 40-60 % de los pacientes que presentan lesiones múltiples se ha identificado una mutación heterocigota de herencia autosómico dominante en uno de los tres genes: CCM1, CCM2 y CCM3, que se encuentran en los cromosomas 7q, 7p y 3p respectivamente⁴.

Los cavernomas pueden afectar a cualquier parte del encéfalo. Cerca del 80 % son supratentoriales, y los lóbulos frontal y temporal son los sitios más frecuentes. En la fosa posterior, se afectan con mayor frecuencia la protuberancia y los hemisferios cerebelosos. También se presentan en la médula espinal y coexisten con frecuencia con múltiples lesiones encefálicas. Se han descrito lesiones subaracnoideas, intraventriculares, subdurales, de los senos de la dura e incluso extradurales⁸.

La resonancia magnética es la mejor técnica de imagen para el diagnóstico y evaluación de los angiomas cavernosos (con una sensibilidad claramente superior a la TC" tomografía cerebral"), siendo las secuencias de eco de gradiente potenciadas en T2 las más sensibles⁴. La lesión se caracteriza por su contenido en hemoglobina (en diferentes fases) y por su aspecto característico en ‘‘palomita de maíz’’ en secuencias potenciadas en T2 (área central reticulada heterogénea y anillo periférico de menor intensidad, por depósito de hemosiderina). La TC prácticamente sólo es capaz de establecer el diagnóstico en casos de hemorragias, con el consiguiente infradiagnóstico de la enfermedad si sólo se emplea la TC en su diagnóstico⁹.

La cirugía transcraneal de las malformaciones cavernosas sigue siendo el estándar de tratamiento, pese a la innovación de la radiocirugía estereotáctica¹⁰. Para establecer indicaciones quirúrgicas de las MCC "malformación cavernomatosa cerebral" al ser estas lesiones de naturaleza dinámicas que pueden exhibir ampliación, regresión, o incluso formación de novo es necesario considerar su evolución natural, resultados y riesgos quirúrgicos. La resección está indicada después de que los pacientes hayan experimentado múltiples hemorragias en áreas elocuentes o una sola hemorragia en un área no elocuente que se asocie con déficit neurológico, además la presencia de una lesion a 2mm de la superficie son indicaciones importantes para la cirugia¹¹.

La estimulación y monitorización neurofisiológica son de gran utilidad para determinar el lugar de menor riesgo funcional. El momento adecuado de la cirugía no está del todo definido, aunque parece que la fase subaguda con un retraso de algunos días o semanas tras la hemorragia, cuando el paciente se encuentra en una situación estable sería la más adecuada, siendo el plano de resección más claro, mientras que a los meses el hematoma estará organizado y las estructuras adyacentes se adhieren a una pseudocápsula fibrótica¹². Si bien la resección microquirúrgica es el tratamiento estándar para los cavernomas, el riesgo de complicación no es despreciable cuando se tratan MCC "malformación cavernomatosa cerebral" elocuentes muy localizados. Cuando el riesgo quirúrgico es alto, se puede utilizar la radiocirugía estereotáctica para prevenir la progresión natural de la lesión¹¹.

En un estudio de Liu et al. en 2005 la radiocirugía gamma knife disminuyó la incidencia anual de hemorragia en malformaciones cavernosas del 29,2 % al 10,3 % (dentro de 2 años) y al 3,3 % (más de 2 años) durante un período medio de seguimiento de 5,4 años (rango: 9-123 meses). El control de las convulsiones se logró en el 53 % de los pacientes (Engel Clase I y II), y no hubo muertes relacionadas con el tratamiento¹³.

Un posterior estudio de Lee et al. en 2019 demostró que la incidencia anual de hemorragias sintomáticas fue de aproximadamente el 3 % después de gamma knife, lo que representó una disminución drástica con respecto a la incidencia anual del 24 % antes de gamma knife. Cuando se incluyeron las hemorragias asintomáticas, esta incidencia fue del 9 % dentro de los primeros 2 años después de gamma knife y del 8 % con un seguimiento más largo¹⁴.

Hasta la fecha, se han realizado cuatro grandes estudios sobre el uso de gamma knife (>100 casos con al menos 4 años de seguimiento) específicamente para el tratamiento de malformaciones cavernosas cerebrales hemorrágicos o sintomáticos repetidos, que comprenden un total de 530 pacientes (Tabla 1)^13-16.

Tabla 1 Resultados radioquirúrgicos de MCC (>100 casos, duración del seguimiento> 4 años). 

Gy: Unidades Gray; Pre-GK: Antes Gamma Knife, Post-GK: después Gamma Knife, FU(m): Seguimiento (meses)

La radiocirugía, aunque no proporciona una cura definitiva para los pacientes con malformaciones cavernosas, tiene una naturaleza mínimamente invasiva que brinda una alternativa más segura para los pacientes con malformaciones cavernosas inaccesibles quirúrgicamente o aquellos con comorbilidades médicas que impiden la cirugía¹⁷.

En conclusión, la cavernomatosis cerebral se puede presentar a mediados de los 30 años entre los cuales es muy difícil encontrar solo un cavernoma como punto original de focalización, más aún cuando presenta cuadro asociado de hemorragia por antecedente de Anemia Hemolítica (Sd de Evans), por lo que los cuadros documentados son raros. Los cavernomas asociados a enfermedades de tipo autoinmunes, hemolíticas, eran de un diagnóstico limitado, con la nueva evolucion de la tecnología estas ya no pasan desapercibidas, sin embargo, el diagnóstico tiene que ser bimodal tanto con la clínica e imagen.

La decisión quirúrgica depende de la necesidad y ubicación del cavernoma cerebral, no todos los cavernomas son del tipo quirúrgico ya que la mayoría se presenta en diferentes localizaciones supra e infratentoriales y en especial la presencia asociada de patologías crónicas como insuficiencia renal, anemia hemolítica, diabetes, insuficiencia respiratoria y más aumentan la morbilidad en caso de que se realice una cirugía de tipo abierta. La radiocirugía confiere reducción de cualquier tipo de hemorragia, para las malformaciones cavernomatosas de alto grado debe realizarse un seguimiento por lo mínimo de 2 años y debe ser estudiada con mayor investigación.

El uso de dosis de margen bajo para tratamiento con gamma knife para uso en cavernomas cerebrales produce un manejo controlado para sintomatología de convulsiones y mejor expectativa de calidad de vida.