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Introducción
En la literatura, hay pocos estudios sobre prevalencia de la ictiosis, en Francia, la prevalencia se estimó en 13,3 por millón de personas, la ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI), por sus siglas en ingles, tuvo una prevalencia de 7 por millón, y de ellas la prevalencia de ictiosis lamelar, se estimó en 4,5 por millón de personas 1. En España la prevalencia de ARCI fue de 7,2 por millón de personas 2. Si bien no se dispone de prevalencia de ictiosis lamelar de recurrencia familiar, en la mayoría de los casos publicados, hay un historial familiar de la enfermedad, así lo reportan sendos estudios. 3,4,5,6,7,8
Los pacientes, con ictiosis, son conocidos también como niños pez, porque su piel se observa como si estuviera cubierta de escamas, la palabra ictiosis, deriva del griego icthys que significa pez. Se define esta enfermedad como trastornos de queratinización o trastornos de cornificación, son un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por una descamación generalizada de la piel, de gravedad variable En la nueva clasificación, elaborada por expertos, en el año 2009, han tenido en cuenta los aspectos clínicos. fisiopatológicos y moleculares, que identifica 36 tipos, permitiendo conocer mejor la enfermedad y estudiar con mayor conocimiento los casos que se presentan 9,10.
En el consenso del año 2009, se establece dos formas, las ictiosis hereditarias no sindrómicas, cuya manifestación clínica se circunscribe solo en la piel y las formas sindrómicas. Dentro de las ictiosis no sindrómicas se incluyen las ictiosis comunes, ictiosis recesiva ligada al cromosoma X, ictiosis congénita autosómica recesiva, ictiosis queratinopática y otras formas. Entre la ictiosis congénita autosómica recesiva, se han reconocido tres fenotipos principales: Ictiosis arlequín, ictiosis laminar (IL) y eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC) 11.
Con mayor frecuencia, los pacientes con ARCI, se les observa cubiertos en una membrana colodión, que va desapareciendo, en el trascurso de las primeras semanas de vida, siendo reemplazado por el fenotipo cutáneo definitivo, siendo la ictiosis lamelar una manifestación severa 12.
Para diagnosticar y tipificar la ictiosis, la prueba de oro, es identificar los nueve genes mutados, que causan las formas no sindrómicas de la ARCI 13. El gen de la enzima de la transglutaminasa-1 (TGM1), es el que con mayor frecuencia se ha descrito en la ictiosis laminar 12.
El objetivo de este reporte, es presentar el caso, porque en la literatura médica, la recurrencia de ictiosis en una misma familia es escasamente informada.
Reporte de caso
Comunicamos el caso de recién nacida, pretérmino de 35 semanas, La madre tenía 30 años de edad, en segunda gestación, procedía de la provincia de Ferreñafe Región Lambayeque Perú; negó enfermedades y drogas durante el embarazo. Los resultados de las pruebas para VIH y Sífilis, fueron no reactivo, el grupo sanguíneo y factor fue RH O positivo, hemoglobina y glicemia normal. Tiene historia familiar de ictiosis, su hija mayor de 6 años, padece de ictiosis lamelar en tratamiento.
El RN, de parto vaginal, presentación cefálica, Apgar de 6 y 8 al primer y quinto minuto respectivamente, peso 2,690 gramos; perímetro craneal: 32.5 centímetros; longitud: 48 centímetros. Al nacer se observa cubierta por membrana gruesa lisa brillante eritematosa a tensión, que respeta mucosas, uñas, zona periumbilical y cuero cabelludo (Figura 1, Figura 2), tirajes subcostal e intercostal, el resto del examen fue normal.
Figura 1 RN en sala de partos, cubierto por membrana gruesa lisa brillante eritematosa, que respeta mucosas, uñas y cuero cabelludo
Figura 2 RN a los 30 minutos de vida, cubierto en un estrato corneo, tenso, pareciera envuelto a tensión, con plástico trasparente
Se evidenció en el hemograma, la formula blanca normal, hemoglobina 15,7 g/dl y plaquetas 287,000 mm3 . Grupo sanguíneo y factor O positivo, electrolitos séricos normales. El resultado del cultivo de la secreción de la piel fue negativo para gérmenes patógenos, la radiografía de tórax AP fue normal. A las 7 horas de vida se observa ojos con eversión palpebral (ectropión) y eversión de labios (eclabio) (Figura 3)
La RN es evaluada por el servicio de dermatología, que, por las características clínicas de la piel y el antecedente de hermana mayor de 6 años de edad, con ictiosis lamelar, hace el diagnóstico clínico de ictiosis lamelar. Tratándose en consecuencia de un caso recurrente dentro de la familia.
De igual manera oftalmología evalúa a RN diagnosticando conjuntivitis y queratoplastia por exposición en ambos ojos.
El manejo de la piel, fue cobertura con gasa vaselinada. Para los ojos, se colocaron gasas húmedas, Netilmicina c/6h por 10 días, carboximetilcelulosa al 1% C/2h y Hipromelosa c/6h, todo en ambos ojos. Fue alimentado con leche materna con jeringa y oxígeno para mantener saturación adecuada.
A los 5 días de nacido, madre viaja a Lima al Instituto nacional del niño, donde fue hospitalizada por 7 días, en el servicio de dermatología, donde confirmaron el diagnóstico, por clínica y por antecedente de hermana con Ictiosis, conocida en ese establecimiento. Hasta enero del 2022, con 2 años 5 meses de edad, se maneja de la manera: Baño tres veces al día con crema que contiene glicerina, manteca de karité y niacinamida, Shampoo con ingredientes con Caprylyl/Capryl Glucoside y polietilenglicol diestearato entre otros, y Aceite mineral. Hidratación tres veces al día, con Loción hidratante 10 % urea; crema hidratante; crema reparadora con glicerina, dexpantenol, bisabolol y vitamina C y E; Acitretina 10 mg 1 vez al día y Multivitamínico y mineral. Actualmente estable y con franca mejoría.
Discusión
Todos los RN, con membrana colodión son de alto riesgo, por el problema cutáneo severo, que presentan 14. Los avances en los cuidados intensivos neonatales, fueron fundamentales para que el pronóstico de las ictiosis congénitas severas, sea mejor 15.
Para diagnosticar las ARCI, lo trascendente es elaborar una minuciosa historia clínica, un completo examen físico, que enfatice, la descripción y definición del fenotipo cutáneo, durante toda su evolución, identificar otras particularidades dermatológicas, como, también problemas extracutáneas y antecedentes de herencia familiar 16.
Con mucha frecuencia, se evidencia antecedentes familiares de la enfermedad, las ARCI, se diferencian por la forma de herencia, las particularidades clínicas, los defectos que se asocian y el hallazgo del estudio histológico 17. En nuestro caso, el paciente presentó los hallazgos clínicos dermatológicos desde su nacimiento, y tiene una hermana mayor (Segundo grado de consanguinidad) con la misma enfermedad.
Si la biopsia cutánea no es necesaria para definir el diagnóstico 3, y las mutaciones de TGM1, no son responsables del 100% de ARCI y de las IL. Sería conveniente considerar, que el diagnóstico es solamente clínico, y que, al solicitar estos estudios, se debería tener en cuenta la situación económica de la familia, por su alto costo 18.
La más frecuente de la ARCI, es la IL esta se define por su presentación al momento de nacer llamada 'bebé colodión', el RN presenta una membrana traslúcida que cubre toda la piel. La IL, puede presentar manifestaciones clínicas más graves, grandes escamas plateadas, a menudo de un color oscuro, cubriendo toda la superficie del cuerpo, y por lo general tienen ectropión, a veces eclabio y alopecia cicatricial, principalmente en el borde del cuero cabelludo y queratodermia palmo plantar 11. La diferencia entre la IL y la EIC, es porque en esta última predomina el cuadro eritematoso 19. La no presencia de la eritrodermia, más las particularidades clínicas descritas de esta enfermedad, confirmamos que nuestro caso corresponde a un diagnóstico clínico de IL. (Figura 2, Figura 3)
La mayoría de los pacientes (80%) con IL, tienen como principal complicación el ectropión 20, Por ello, desde el nacimiento, se deben tener en cuenta los problemas oftalmológicos para evitar complicaciones. Estos pacientes requieren evaluaciones oftalmológicas de la posición de los parpados, exposición corneal y la presencia de signo de Bell 21. En nuestro caso, esta complicación se puede observar en la Figura 3.
De manera habitual los bebés colodión son prematuros, donde la succión y la respiración, pueden tener dificultades 22. Nuestro caso, fue prematuro, hubo tirajes subcostal e intercostal, se alimentó con leche materna con jeringa
En seguida puntualizamos, el manejo que se le dio a la RN, que estuvo orientado a conservar la temperatura, en ambiente húmedo al 70%, en incubadora, estuvo con vía intravenosa por 5 días para la administración de antibioticos, por el diagnóstico inicial de una probable sepsis. El tratamiento de la piel, fue con gasa vaselinada, lo primeros días de vida 23, los ojos se mantuvieron con gasas húmedas.
El caso presentado, hasta fecha recibe baños diarios para eliminar las escamas, y disminuir la carga bacteriana, empleando sustitutos de jabón 11, además de Shampoo mencionado y Aceite mineral, se le aplica de manera inmediata emolientes. Al recibir la aplicación de queratolíticos y emolientes, mejora la función de barrera, facilitando la descamación. Para la hidratación de la piel se utilizó formulas con vaselina y urea (14, 24).
Recibió también, Acitretina, 10 mg diarios, por cinco meses, retinoide oral, derivados de la vitamina A, que regula la proliferación y diferenciación celular, y de esta manera previene la hiperqueratosis y facilita la descamación. El ectropión, en nuestro caso fue manejado, con el uso de lágrimas artificiales, lubricantes oculares 11, en base a carboximetilcelulosa al 1% y Hipromelosa. Además, recibe multivitamínicos.
En síntesis, el tratamiento se basa, en el uso de cremas hidratantes, queratolíticos, retinoides y en el consejo genético 25. A enero 2022, se encuentra en buen estado general y en controles periódicos de manera multidisciplinaria (Figura 3)
Si bien, la prueba de oro, para diagnosticar ictiosis laminar, es el estudio genético, el antecedente familiar, una buena inspección y un examen físico minucioso, que identifiquen el fenotipo de la ARCI, se puede diagnosticas la Ictiosis Laminar.
El tratamiento, debe estar orientado a mejorar el problema de la piel y mucosas. La IL, con ectropión, requiere controles periódicos con el oftalmólogo, para prevenir lesiones en la córnea y las consecuencias visuales.
El manejo de ictiosis laminar, es multidisciplinario, además es importante el apoyo psicológico a los niños, al igual que la consejería genética y de los cuidados a los padres.
